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《（北京专用）2020版高考生物总复习第17讲人类遗传病课件.pptx》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在教育资源-天天文库。
1、第17讲 人类遗传病一、人类常见遗传病的类型(连一连)二、遗传病的监测和预防必备知识三、人类基因组计划及其影响突破1人类遗传病的类型、特点及诊断突破2遗传系谱中遗传方式判断方法与概率计算深化突破突破3实验——调查常见的人类遗传病并探讨其预防措施核心构建网络构建要语强记一、人类常见遗传病的类型(连一连)必备知识①A—b—Ⅰ B—a—Ⅱ、Ⅳ、Ⅵ C—c—Ⅲ、Ⅴ D—a—Ⅱ、Ⅳ、Ⅵ E—b—Ⅰ巧学妙记遗传病的类型常隐白聋苯,软骨指常显,色盲血友伴,基因控制单。原发高血压,冠心和哮喘,少年型糖尿,都为多因传
2、。二、遗传病的监测和预防1.手段:主要包括②遗传咨询和③产前诊断等。2.遗传咨询的内容和步骤3.产前诊断1.目的:测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息。三、人类基因组计划及其影响2.意义:认识到人类基因组的组成、结构、功能及其相互关系,有利于诊治和预防人类疾病。名师点睛(1)人类基因组计划是测22+X+Y共24条染色体上的DNA序列;水稻(12对染色体)基因组计划则是测12条染色体上的DNA序列。(2)基因组不等同于染色体组。1.人类遗传病是指可以遗传给后代的疾病。(✕)2.抗维生
3、素D佝偻病的发病率男性高于女性。(✕)3.先天性疾病都是遗传病。(✕)4.没有携带遗传病基因的个体也可能患遗传病。(√)5.人类猫叫综合征是由染色体中增加某一片段引起的。(✕)6.单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病。(✕)7.青少年型糖尿病属于多基因遗传病。(√)8.监测和预防手段主要有遗传咨询和产前诊断。(√)9.通过DNA探针可判断胎儿是否患21三体综合征。(✕)10.通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率。(√)11.调查人类常见的遗传病时,不宜选艾滋病和哮喘。(√)12.调查人类某种遗传
4、病的发病率,选择的调查对象应该包括随机取样的所有个体。(√)遗传特点病因分析诊断方法单基因遗传病常染色体显性①男女患病概率相等;②连续遗传都遵循孟德尔遗传规律基因突变遗传咨询、产前诊断(基因诊断)、性别检测(伴性遗传病)隐性①男女患病概率相等;②非连续遗传显性①女患者多于男患者;②男患者的母、女皆病;③连续遗传隐性①男患者多于女患者;②女患者的父、子皆病;③隔代交叉遗传突破1 人类遗传病的类型、特点及诊断深化突破1.人类遗传病的类型与特点多基因遗传病一般不遵循孟德尔遗传规律可由基因突变产生遗传咨询、
5、基因检测染色体异常遗传病结构异常不遵循孟德尔遗传规律染色体片段的缺失、重复、倒位、易位产前诊断(染色体数目、结构检测)数目异常减数分裂过程中染色体异常分离续表2.先天性疾病、家族性疾病与遗传病疾病项目先天性疾病家族性疾病遗传病划分依据疾病发生时间疾病发生的人群发病原因三者关系(1)先天性疾病不一定是遗传病,如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性心脏病;(2)家族性疾病不一定是遗传病,如由于食物中缺少维生素A,家族中多个成员患夜盲症;(3)大多数遗传病是先天性疾病,但有些遗传病在个体生长发育
6、到一定阶段才表现出来,因此后天性疾病不一定不是遗传病注意:携带遗传病致病基因的个体不一定会患遗传病,如基因型为Aa的个体不是白化病患者;不携带遗传病致病基因的个体也可能会患遗传病,如染色体异常遗传病。遗传病形成原因之——减数分裂异常分析策略1.某对同源染色体在减数分裂时的分裂异常分析假设某生物体细胞中含有2n条染色体,减数分裂时,某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开,导致产生含有(n+1)、(n-1)条染色体的配子,如图所示(以初级精母细胞的减数分裂为例)。2.性染色体在减数分裂时的分裂异
7、常分析卵原细胞减数分裂异常(精原细胞减数分裂正常)精原细胞减数分裂异常(卵原细胞减数分裂正常)不正常卵细胞不正常子代不正常精子不正常子代减Ⅰ时异常XXXXX、XXYXYXXYOXO、YOOXO减Ⅱ时异常XXXXX、XXYXXXXXOXO、YOYYXYY——OXO考向1 以基础判断的形式,考查对人类遗传病类型的判断与分析1.下列关于人类遗传病的叙述,正确的是(D)A.遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C.杂合子筛查对预防各类遗传病都具有重要意义D.遗传病再发风
8、险率估算需要确定遗传病类型解析本题考查人类遗传病的相关知识。遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病,A错误;具有先天性和家族性特点的疾病不一定是遗传病,B错误;杂合子筛查对预防染色体异常遗传病不具有实际意义,C错误;只有在确定遗传病类型的基础上才能推算遗传病的再发风险率,D正确。考向2 人类遗传病的类型与遗传特点2.抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病,短指为常染色体显性遗传病,红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征
