应用全外显子测序技术对一个Escobar综合征家系进行基因突变分析.pdf

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1、万方数据中华医学遗传学杂志2017年4月第34卷第2期ChiujMedGenet，Apfi[2017，V01．34，No．2·209··临床遗传学论著·应用全外显子测序技术对一个Eseobar综合征家系进行基因突变分析胡林李焕铮栾兆棠徐雪琴陈冲吴轲唐少华325035浙江，温州医科大学检验医学院、生命科学学院(胡林、栾兆棠、吴轲、唐少华)；325000浙江省温州市中心医院中心实验室(李焕铮、徐雪琴、陈冲、唐少华)通信作者：唐少华，Email：tsh006@163．cornDOI：10．3760／cma．j．issn．1003—94

2、06．2017．02．012【摘要】目的对1例Escobar综合征患者及其家系成员进行基因突变分析，为遗传咨询及产前诊断提供依据。方法应用全外显子测序技术对疑似为Escobar综合征的先证者进行致病基因筛查，结合临床表型资料，锁定候选基因致病位点，结合Sanger测序技术对先证者及其家系成员进行致病突变验证。结果发现先证者及其胞弟均携带CHRNG基因c．715C>T(P．R239C)纯合突变，先证者父母及其女儿均为CHRNG基因C．715C>T突变携带者，其他正常家系成员未携带该突变。结论Escobar综合征是～种罕见的遗传病，

3、应用全外显子测序技术能够快速发现Escobar综合征基因突变，有助于该家系的遗传咨询及产前诊断。【关键词】Escobar综合征；CHRNG基因；全外显子测序基金项目：浙江省自然科学基金(LYl3H200002)；温州市科技计划项目(Y20120138)MutationanalysisforaChinesefamilyaffectedwithEscobarsyndromebywholeexomesequencingHuLin，LiHuanzheng，LuanZhaotang，XuXueqin，ChenChong，WuKe，Tang

4、ShaohuaSchoolofLaboratoryMedicineandLi’feScience，WenzhouMedicalUniversity，Wenzhou，Zhejiang325035，China(HuL，LuanZT，WuK，TangSH)；CentralLaboratory。TheCentralHospitalofWenzhou，Wenzhou，Zhejiang325000，China(LiHZ，XuXQ，ChenC，TangSH)Correspondingauthor：TangShaohua，Ernail：tsh0

5、06@163．cog[Abstractl0bjeetiveTocarryoutmutationanalysisforaChinesefamilyaffectedwithEseobarsyndrome．MethodsWholeexomesequencing(WES)wasemployedtodetectpotentialmutationintheprohand．SuspectedmutationswerevalidatedbycombiningclinicaldataandresultofSangersequencing．Resu

6、ltsAhomozygousmissensemutationC．715C>T(P．R239C)wasdetectedintheprobandandhisbrotherwhowasalsoaffected．TheparentsandthedaughtersoftheprobandcarriedtheheterozygousmutationC．715C>T，whileotherfamilymembersdidnotcarrythemutation．ConclusionEseobarsyndromeisararegeneticdiso

7、rder．WESisabletodiscovergeneticmutationunderlyingthisdisorderandfacilitategeneticcounselingandprenataldiagnosisfortheaffectedfamily．[KeywordslEscobarsyndrome；CHRNGgene；WholeexomesequencingFundprogram：NaturalScienceFoundationofZh@angProvince(LYl3H200002)；WenzhouCityPu

8、blicScienceandTechnologyProiect(Y20120138)Escobar综合征(OMIM265000)是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要临床症状为多发性翼状赘皮、先天性关节挛缩、脊柱侧凸和其他的先天性异常口。2]。cHRNG基因突变是