2017高考生物总复习 第7单元 第22讲 人类遗传病学案

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1、第22讲人类遗传病[考纲点击]　1.人类遗传病的类型(Ⅰ)　2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)　3.人类基因组计划及意义(Ⅰ)4．实验：调查常见的人类遗传病一、人类常见遗传病的类型[连一连]　巧记遗传病的类型常隐白聋苯，软骨指常显，色盲血友伴，基因控制单。原发高血压，冠心和哮喘，少年型糖尿，都为多因传。二、人类遗传病的监测和预防1．主要手段(1)遗传咨询：了解家庭遗传史→分析遗传病的传递方式→推算出后代的再发风险率→提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。(2)产前诊断：包含羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基

2、因诊断等。2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。三、人类基因组计划及其影响1．目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。2．意义：认识到人类基因组的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。1．人类遗传病的3种类型：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。2．单基因遗传病的5种类型：常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、伴X染色体显性遗传病、伴X染色体隐性遗传病、伴Y染色体遗传病。3．多基因遗传病的3个特点：群体发病率较高、有家族聚集现象、易受环境影响。4．人类遗传

3、病监测和预防主要的两种手段：遗传咨询、产前诊断。5．产前诊断的4种手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断。考法　结合生活实际，考查人类遗传病的类型、监测与预防1．不同类型人类遗传病的特点遗传病类型家族发病情况男女患病比率常染色体显性代代相传，含致病基因即患病相等单基因遗传病隐性隔代遗传，隐性纯合发病相等伴X染色体显性代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病女患者多于男患者隐性隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病男患者多于女患者伴Y染色体父传子，子传孙患者只有男性多基因遗传病①家族聚集现象②易受环境影响③群体发病率

4、高相等染色体异常遗传病往往造成严重后果，甚至胚胎期就引起自然流产相等2.先天性、家族性疾病与遗传病项目先天性疾病家族性疾病遗传病特点出生时已经表现出来的疾病一个家族中多个成员都表现为同一种疾病能够在亲子代个体之间遗传的疾病病因可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关由遗传物质改变引起联系视角1►　以基础判断或图形分析的形式，考查常见人类遗传病的类型及特点1．(表格信息类)(2016·河北唐山模拟)半乳糖血症和无过氧化氢酶症是两种人类单基因隐性遗传病，不同个体酶活

5、性大小(酶活性单位相同)见下表。下列有关叙述正确的是(　　)疾病名称相关酶酶活性患者患者父母正常人无过氧化氢酶症过氧化氢酶01.2～2.74.3～6.2半乳糖血症磷酸乳糖尿苷转移酶0～69～3025～40A.患半乳糖血症或无过氧化氢酶症的女性的父亲一定为患者B．若某人同时患有两种遗传病，说明这两种遗传病的基因位于一对同源染色体上C．表现型正常的个体酶活性较低，其是否为致病基因的携带者，不能通过化验酶量来确定D．调查两病的遗传方式时，需在足够大的人群中随机取样解析：选C。题目中两病为“单基因隐性遗传病”不能说明患半乳糖血症

6、或无过氧化氢酶症的女性的父亲一定为患者，A错误；某人同时患有两种遗传病，这两种遗传病的基因可能位于一对同源染色体上，也可能位于2对同源染色体上自由组合，B错误；化验磷酸乳糖尿苷转移酶不能判断是否为携带者，因为携带者与正常人数据有交叉，所以不能通过化验酶量来确定，C正确。调查两病的遗传方式时，需要调查家系遗传，D错误。2．(图示信息类)Duchenne肌营养不良(DMD)是人类的一种伴X染色体连锁的隐性遗传病，该病影响肌肉的正常功能。在六个患有此病的男孩中，亦发现其他各种不同的体征异常，他们的X染色体均存在如图所示的小片段

7、缺失，分别以Ⅰ～Ⅵ表示。下列说法不正确的是(　　)A．染色体5区域最可能含DMD基因B．除DMD外，还伴有其他体征异常的原因可能是DMD基因外周区域的染色体缺失C．X染色体小片段缺失导致基因排列顺序改变，而基因数目保持不变D．DMD在男性中发病率较高解析：选C。六个患者都是X染色体5区域缺失，都表现为DMD症，所以X染色体5区域最可能含DMD基因；不同患者还出现其他不同的症状是由于缺失其他片段导致的；X染色体小片段缺失导致基因排列顺序改变，基因数目减少；由于该病是X染色体片段缺失导致的，男性只有一条X染色体，只要缺失即出

8、现病症，但女性含两条X染色体，患病概率较低。3．(原理判断类)(2016·河北廊坊质量检测)下列关于遗传病的叙述，不正确的是(　　)A．若要研究某城市兔唇的发病概率，则需要在人群中随机抽样调查B．携带遗传病基因的个体可能不患病C．不携带遗传病基因的个体不会患遗传病D．先天性疾病不一定都是遗传病解析：选C。调查人群中某