颅脑先天性发育畸形的MR诊断

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1、颅脑先天性发育畸形的MR诊断李晓明（湖南省儿童医院，湖南长沙410007）目录1.脑膨出22.前脑无裂畸形23.视-隔发育不全24.胼胝体发育不全35.细胞增殖异常36.神经元移行异常37.损毁性畸形48.后颅窝囊肿59.小脑扁桃体下疝畸形510.Joubert氏综合症611.神经上皮综合征612.下丘脑错构瘤7人脑发育大体上分为六个阶段。①背侧诱导期：相当于胚胎第3-4周时；②腹侧诱导期：约胚胎第5-6周；③细胞增殖期：胚胎第2-4月；④神经元移行期：约第3-6月；⑤器官分化期：胚胎第6月至出生后1岁；⑥髓鞘形成期：胚胎第6月至出生后1-2岁或者更长。上述任何阶段发

2、育障碍，均可造成脑的先天性发育畸形。先天性脑发育畸形，分为器官发育畸形和组织发育畸形二大类。器官发育畸形包含脑膨出、前脑无裂畸形、隔-视发育不全、胼胝体发育不全、神经细胞增殖异常、神经元移行异常、损毁性畸形、后颅窝囊肿、Chiari畸形等；组织发育畸形包括神经上皮综合征、脑血管畸形、先天性脑肿瘤、先天性颅内感染等。后三者通常分属于脑血管疾病、颅内肿瘤和颅内感染性疾病中阐述。现代影像技术CT和MRI的临床应用，极大地提高了先天性脑发育畸形的探测能力和诊断水平。CT横断面扫描可直观地显示大部分先天性脑发育畸形；CT检查阴性时，MRI是一个重要的补充。MRI通常采取自旋回波

3、（SE）序列，T1WI和T2WI图像观察。1.脑膨出脑膨出（cephalocele）系背侧诱导期发育异常，由于神经管闭合不全所致。颅裂好发于颅骨中线，以枕区最常见，其次是顶区、额区、鼻腔和鼻咽部。可合并Chiari畸形、Dandy-Walker囊肿、胼胝体发育不全、唇腭裂等畸形。MRI上显示颅裂缺损，颅腔内容物经颅裂疝出颅腔外，形成软组织包块。单纯含脑膜和脑脊液者，称为脑膜膨出；同时含有脑组织者，称为脑膜、脑膨出；伴有脑室疝出者，称为脑膜、脑、脑室膨出。2.前脑无裂畸形前脑无裂畸形（holoprosencephaly）系胚胎第4-8周时，原始前脑分裂为大脑半球和脑叶的

4、发育障碍。由颅部的间充质缺乏所致,从而导致基底中线结构诱导和分化的缺乏,形成面部颌骨前节段和大脑镰的发育不全、端脑和间脑分化的缺乏、端脑不能分裂为两个大脑半球及皮质区域不能形成正常的组织结构。MRI上，前脑无裂畸形根据不同严重程度可分无脑叶型、部分脑叶型和脑叶型3种类型：①分无脑叶型(未分叶型):最为严重的类型,无大脑镰和半球间裂,胼胝体缺如，间脑和第三脑室未分化,巨大的背侧囊肿往往占据颅腔的大部分,大脑被推向前方呈煎饼状,单脑室腔呈新月形,由于丘脑融合导致脑脊液循环紊乱是形成背侧囊肿的原因。本型常发生死胎或死产，故临床上很少见到。②部分脑叶型(半分叶型):半球间裂和

5、大脑镰在后部部分形成,脑前部仍保持融合，因此半球间裂和大脑镰在前部仍缺如。胼胝体发育不全，胼胝体前部缺如而后部形成的表现是前脑无裂畸形独有的改变。丘脑部分分离,第三脑室小,侧脑室后角和下角部分形成,有或无背侧囊肿。③脑叶型(分叶型):脑叶外形与正常相似，半球间裂和大脑镰伸展至脑的前部,胼胝体发育正常，仅额叶底面部分脑组织仍融合，侧脑室前角狭窄且彼此接近,透明隔缺如。3.视-隔发育不全隔-视发育不全（septo-opticdysplasia）发生于胚胎第5-7周时，除透明隔发育缺损外，伴有视神经、脑垂体和下丘脑的发育障碍。临床症状有内分泌紊乱、视力减退和智力发育不全。M

6、RI上显示透明隔缺如，呈单腔脑室，鞍上池和第三脑室扩大；可见视神经、视交叉和视束发育细小。1.胼胝体发育不全胼胝体发育不全（dysgenesisofcorpuscallosum）是中枢神经系统常见的一种先天性发育畸形，包括完全性和部分性发育不全，常累及前联合和海马联合等结构。可合并胼胝体脂肪瘤和大脑纵裂蛛网膜囊肿。在妊娠10－12周，胚胎出现最早的胼胝体纤维束，位于室间孔前下方的终板内，以后逐渐向后延伸，约于妊娠第18－20周形成完整的胼胝体结构，依次逐渐形成胼胝体膝部、体部、压部，最后形成胼胝体嘴部。临床上主要有：发育迟缓，癫痫，运动障碍，智力低下。前纵裂过深，紧贴

7、或明显靠近第三脑室前部，侧脑室变形、分离：前角变尖、平直或分离呈倒“八”字形，体部分离呈平行状或稍外凸，后角不成比例扩大、分离，部分呈“微抱球”状，三角区不同程度扩大。第三脑室扩大并上移至侧脑室之间。合并胼胝体脂肪瘤时，MRI上T1WI呈高信号，T2WI呈稍高信号；周围常有钙化低信号。纵裂间蛛网膜囊肿T1WI呈低信号，T2WI呈高信号。常伴发其它颅内发育异常，常见的有：胼胝体脂肪瘤，纵裂蛛网膜囊肿，灰质异位，透明隔缺如。缺血缺氧脑病引起广泛性脑白质疏松时亦可侵犯胼胝体而使纵裂增深增宽，后者多有脑室明显扩张，脑沟深而宽，二者鉴别困难时则有赖于临床病史。