血清铜蓝蛋白检测在肝豆状核变性及其携带者中的临床意义-论文.pdf

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1、医学研究生学报2012年4月第25卷第4期JMedPostgra，Vo1．25，No．4。April，2012·371·论著(临床研究)血清铜蓝蛋白检测在肝豆状核变性及其携带者中的临床意义周香雪，李洵桦，黄海威，刘冰，朱荣兰，梁颖茵，朱建忠，梁秀龄[摘要]目的肝豆状核变性(hepatolenticulardegeneration)又称为Wilson病(WilsonSdisease，WD)。目前对于铜蓝蛋白在WD、WD携带者及病毒性肝炎的诊断价值尚不一致。文中探讨检测血清铜蓝蛋白在WD、WD携带者和病毒性肝炎中的临床意义，研究WD携带者的临床表现和铜代谢规

2、律。方法确诊的WD患者60例，WD携带者30例，合并病毒性肝炎的WD携带者2例，病毒性肝炎患者20例，健康对照者20例。对所有入组者进行病史采集、临床神经系统检查，检测血清铜蓝蛋白水平以及铜代谢指标检查，包括脑脊液铜、血清铜、青霉胺排铜试验前后24h尿铜。同时进行神经影像学、腹部B超、肝功能、肝炎标志物检查。结果WD患者铜蓝蛋白水平低于健康人，排铜试验后尿铜显著高于健康人。WD携带者铜蓝蛋白异常者高达73％，其铜蓝蛋白水平介于健康人和WD患者之间。合并病毒性肝炎的WD携带者铜蓝蛋白水平低于0．1g／L且随肝功能波动，其尿铜略高于健康人，排铜试验后尿铜高于

3、健康人。单纯病毒性肝炎患者铜蓝蛋白水平仅轻度降低。结论血清铜蓝蛋白水平有助于鉴别WD、WD携带者和其他肝病。病毒性肝炎多导致铜蓝蛋白水平轻度异常；WD携带者合并病毒性肝炎时，铜蓝蛋白水平显著下降。WD携带者的铜蓝蛋白水平常介于健康人和WD患者之间，可作为WD携带者的诊断依据。WD携带者存在轻微铜代谢异常，但无临床症状，不需进行排铜治疗。[关键词】铜蓝蛋白；肝豆状核变性；杂合子；病毒性肝炎；血清铜；尿铜【中图分类号]R512．6【文献标志码]A【文章编号]1008-8199(2012)04-0371-04Clinicalsignificanceofseru

4、mceruloplasmininWilsondiseaseandWilsondiseasecarriersZHOUXiang—xue，LIXun．hua，HUANGHai．wei，LIUBing，ZHURong一1an，LIANGYing—yin，ZHUJian—zhong，LIANGXiu—ling(1．DepartmentofNeurology，HuangpuBranchoftheFirstHospitalAffiliatedtoSunYat·senUniversity，Guangzhou510080，Guangdong，China；2．Depart

5、mentofNeurology，TheFirstHospitalAfiliatedtoSunYat—senUniversity，Guangzhou510080，Guangdong，China)[Abstract]ObjectiveThereisnotyetaconsensusofopinionsregardingthevalueofceruloplasmindetectioninthediagno·sisofWilsondisease(WD)，WDcarriersandviralhepatitis．Thisstudywastoinvestigatethe

6、clinicalsignificanceofdetectingthelevelofceruloplasminforWD，WDcarriersandviralhepatitis，andtoexploretheclinicalmanifestationofWDandcharacteristicsofcoppermetabolisminWDcarriers．MethodsWeenrolledinthisstudy20WDpatients，30WDcarriers(parentsoftheWDpa—tients)，2WDcarrierswithviralhepa

7、titis，20patientswithviralhepatitisonly，and20healthycontrols．Allthesubjectsunderwentexaminationofneuralsymptoms，determinationofthelevelsofceruloplasmin，cerebrospinalfluidcopper，senlmcopper，and24hurinecopperbeforeandaftercopper—dischargingtreatment，aswellasevaluationofthebrainimage

8、s，abdominalultrasonography，liverfnnc-tio