2020版高考生物复习第7单元第3讲人类遗传病教学案新人教版

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1、第3讲 人类遗传病[考纲展示] 1.人类遗传病的类型(Ⅰ) 2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ) 3.人类基因组计划及意义(Ⅰ) 4.实验:调查常见的人类遗传病考点一

2、人类遗传病的类型和特点1.人类遗传病(1)概念:由于遗传物质改变而引起的人类疾病。(2)病因、类型及实例(连线):答案:①—b—Ⅰ ②—c—Ⅲ、Ⅴ ③—a—Ⅱ、Ⅳ、Ⅵ2.人类遗传病的特点遗传病类型特 点发病情况男女发病率单基因遗传病常染色体显性代代相传,含致病基因即患病相等隐性隔代遗传,隐性纯合发病相等X染色体显性代代相传,男患者的母亲和女儿一定患病女患者多于男患者隐性交叉遗传,女患者的父亲和儿子一定患病女患者少于男患

3、者Y染色体父传子,子传孙患者只有男性多基因遗传病①家族聚集现象;②易受环境影响;③群体发病率高相等染色体异常遗传病往往造成严重后果,甚至胚胎期引起流产相等3.人类遗传病的监测和预防(1)措施:禁止近亲结婚,进行遗传咨询,提倡适龄生育,开展产前诊断等。(2)遗传咨询的内容和步骤①体检、诊断:医生对咨询对象进行身体检查,了解家庭病史,对是否患有某种遗传病作出诊断。②分析:分析遗传病的传递方式。③推算:推算出后代的再发风险率。④建议:向咨询对象提出防治对策和建议,如终止妊娠、进行产前诊断等。(3)产前诊断①手段:羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。②目的:确定胎儿是否患有

4、某种遗传病或先天性疾病。(4)意义:在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。4.人类基因组计划(1)内容:人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息。(2)结果:测序结果表明,人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为2.0万~2.5万个。(3)意义:认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系,有利于诊治和预防人类疾病。(4)不同生物的基因组测序生物种类人类果蝇水稻玉米体细胞染色体数4682420基因组测序染色体数24(22常+X、Y)5(3常+X、Y)1210原因X、Y染色体非同源区段基因不同雌雄同株,无性染色体1.判断正

5、误(正确的打“√”,错误的打“×”)(1)人类致病基因的表达可能会受到环境的影响。(√)(2)哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病。(√)(3)先天性疾病就是遗传病。(×)提示:先天性疾病不全是遗传病,比较典型的例子是母亲在妊娠3个月内感染风疹病毒,引起胎儿先天性心脏病或先天性白内障。(4)近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险。(√)(5)携带遗传病致病基因的个体会患遗传病,不携带遗传病致病基因的个体不会患遗传病。(×)提示:携带遗传病致病基因的个体不一定会患遗传病,如女性色盲携带者。遗传病不都是致病基因引起的,还有染色体异常遗传病,这种遗传病就可以不携带致病基因。2.思考回答

6、(规范表述)根据人类遗传病系谱图中各世代个体的表现型分析下列有关问题:(1)图①一定是常染色体隐性遗传病,判断依据是双亲正常女儿患病;致病基因不可能位于X染色体上,原因是若致病基因位于X染色体上,则其父亲必为患者。(2)图②是隐性(填“显性”或“隐性”)遗传病,致病基因最可能位于X染色体上,因为双亲正常,后代有病,必为隐性遗传,因后代患者全为男性,可知致病基因最可能位于X染色体上。图③最可能是伴X显性遗传病,判断依据是父亲患病所有的女儿都患病;图④最可能是伴Y遗传病,判断依据是父亲患病所有的儿子都患病。考法1 考查人类遗传病的类型特点1.(2015·全国卷Ⅰ)抗维生素D佝偻病为

7、X染色体显性遗传病,短指为常染色体显性遗传病,红绿色盲为X染色体隐性遗传病,白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述,正确的是(  )A.短指的发病率男性高于女性B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现B [短指为常染色体显性遗传病,在人群中的发病率男性约等于女性,A错误;抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病,发病率女性高于男性,C错误;白化病为常染色体隐性遗传病,表现为隔代遗传,D错误。]2.(2016·全国卷Ⅰ)理论上,下列关于人类单基因遗传病的叙述,正确的是(  )A.

8、常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率B.常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率C.X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率D.X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率D [根据哈代—温伯格定律,满足一定条件的种群中,等位基因只有一对(A、a)时,设基因A的频率为p,基因a的频率为q,则基因频率p+q=1,AA、Aa、aa的基因型频率分别为p2、2pq、q2。基因频率和基因型频率关系满足(p+q)

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