《课时人类遗传病》PPT课件.ppt

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1、第25课时人类遗传病必备知识梳理回扣基础要点一、遗传病的概念及常见类型1.概念：由于改变而引起的人类疾病。遗传物质2.人类遗传病分类单基因遗传病概念：由控制的遗传病分类显性基因引起显性遗传病：并指、软骨发育不全显性遗传病：抗维生素D佝偻病隐性基因引起隐性遗传病：苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑遗传病：进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病多基因遗传病概念：由控制的人类遗传病实例：原发性高血压、冠心病、哮喘病和型糖尿病特点：在群体中发病率高，易受环境影响染色体异常遗传病概念：由引起的遗传病实例：先天性愚型——患者比正常人一对

2、等位基因常染色体X染色体常染色体X染色体隐性两对以上的等位基因青少年染色体异常多了一条21号染色体练一练（2009·广东理基，46）多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是（）①哮喘病②21三体综合征③抗维生素D佝偻病④青少年型糖尿病A.①②B.①④C.②③D.③④解析21三体综合征是染色体异常遗传病；抗维生素D佝偻病是X染色体上显性遗传病；哮喘病和青少年型糖尿病是多基因遗传病。B二、遗传病的检测和预防1.手段：主要包括遗传咨询和。2.意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。

3、3.遗传咨询的内容和步骤（1）医生对咨询对象进行身体检查，了解，对是否患有某种遗传病作出诊断。（2）分析。（3）推算出后代的。（4）向咨询对象提出防治对策和建议，如、进行等。产前诊断家庭病史遗传病的传递方式再发风险率终止妊娠产前诊断4.产前诊断：指在胎儿，医生用专门的检测手段，如、、孕妇血细胞检查以及等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。5.优生措施：禁止结婚，提倡生育。出生前羊水检查B超检查基因诊断近亲适龄三、人类基因组计划与人类健康1.人类基因组：人体DNA所携带的全部。2.人类基因组计划：指绘制人类图

4、，目的是测定人类基因组的，解读其中包含的。3.参加人类基因组计划的国家：美国、英国、德国、日本、法国和中国。中国承担的测序任务。4.有关人类基因组计划的几个时间正式启动时间：年。人类基因组工作草图公开发表时间：2001年2月。人类基因组的测序任务完成时间：2003年。遗传信息遗传信息全部DNA序列遗传信息1%19905.已获数据：人类基因组由大约亿个碱基对组成，已发现的基因约为3～3.5万个。31.6人类基因组计划检测对象：一个基因组中，24条DNA分子的全部的碱基（对）序列，包括基因片段中的和非基因片段中的，不是检

5、测基因序列。提醒6.人类基因组计划的影响（1）正面效应：可以了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压等疾病有关的基因，以便进行及时有效的基因诊断和治疗；可以在出生时进行遗传的风险预测和预防等。（2）负面效应：可能引起基因歧视等伦理道德问题。构建知识网络高频考点突破考点一人类常见的遗传病类型1.单基因遗传病（1）概念：单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。提醒单基因遗传病受一对等位基因控制，但不是一个基因控制。（2）类型常见类型实例患病个体基因型单基因显性遗传病常染色体显性遗传病多指、并指、软骨发育不全等AA、Aa

6、伴X染色体显性遗传病抗维生素D佝偻病等XAXA、XAXa、XAY单基因隐性遗传病常染色体隐性遗传病白化病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症等aa伴X染色体隐性遗传病红绿色盲、血友病等XaXa、XaY2.多基因遗传病（1）概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。（2）举例：原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。（3）特点：易受环境因素的影响；在群体中发病率较高；常表现为家族聚集（即：一个家庭中不止一个成员患病）。3.染色体异常遗传病类型病例症状病因数目变异21三体综合征智力低下，发育迟缓，50%患有

7、先天性心脏病，部分患儿发育过程夭折减数分裂时21号染色体不能正常分离，受精后21号染色体为3条结构变异猫叫综合征发育迟缓，存在严重智障5号染色体部分缺失提醒①上述三类遗传病只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律。②携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。4.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别项目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含义出生前已形成的畸形或疾病在后天发育过程中形成的疾病指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病病因由遗传物质改变引起

8、的人类疾病为遗传病从共同祖先继承相同致病基因为遗传病由环境因素引起的人类疾病为非遗传病由环境因素引起为非遗传病联系①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病；②后天性疾病不一定不是遗传病提醒用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：对位训练1.（2009·江苏卷，18）下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（）①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传