2013高考生物第1轮总复习必修2 第11讲 人类遗传病

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1、第11讲人类遗传病（调查类实验步骤的设计）一、常见人类遗传病的分类特点及优生1.分类比较续表续表2.先天性、后天性、家族性、散发性疾病与遗传病的关系3．先天性、后天性疾病是依疾病发生时间划分的；家族性、散发性疾病是依疾病发生的特点划分的；遗传病、非遗传病则是依发病原因而区分的。用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：【例1】下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是()A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病C．21三体综合征患者体

2、细胞中染色体数目为47条D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病D【解析】单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病。二、单基因遗传病的判定在分析遗传系谱图时，可按以下步骤进行：1．先确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传。(1)遗传系谱图中，双亲正常，子女中有病孩子时，则该病必定是由隐性基因控制的隐性遗传病。(2)遗传系谱图中，双亲患病，子女中有正常孩子时，则该病一定是由显性基因控制的显性遗传病。2．其次判断遗传病是常染色体遗传还是伴X染色体遗传。(1)隐性遗传情况判定：在隐性遗传系谱中，若出

3、现父亲表现正常，而其女儿中有患者(即父正女病)，就一定是常染色体隐性遗传病；若出现母亲是患者，而其儿子表现正常(即母病儿正)，就一定是常染色体隐性遗传病。(2)显性遗传情况判定：在显性遗传系谱中，若出现父亲是患者，而其女儿有正常的(即父病女正)，就一定是常染色体显性遗传病；若出现母亲正常，而其儿子有患者(即母正儿病)，就一定是常染色体显性遗传病。(3)不能确定判断类型：若系谱图中无上述特征，只能从可能性的大小上推测。3．遗传系谱图中若患者全为男性，可判断为伴Y遗传；若母亲是患者，其子代中无论男女全

4、为患者，或母亲正常，其子代中男、女都正常，可初步判断是细胞质遗传。【友情提醒】(1)色盲、血友病、抗维生素D佝偻病、进行性肌营养不良等伴X染色体病属于单基因遗传病而不是性染色体变异。(2)①伴性遗传与常染色体遗传的共性：隐性遗传——隔代遗传；显性遗传——连续遗传。②伴性遗传与常染色体遗传的区别：伴性遗传——与性别相关联。常染色体遗传——与性别无关，在雌、雄(男女)中表现概率相同。【例2】(2008·广东)下图为色盲患者的遗传系谱图，以下说法正确的是()A．Ⅱ－3与正常男性婚配，后代都不患病B．Ⅱ－

5、3与正常男性婚配，生育患病男孩的概率是1/8C．Ⅱ－4与正常女性婚配，后代都不患病D．Ⅱ－4与正常女性婚配，生育患病男孩的概率是1/8B【解析】色盲为伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ－5为XbY，Ⅰ－1为XBXb，Ⅰ－2为XBY，Ⅱ－3基因型为1/2XBXB或1/2XBXb。正常女性可能是携带者，当Ⅱ－4与携带者婚配时，后代可能会出现患病男孩。1．先天性疾病和家族性疾病不全是遗传病，遗传病是遗传因素(内因)和环境因素(外因)相互作用的结果。2．遗传病中只有单基因遗传病遵循遗传规律，多基因遗传病和染色体异常

6、遗传病不遵循遗传规律。3．携带遗传病致病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病致病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。一、理论归纳1．调查类实验的概述为了调查一定环境中某个事件的发生率或某种生物的分布或某个因素的影响而展开调查的一类活动。2．调查类实验的一般步骤确定调查内容，了解相关要求→确定调查方法→选取调查对象→确定调查范围→制定记录表格→实施调查研究(避免随机性，获得足够的调查数据)→进行结果分析(汇总、统计数据，根据数据得出结论)→撰写调查报告。3．归纳总

7、结(1)常用的调查方法：询问法、问卷调查法、取样调查法(样方法、标志重捕法、取样器取样法)、野外观察法、社会调查法、实验法等。如调查人类红绿色盲的发病率用询问法或问卷调查法；调查土壤中螨虫的种群密度用取样器取样法。(2)选取的调查对象和范围一定要科学合理。如：①调查人类红绿色盲的发病率，应在广大人群中随机抽样调查人类红绿色盲患者人数，而不是在患者家系中调查。②调查人类红绿色盲的遗传方式应在患者家系中展开调查。③青少年型糖尿病，因属于多基因遗传病，遗传特点和方式复杂，难于操作计算，不适宜作为调查对象

8、。④艾滋病不是遗传病，也不适宜作为调查对象。特别注意的是要保证调查群体足够大，以便获得较多的数据，并经统计学分析得出科学的结论。统计的数量越大，越接近理论值。(3)根据调查目的科学制定记录表格。①应显示男女性别，利于确认患病率的分布情况；应设置正常与患者栏目。②确认遗传方式时，应显示直系血亲(父母、祖父母、外祖父母、子女或孙子女等)记录框。如调查人类红绿色盲发病率的表格中，应该分别列出男患者人数、女患者人数、男人总数、女人总数、男性发病率、女性发病率。因为此病是伴性遗传病，男女性发