abcc11基因单核苷酸多态性与中国汉族人群腋臭的相关性研究

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1、中图分类号UDCR62610硕士学位论文学校代码一10533ABCCll基因单核苷酸多态性与中国汉族人群腋臭的相关性研究ThestudyofthecorrelationbetweenABCC1genesinglenucleotidepolymorphism(SNP)andtheincidenceofaxillarybromidrosis‘ChineseHanpopulationaXlllarylOrOSlSintgtunesel-lan论文答辩日期作者姓名：学科专业：研究方向：学院(系、所)：指导教师：副指

2、导教师：孙杨临床医学外科学湘雅二医院王先成副教授龙剑虹教授答辩委员会主席垄兰仁中南大学二0一三年五月原创性声明IIILIIILllmLIIlUIIIILILILlULIIILL《Y2425506本人声明，所呈交的学位论文是本人在导师指导卜-进行的研究工作及取得的研究成果。尽我所知，除j7沦文中特别加以标注和致谢的地方外，论文中不包含其他人已经发表或撰写过的研究成果，也彳、=包含为获得中南大学或其他单位的学位或证书而使用过的材料。与我共同工作的同志对本研究所作的贡献均已在沦文中作了明确的说明。f1：者签名：囱

3、：苤刍H期：二塑丛年』月L曰学位论文版权使用授权书本人了解中南大学有关保留、使用学位论文的规定，即：学校有权保留学位论文并根据国家或湖南省有关部门规定送交学位论文，允许学位论文被查阅和借阅；学校可以公布学位论文的全部或部分内容，可以采用复印、缩印或其它手段保存学位论文。同时授权叶，国科学技术信息研究所将本学位论文收录到《q，国学位论文全文数据库》，并通过网络向社会公众提供信息、服务。f{嗜签名：盐铆签名盟日期：址年』月上日硕士学位论文ABCCll基因单核苷酸多态性与中国汉族人群腋臭的相关性研究摘要目的：研究

4、我国汉族人群ABCCl1基因的单核苷酸多态性(SNP)与腋臭发病的相关性。方法：通过临床调查门诊165例腋臭患者，统计分析腋臭发病与耳耵聍性质的相关性：对腋臭患者腋窝全层皮肤进行ABCCl1编码蛋白的免疫组织化学检测，并与正常人对比。对腋臭患者及正常人ABCCll基因的单核苷酸多态性检测，分析ABCCll(SNP)在腋臭发病中的作用。结果：在门诊调查的165例腋臭患者中，有164例患者伴有湿性耳耵聍，占99．4％。免疫组化结果显示腋臭患者的大汗腺内ABCCl1编码蛋白强阳性表达，而正常人大汗腺细胞内无表达或

5、仅有少量表达。对25例患者及2例正常人的ABCCll基因中多态性位点rsl7822931的等位基因型检测发现2例正常人为AA型，腋臭患者为2例GG及23例GA型，两例GG型的腋臭患者腋臭程度均较重。结论：腋臭属常染色体单基因显性遗传性状，与湿性耵聍同时出现，ABCCll基因中多态性位点rsl7822931的不同等位基因型(538G／A)决定腋臭的表型：GG或GA型表现为腋臭，AA型等位基因型则无腋臭。rsl7822931位点的多态性G—A的改变使ABCCll编码MRP8蛋白在非腋臭人群的大汗腺中明显减少。因

6、此，ABCCll的基因对大汗腺数量及功能有重要调控作用。关键词：单核苷酸多态性；腋臭；耳耵聍；ABCCll分类号：R62硕士学位论文英文摘要ThestudyofthecorrelationbetweenABCC1genesinglenucleotidepolymorphism(SNP)andtheincidenceofaxillarybromidrosisinChineseHanpopulationABSTRACTobjeetive：TostudythecorrelationbetweenABCC1gene

7、singlenucleotidepolymorphism(SNP)andtheincidenceofaxillarybromidrosisinChineseHanpopulmion．Methods：165patientswithaxillaryodorattendingoutpatientwereinvestigatedandtherelevanceofcerumenandaxillaryodorwasanalysis；Immunohistochemistywereusedtoexaminetheexpre

8、ssionofABCC1inarmpitfull-thicknessskinofpatientsandnormalsubjects；Thesinglenucleotidepolymorphism(SNP)ofABCC11wasdetectedandanalyzed．Results：164of165patients(99．4％)investigatedhavewetcerumen；Theimmunohistoche