【卓越学案】2017高考生物总复习第7单元第22讲人类遗传病学案

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1、第22讲人类遗传病［考纲点击］1.人类遗传病的类空（I）2.人类遗传病的监测和预防（I）3.人类基因组计划及意义（I）4.实验：调杏常见的人类遗传病研析教材•强记要点高考必备精细夯实》类型T1实例1①由多对基因控制‘氐单基因遗传病、I•原发性高血圧②由一对基因控制〉?£久H.色盲③染色休结构或/△b・多基因遗传病4Syin.21三体综合征数目异常y/)0IV.口化病④遵循孟德尔遗传/）£/规律/•染色休异常遗厶v•猫叫综合征⑤群体中发病率高/传病、VL抗V。佝偻病-、人类常见遗传病的类型［连一连］［要点强记知识记心中.增分无形中»巧记遗传病的类型常隐

2、白聋苯，软骨指常显，色盲血友伴，基因控制单。原发高血压，冠心和哮喘，少年型糖尿，都为多因传。二、人类遗传病的监测和预防1.主要手段（1）遗传咨询：了解家庭遗传史一分析遗传病的传递方式一推算出后代的再发风险率一提出防治对策和建议,如终止妊娠、进行产前诊断等。（2）产而诊断：包含羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。2.意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产牛•和发展。三、人类基因组计划及其影响1.目的：测定人类基因组的全部DM序列,解读其中包含的遗传信息。2.意义：认识到人类基因组的组成、结构、功能及其和互关系,有利丁诊治和预防人类疾病。1.人类

3、遗传病的3种类型：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。2.单基因遗传病的5种类型：常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、伴X染色体显性遗传病、伴X染色体隐性遗传病、伴Y染色体遗传病。3.多基因遗传病的3个特点：群体发病率较高、有家族聚集现象、易受坏境影响。4.人类遗传病监测和预防主要的两种手段：遗传咨询、产前诊断。5.产前诊断的4种手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断。要点透析•命题破译考法结合生活实际，考查人类遗传病的类型、监测与预防要点讲解1.不同类型人类遗传病的特点遗传病类型家族发病情况男女患病比率单基因遗常染色体显性代代相

4、传，含致病基因即患病相等传病隐性隔代遗传，隐性纯合发病相等伴X染色体显性代代相传，男患者的母亲和女儿•定患病女患者多于男患者隐性隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病男患者多于女患者伴Y染色体父传了，了传孙患者只有男性多棊因遗传病①家族聚集现象②易受环境影响③群体发病率高相等染色体界常遗传病往往造成严重后果，甚至胚胎期就引起自然流产相等2.先天性、家族性疾病少遗传病项1=1先天性疾病家族性疾病遗传病特点出生时已经表现出來的疾病一个家族中多个成员都表现为同一种疾病能够在亲了代个体Z间遗传的疾病病因可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关可能由遗传物质

5、改变引起，也可能与遗传物质的改变无关由遗传物质改变引起联系命题突破视角A以基础判断或图形分析的形式，考查常见人类遗传病的类型及特点1.（表格信息类）（2016•河北唐山模拟）半乳糖血症和无过氧化氢酶症是两种人类单基因隐性遗传病，不同个体酶活性人小（酶活性单位相同）见下表。下列有关叙述正确的是（）疾病名称相关酶酶活性患者患者父母正常人无过氧化红酶症过氧化氢酶01.2〜2.74.3〜6.2半乳糖血症磷酸乳糖尿井转移酶0~69〜3025〜40A.患半乳糖血症或无过氧化氢酶症的女性的父亲一定为患者B.若某人同时患冇两种遗传病，说明这两种遗传病的基因位于一对同源染色

6、体上C.表现型正常的个体酶活性较低，其是否为致病基因的携带者，不能通过化验酶量来确定D.调查两病的遗传方式时，需在足够大的人群中随机取样解析：选C。题目屮两病为“单基因隐性遗传病”不能说明患半乳糖血症或无过氧化氢酶症的女性的父亲一定为患者，A错课；某人同时患有两种遗传病，这两种遗传病的基因可能位于一对同源染色体上，也町能位于2对同源染色体上自由组合，B错误；化验磷酸乳糖尿莒转移酶不能判断是否为携带者，因为携带者与正常人数据有交义，所以不能通过化验酶量來确定，C正确。调査两病的遗传方式时，需要调查家系遗传，D错误。2.（图示信息类）Duchenne肌营养不良

7、（DMD）是人类的一种伴X染色体连锁的隐性遗传病，该病影响肌肉的正常功能。在六个患有此病的男孩中，亦发现其他各种不同的体征异常，他们的X染色体均存在如图所示的小片段缺失，分别以I〜VI表示。下列说法不正确的是12345678910111213A・染色体5区域最可能含DUD慕因B.除DMD外，述伴有其他体征界常的原因可能是DMD基因外周区域的染色体缺失C.X染色体小片段缺失导致基因排列顺序改变，而基因数目保持不变D.DMD在男性中发病率较高解析：选C。六个患者都是X染色体5区域缺失，都表现为DMD症，所以X染色体5区域最可能含DMD基因；不同患者还出现其他不

8、同的症状是由于缺失其他片段导致的；X染色体小片段缺失导致基因排列顺