常见先天性颅脑发育畸形的影像诊断.ppt

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1、常见先天性颅脑发育畸形的影像诊断影像中心夏俊立概述先天性颅脑发育畸形是由胚胎期神经系统发育障碍所致，是颅脑疾病的重要组成部分，最多见于新生儿、婴幼儿和儿童，约占全身畸形的10%。正常脑的发育，可分为神经管形成、原始细胞的分化增生、神经元移行、髓鞘形成等阶段。每一阶段都有严格的时限，某一阶段的发育障碍，势必影响本阶段以及以后阶段的发育，并导致先天性畸形，可为单一畸形，亦可为复合性畸形。一般来说，脑发育障碍出现的越早，其异常程度就越严重。CT及MRI多可较好的显示先天性颅脑发育畸形的类型、位置和程度，为最佳检查方法。病因

2、导致先天性颅脑发育畸形的病因很多，其中约60%原因不明，20%为遗传性因素，10%为自发染色体突变，10%由环境因素如感染、缺血、中毒等所致。常见颅脑发育畸形脑膜脑膨出、脑膜膨出、脑膨出胼胝体发育不全Dandy-Walker畸形前脑无裂畸形视隔发育不良无脑回畸形和/或巨脑回畸形脑裂畸形灰质异位积水型无脑畸形脑穿通畸形1、脑膜脑膨出、脑膜膨出、脑膨出发生机理：胚胎学支持在妊娠的4-6周神经外胚层和中胚层发育障碍，形成神经管闭合不全所致，常伴有脑的发育异常，可合并其他先天性畸形。脑膜膨出是指硬脑膜和蛛网膜突出于颅骨缺损之

3、外，内含脑脊液，并与蛛网膜下腔想通；脑膜脑膨出除含有硬脑膜和蛛网膜外还含有脑组织，严重时尚有部分脑室；脑膨出为仅含有脑组织，膨出部分脑组织可为正常，但常常发育异常。临床上可见颅外软组织肿物，大多于出生时即可发现。CT及MRI表现1、脑脊液或/和脑组织经骨质缺损突出于脑外。2、突出部分的CT值测定/信号表现，可区分是脑脊液还是脑组织。3、增强扫描可见膨出物组织与相应颅内组织的强化相同。4、MPR重建图像显示更加直观、清晰。枕部脑膜脑膨出脑膜脑膨出脑膜膨出（由颅底突出于鼻咽腔）颅内容物通过颅骨缺损突出于颅腔之外，是本病的

4、特征性表现。2、胼胝体发育不全胼胝体是连接左右两侧大脑半球的横行神经纤维束，是大脑半球中最大的连合纤维。这些神经纤维在两半球中间形成弧形板，其后端叫压部，中间叫体，前方弯曲部叫膝，膝向下弯曲变簿叫嘴。其发育不全发生于胚胎第8周，为胼胝体前驱终板的再联合分离所致。胼胝体发育不全的病因不明，部分有家族史。分为胼胝体完全缺如和部分缺如，常伴第三脑室上移、两侧脑室分离，也可合并其他畸形，如胼胝体脂肪瘤、脑膜脑膨出、Dandy-Walker畸形。临床上可有癫痫、智力低下等表现。胼胝体发育不全CT和MRI表现1、胼胝体完全或部分

5、不显示2、侧脑室改变：侧脑室体部分离、平直，正常弧形弯曲消失或呈抱球状。3、第三脑室改变：第三脑室增宽、上移，插入侧脑室体部之间，程度各异，严重者可达半球间裂的顶部。胼胝体发育不良病理标本胼胝体完全缺如胼胝体发育不全胼胝体发育不全胼胝体发育不全胼胝体发育不全伴脂肪瘤胼胝体发育不全伴脂肪瘤本病的典型表现为正常的胼胝体不显示，伴有两侧脑室分离、第三脑室上移。3、先天性第四脑室中-侧孔闭锁综合征（Dandy-Walker畸形）为后脑先天性发育异常病因：胚胎期第四脑室出孔闭锁、小脑蚓部融合不良、神经管闭合不全、脑脊液动力学

6、改变。第四脑室正中孔及侧孔闭锁，阻断了脑脊液从第四脑室到蛛网膜下腔的循环，致使其囊状扩大并向后生长。病理改变：小脑蚓部缺如或发育不良，第四脑室囊状扩大和脑积水，后颅凹容积增大、天幕及窦汇抬高，可伴有胼胝体发育不良、脑膜膨出等畸形。临床表现：小脑性共济失调、运动发育迟缓、智力低下、癫痫发作、颅内压增高及脑积水等。Dandy-Walker畸形典型CT、MRI表现第四脑室极度扩张并向后延伸或后颅凹巨大囊肿并与第四脑室呈宽口交通，小脑蚓部缺如。小脑半球受压，向前外侧移位，脑干前移，枕骨变薄。后颅凹容积增大、天幕及窦汇抬高，并

7、有不同程度脑积水。Dandy-Walker综合征鉴别诊断：后颅凹巨大蛛网膜囊肿致第四脑室受压、变形并前移，两者不相通，可伴脑积水。4、前脑无裂畸形该病约发生于胚胎4-8周，端脑分化为将来形成两侧大脑半球的脑泡的过程中发育障碍，是大脑半球不分离或分离不全。常伴有中线区面部畸形，如独眼畸形、头发育不全畸形、中线唇裂、双眶间距过近等。无脑叶型前脑无裂畸形：大脑呈单一脑球，体积小，没有分隔两侧半球的纵裂。影像上显单一的巨大脑室。无大脑纵裂，无大脑镰，无胼胝体。这种严重畸胎患儿存活时间不长，出生后不久即夭折半脑叶型前脑无裂畸形

8、：大脑球及单脑室部分分开，但不能完全形成两侧半球。脑叶型前脑无裂畸形：大脑分裂两个大脑半球，但有部分融合，侧脑室前部融合，后部分离。无脑叶型前脑无裂畸形CT及MRI表现单一脑球：无半球间裂及大脑镰单一脑室：被单一脑球部分包绕，呈圆形或“U”型双侧丘脑融合：无第三脑室脑实质较少幕下结构可正常无脑叶型前脑无裂畸形病理标本无脑叶型前脑无裂畸形无脑叶型