江苏专用高考生物总复习-第4章第5节关注人类遗传病课件必修2.ppt

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1、第5节　关注人类遗传病高频考点突破实验专题探究命题视角剖析第5节　关注人类遗传病基础自主梳理即时达标训练基础自主梳理一、人类遗传病1．人类基因遗传病分类含义举例多基因遗传病由_________控制的人类遗传病腭裂、无脑儿、______________和青少年型糖尿病等单基因遗传病由____________控制的遗传病显性致病基因引起的，如_____________、抗维生素D佝偻病；隐性致病基因引起的，如_______多对基因原发性高血压一对等位基因软骨发育不全黑尿症2.人类染色体遗传病分类含义举例常染色体遗传病由常

2、染色体异常引起的疾病先天智力障碍(21三体综合征)性染色体遗传病由____________引起的疾病__________________、先天性睾丸发育不全综合征性染色体异常性腺发育不全综合征思考感悟21三体综合征女患者与正常人结婚后，可否生育正常的孩子？若能，生正常孩子的概率是多少？二、遗传病的监测与预防1．禁止近亲结婚(1)近亲的定义①直系血亲：从自己算起，向上推数______和___________，如父母、祖父母(外祖父母)、子女、孙子女(外孙子女)等共五代人之间的血缘关系。②三代以内旁系血亲：指与祖父母(外

3、祖父母)同源而生，除________以外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔(姑)侄、姨(舅)甥等。三代向下推数三代直系亲属(2)原因：在近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患____________的机会大大增加。2．遗传咨询(内容与步骤)(1)对家庭成员进行身体检查、了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病。(2)分析________传递方式，判断类型。(3)推算出后代的再发风险率。隐性遗传病遗传病(4)提出对策、方法和建议(如

4、是否适于生育，选择性生育)等。3．提倡“适龄生育”：女子最适生育年龄一般是24～29岁。4．产前诊断(1)方法①_____检查、_____检查。②孕妇血细胞检查。③绒毛细胞检查，_____诊断。(2)优点①及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。②优生的重要措施之一。羊水B超基因高频考点突破考点一人类遗传病的比较种类病例主要症状病因单基因遗传病显性遗传病常染色体上：软骨发育不全上臂和大腿短小畸形，腹部隆起致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成出现障碍X染色体上：抗维生素D佝偻病X型(或O型)腿，骨骼发育畸形(如鸡胸)，生长

5、缓慢致病基因引起患者对钙磷吸收不良，导致骨发育障碍隐性遗传病常染色体上：苯丙酮尿症智力低下，头发发黄，尿中含有苯丙酮酸而有异味缺少控制合成一种酶的正常基因，导致苯丙氨酸转变为苯丙酮酸X染色体上：进行性肌营养不良(假肥大型)肌肉萎缩、无力，且行走困难，患病后期腓肠肌组织被结缔组织替代而呈假性肥大致病基因引起患者肌肉发育不良，导致肌肉功能障碍种类病例主要症状病因多基因遗传病原发性高血压，无脑儿等少儿即发现有高血压症多对基因与环境因素影响染色体异常遗传病常染色体病21三体综合征智力低下，身体发育缓慢；面容特殊，眼间距宽，口

6、常开，舌伸出第21号染色体比正常人多出一条性染色体病性腺发育不全综合征身材矮小，肘常外翻，颈部皮肤松驰为蹼颈；外观为女性但无生殖能力体内缺少一条X染色体，为XO型【特别提醒】①先天性、家族性疾病与遗传病的关系用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：②遗传病中只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律，多基因遗传病和染色体异常遗传病不符合遗传定律。即时应用(随学随练，轻松夺冠)1．下列关于遗传病的叙述，正确的是()①先天性疾病都是遗传病②多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高③21三体综合征属于性染色体病④软骨发育

7、不全是细胞中只要一个基因有缺陷就可患病⑤抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传⑥基因突变是单基因遗传病的根本原因A．①②③⑤B．②④⑤⑥C．①③④⑥D．②④⑤解析：选B。遗传病是遗传物质发生改变而引起的疾病。先天性疾病是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。先天性疾病有的是由遗传物质的改变所致，有些疾病不是由于遗传物质改变引起的，如先天性白内障、先天性心脏病等，①不正确；根据以上特点，在分析遗传系谱图时，可按以下步骤进行：1．先确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传。(1)遗传系谱图中，双亲正常，子女中有患病的时，则

8、该病必定是由隐性基因控制的隐性遗传病。(2)遗传系谱图中，双亲患病，子女中有正常的时，则该病一定是由显性基因控制的显性遗传病。考点二单基因遗传病的判定2．其次判断遗传病是常染色体遗传还是伴X染色体遗传。(1)隐性遗传情况判定：在隐性遗传系谱中，若出现父亲表现正常，而其女儿中有患者(即父正女病)，就一定是常染色体隐性遗传病；若出现母亲是患者，而其