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《（江苏专用）2020版高考生物总复习第21讲关注人类遗传病课件.pptx》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在教育资源-天天文库。
1、第21讲关注人类遗传病考点一人类常见遗传病类型考点二遗传病的检测和预防总纲目录高考再现考点三调查人类常见的遗传病考点一 人类常见遗传病的类型一、概念人类常见遗传病通常是指由于①遗传物质改变而引起的人类疾病。二、主要类型1.单基因遗传病(1)概念:由一对②等位基因控制的遗传病。(2)分类:2.多基因遗传病(1)概念:由③两对以上的等位基因控制的人类遗传病。(2)特点:常表现出④家族聚集现象;易受⑤环境影响;群体中发病率比较⑥高。(3)病例:腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。3.染色体异常遗传病(1)概念:由⑦染色体
2、异常引起的遗传病,也叫⑧染色体病。(2)分类:a.常染色体病:由⑨常染色体变异引起的疾病,如21三体综合征、猫叫综合征等。b.性染色体病:由⑩性染色体变异引起的疾病,如性腺发育不全综合征、XYY综合征等。(3)特点:遗传物质改变较大,往往造成比较严重的后果,甚至在胚胎期就引起自然流产。三、遗传病的危害危害人的身体健康;贻害子孙后代;给患者的家庭带来了沉重的经济负 担和精神负担;给社会增加了负担。1.单基因遗传病是由一个致病基因控制的遗传病。(✕)2.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病。(✕)3.一个家族几代人中都出现过的
3、疾病一定是遗传病。(✕)4.哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病。(√)5.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条。(√)6.21三体综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的。(√)7.没有携带遗传病基因的个体也可能患遗传病。(√)8.人类遗传病的遗传都遵循孟德尔遗传定律。(✕)如图表示人体内苯丙氨酸的代谢途径。请根据图示回答下列问题。(1)导致苯丙酮尿症的直接原因是患者的体细胞中缺少，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变为酪氨酸,只能转变为苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积累过多就会对婴儿的造成不同程度的损害,使智力低下,
4、且患者尿味异样。(2)如果一对患白化病的夫妻(酶①基因均正常)生了8个小孩都是正常 的,患白化病最可能的根本原因是。由此可见,基因与性状间并非简单的关系。(3)若在其他条件均正常的情况下,直接缺少酶③会使人患症。(4)从以上实例可以看出,基因通过控制来控制,进而控制生物体的性状。答案(1)酶① 神经系统 (2)这对夫妻分别为酶⑤基因和酶⑥基因 缺陷 线性 (3)尿黑酸 (4)酶的合成 代谢过程解析根据题图可知,苯丙氨酸转变为酪氨酸需要酶①的催化,体细胞 中缺少酶①,会使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变为酪氨酸,只能 转变为苯
5、丙酮酸,苯丙酮酸在体内积累过多会使婴儿的智力低下,可见 苯丙酮酸在体内积累过多会损害婴儿的神经系统。(2)据题可知,这一 对夫妇都是白化病患者,且酶①基因均正常,则有可能是酶⑤基因或酶 ⑥基因有缺陷,由于他们生了8个正常的小孩,则不可能父母同时酶⑤基 因缺陷或同时酶⑥基因有缺陷。(3)由题图知,酶③可将尿黑酸催化生 成乙酰乙酸,若在其他条件均正常的情况下,直接缺少酶③会使尿黑酸在人体内积累,部分尿黑酸随尿液排出,使人患尿黑酸症。(4)根据本题 实例可以看出,基因可通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而间接控 制生物性状。名称特
6、点典型病例显性致病基因常染色体上一般在家族中表现为代代相传,男女发病的概率相等多指、并指、软骨发育不全X染色体上代代遗传,女性患者多于男性患者,男性患者的母亲女儿均为患者抗维生素D佝偻病隐性致病基因常染色体上在家族中通常表现为隔代遗传,家族中男女发病的概率相等白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症X染色体上隔代遗传和交叉遗传,男性患者多于女性患者,女性患者的父亲、儿子均是患者血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良人类常见遗传病的类型及特点名称特点典型病例多基因遗传病一般表现为家族聚集现象;易受环境因素影响;在群体中发病率较高腭裂、无脑儿
7、、原发性高血压、青少年型糖尿病染色体异常遗传病常染色体病往往造成较严重的后果,甚至在胚胎时期就引起自然流产猫叫综合征、21三体综合征性染色体病性腺发育不全综合征考向一 遗传病的基础知识1.(2018江苏扬州期末)下列关于人类遗传病的叙述,错误的是 (A)A.一个家族仅一代人中出现过的疾病不会是遗传病B.个体携带致病基因不一定会患遗传病C.染色体结构和数目改变均可导致遗传病D.近亲婚配可以增加后代隐性遗传病的发病风险解析若是一种隐性遗传病,则可能出现一个家族中仅一代人中出现的疾病,所以一个家族仅一代人中出现过的疾病也可能是遗传
8、病,A错误;若是一种隐性遗传病,则携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病,B正确;染色体结构和数目改变均可导致遗传病,例如猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病,21三体综合征患者的细胞中多了一条21号染色体,C正确;由于近亲婚配的双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会较非近亲
