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1、胎儿出生缺陷产前筛查110例超声诊断分析【摘要】目的探讨超声检查在产胎儿出生缺陷诊断屮的临床价值。方法对我院2007——2013年110例出生缺陷病例进行回顾性分析妇。结果2007年2月至2013年3月，我院住院分娩及引产共5253例，岀生缺陷儿110例，出生缺陷发生率为2.09%,其中94例单发畸形者（85.45%）,16例多发畸形者（14.55%）。110例出生缺陷儿中，有利接受产前超声检查，超声共检出84例，总检出率为80.00%o漏检21例，漏诊率为20.00%。各器官系统中，中枢神经系统、泌尿系统超声检
2、出率最高，达100%,心血管系统和颜面部畸形检出率较高，分别为88.24%和79.31%,骨骼系统和消化系统漏诊率较高，分别为41.57%及44.44%。结论产前超声检查在胎儿岀生缺陷诊断中具有较高的临床价值。【关键词】胎儿出生缺陷；产前超声；诊断文章编号：1004-7484（2013）-10-6074-01出生缺陷是影响我国人口素质的重要的因素，也是围产儿死亡的主要原因。我国的缺陷儿出生率为4%-6%,每年有80-100万缺陷儿出生，给家庭及社会带来了沉重的经济负担及精神痛苦[1-3]o超声检查简便、无创、有效
3、、可重复，已被公认为产前筛查胎儿畸形的首选方法。木文通过对我院2007——2013年出生缺陷病例进行回顾性分析，探讨产前超声检查在出生缺陷诊断中的临床价值，并探讨漏诊的原因，并分析如何提高检查率。1资料与方法1.1临床资料2007年2月至2013年3月，我院住院娩出的新生儿及引产儿中，产后确诊为出生缺陷的患儿共110例，孕妇年龄16-40岁，平均28岁，妊娠其12-41周。除2例足内翻和2例内脏外翻病例因自然流产而未及时行超声检查，2例唐氏综合症病例因羊水穿刺确定，从而未行超声检查外，其余104例产前均行超声检查
4、。1.2方法采用ALOKA£75和GELQ5彩色多普勒超声诊断仪，探头频率3.5-5.0MHzo超声检查时，取孕妇仰卧位，经多切面、多方位扫查，测量胎儿牛长发育的羊水深度及指数、胎盘成熟度、各项参数等，同时按顺序检查胎儿个部位的结构，包括胎儿的四肢、脊柱、腹部、颜面部、胸部、头部等，扫查胎儿有无发育异常。2结果2.1岀生缺陷种类的分布2007年2月至2013年3月，我院住院分娩及引产共5253例，出生缺陷儿110例，出生缺陷发生率为2.09%,其屮94例单发畸形者(85.45%),16例多发畸形者(14.55%)
5、。各器官系统中，29例颜面部畸形(26.36%),18例中枢神经系统(16.36%),17例心血管系统(15.45%),14例骨骼系统(12.73%),11例消化系统(10.00%),10例泌尿系统(9.09%),6例胎儿水肿(5.45%),肺囊腺瘤、厲氏综合征异常各2例(1.82%)。2.2产前超声对胎儿出生缺陷的检出情况110例出生缺陷儿中，105例接受产前超声检查，超声检查共检出84例，总检出率80.00%。漏诊21例，漏诊率20.00%o产前超声情况，见表1。3讨论出生缺陷指出生前就存在的胎儿休内或外形可
6、识别的功能或结构上的异常，是今年I韦I产儿残疾及死亡的首要原因，严重影响人口因素及家庭质量。要降低围产儿病残率及死亡率须提高胎儿畸形的产前诊断率，尤其是孕28周前的产前诊断[1-3]o日前检测胎儿畸形首选影像学诊断方法是超声检查，具有较高的特异性及敏感性。随着产前超声诊断技术的不断规范及发展，对胎儿出生缺陷的产前诊断的水平也不断提高，许多胎儿畸形可在产前发现，进行选择性引产，提高人口质量。本文病例出生缺陷发生率为2.09%,与国内外文献报道相符[4-6]o但产前超声不是万能的，胎儿须存在明显且足以被超声图像所分辨
7、的形态结构改变，才可能被诊断，无明显功能异常或形态改变，超声检查难以诊断。参考文献[11段予新，李玉洁，薛清杰.出生缺陷产前筛查及产前诊断结果分析[J]・实用儿科临床杂志,2012,27(17)：1373-1374.[2]贺亚琴，郑玉华，王晓成，等.出生缺陷影响因素的meta分析[J]・中国计划生育学杂志，2012,20(4)：233-236.[3]裴开颜•全国出生缺陷干预学术研讨会会议纪要[J]•中国计划生育学杂志，2010,18(8)：508-510.[4]贾慧玉•孕屮期B超筛查胎儿畸形与出生缺陷发生率变化的
8、研究[J]•沈阳医学院学报，2010,12(2)：108-109.[5]Monroy-SantoyoS,Ibarra-GonzalezI,Fernandez-LainezC,etal.HigherincidenceofthyroidagenesisinMexicannewbornswithcongenitalhypothyroidismassociatedwithbirt
