产前超声诊断胎儿异构综合征 12 例分析

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1、实用医院临床杂志2014年1月第11卷第1期75产前超声诊断胎儿异构综合征12例分析刘春燕，周柳英，陈明琰，廖明华2(1．成都市妇女儿童中心医院，四川1成都610031；2．四川省什邡市妇幼保健院，四川I什邡618400)【摘要】目的探讨异构综合征的产前超声表现。方法分析12例异构综合征胎儿的超声资料(部分胎儿引产后经尸检证实)。结果12例均存在共同的内脏异构及复杂的心脏畸形。8例右侧异构综合征主要超声表现为右房同侧异构，下腔静脉与主动脉同侧并行，内脏异构，肺静脉异位引流，房室共同通道，右位主动脉弓，功能性单心室；4例左侧异构综

2、合征主要超声表现为：均存在左房同侧异构，内脏异构，下腔静脉离断，奇静脉异常连接，其中2例主动脉发育不良，1例功能性单心室，1例未表现出心脏其他畸形。结论产前超声可准确诊断异构综合征及其中的心脏复杂畸形。【关键词】产前；异构综合征；心脏畸形【中图分类号】R541．104【文献标志码】A【文章编号】1672—6170(2014)01—0075—03Prenatalultrasounddiagnosisof12caseswithleftOrrightisomerismsyndromeChun．yanLZHoULiuyingLCHENM

3、g—yanL，HAoMg—hua。、．ChengduWomenandChildren'sCentralHospi-，，tal，Chengdu610031，China；2．ShifangCityMaternalandHealthCare，Shifang618400，China)【Correspondingauthor】ZHOULiu—ying【Abstract]ObjeetiveToinvestigatetheprenatalultrasoundmanifestationofleftorrightisomerismsyndrome

4、．MethodsTheultrasounddataof12caseswithleftorfightisomefismsyndromewereanalyzed．ResllltsTherewereheterotaxyandcomplexmalfor．marionofheartinall12fetusthatwithleftorfightisomerismsyndrome．Therewere8caseswithrightisomerism．Themajorultrasoundfeaturesofrightisomerisminclud

5、edtherightatriumwithlateralheterogeneous，thei~eriorvenacavaparallelwithipsilateralaortic，het—erotaxy．anomalouspulmonaryvenousconnection．commonatrioventricularcanal，打ghtaorticarchandfunctionalsingleventricle．Therewere4caseswithleftisomerism．Themaiorultrasoundfeatureso

6、fleftisomerismincludedtheleftatriumwithlateralheterogeneous，het．erotaxy。i~eriorvenacavainterruption，andazygosveinabnormalconnections．Ofthe4cases，aortichypoplasiawasfoundin2cases，funotionalsingleventricleinonecaseandnoheartmalformationinonecase．ConclusionPrenatalultra

7、soundcandiagnosetheleftandrightisomefismsyndromeandcomplexmalformationofheart．【Keywords】Prenatal；Isomerismsyndrome；Malformationofheart左侧及右侧异构综合征胎儿较为少见，产前能【通讯作者】周柳英、体_8J。其致病基因SLC25A13由日本鹿儿岛大学[3]叶军．高苯丙氨酸血症的诊治及研究进展[J]．临床儿科杂志，2010，2(28)：197-200．Kobayashi等于1999年定位克隆，而临床患者

8、则[4]邹卉，韩炳娟，晓萍，等．山东省高苯丙氨酸血症分型及治疗效由Ohura等和Tazawa等U1“在2001年最初报道，果评价与基因分析[J]．中国儿童保健杂志，2012，3(20)：208—210．国内鲜见报道。该例希特林蛋白缺乏症患儿初筛和[5]庄太凤，马