应用外显子组测序筛选一个ige家系的致病基因

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1、中图分类号型1硕士学位论文学校代码lQ533密级公珏应用外显子组测序筛选一个IGE家系的致病基因MutationScreeningforanIdiopathicGeneralizedEpilepsiesPedigreebyExomeSequencing作者姓名：周颖学科专业：临床医学研究方向：神经病学学院(系、所)：湘雅医院指导教师：唐北沙教授论文答辩日期型!芝：至：盗答辩委员会主中南大学二O一三年五月原创性声明本人声明，所呈交的学位论文是本人在导师指导下进行的研究工作及取得的研究成果。尽我所知，除了论文中特别加以标注和致谢的地方外，论文中不包含其他人已经发表或撰写过的研究成果，也不包

2、含为获得中南大学或其他单位的学位或证书而使用过的材料。与我共同工作的同志对本研究所作的贡献均已在论文中作了明确的说明。作者签名：[翌企日期：塑!圭年』月4日学位论文版权使用授权书本人了解中南大学有关保留、使用学位论文的规定，即：学校有权保留学位论文并根据国家或湖南省有关部门规定送交学位论文，允许学位论文被查阅和借阅；学校可以公布学位论文的全部或部分内容，可以采用复印、缩印或其它手段保存学位论文。同时授权中国科学技术信息研究所将本学位论文收录到《中国学位论文全文数据库》，并通过网络向社会公众提供信息服务。期：巡年』月4日◆本课题受以下项目资金联合资助：1．国家自然科学基金项目(No．81

3、130021)2．教育部中央高校青年教师助推专项(No．2012QNZTll3)◆本研究部分工作在中国医学遗传学国家重点实验室完成II硕士学位论文中文摘要摘要：应用外显子组测序筛选一个IGE家系的致病基因背景：特发性全面性癫痫(idiopathicgeneralizedepilepsies，IGE)是一类与遗传易感因素有关相关的癫痫综合征。典型的临床表现有：失神发作、肌阵挛发作以及全面性强直阵挛发作(generalizedtonic—clonic，GTC)，部分患者可有失张力发作和强直性发作。患者青少年时期发病，无性别差异。患者神经系统体格检查、智力检测及磁共振(magneticres

4、onanceimaging，MRI)检查可为正常，脑电图(electroencephalogram，EEG)检查表现为广泛性放电而背景波正常。外显子组测序：利用序列捕获技术将全基因组外显子区域序列捕获并富集后，进行高通量测序的基因组分析方法。具有高通量、经济高效、可发现低频变异(<5％)等优势，成为目前孟德尔遗传病的首选研究手段。主要包括目标区域序列的富集、DNA测序、生物信息学统计3个步骤。目的：为了筛查一常染色体显性遗传的IGE家系致病基因。方法：我们应用外显子组测序方法对家系中3名患者进行高通量测序。过滤各种已知SNP(SingleNucleotidePolymorphisms，

5、单核苷酸的多态性)数据库后得到家系中3名患者共有的序列变异15个，然后对这15个变异进行生物信息学分析，对收集到的该家系所有样本进行Sanger测序验证。结果：未发现序列变异与疾病表型共分离。TTT硕士学位论文中文摘要结论：提示上述个变异可能为新发现的SNP。关键词：特发性全面性癫痫；外显子组测序；Sanger测序；SNP分类号：R741IVMutationScreeningforanIdiopathicGeneralizedEpilepsiesPedigreebyExomeSequencingABSTRACT：Background：Idiopathicgeneralizedepile

6、psiesareagroupofidiopathicepilepsies，whicharegeneticallydetermined．Thetypicalclinicalmanifestationsincludeabsence，myoclonic，generalizedtonic--clonic(GTC)，andpotentiallyatonicandtonicseizures．TheageatonsetofIGEisadolescencejuvenileera，andthereisnodifferencebetweengirlsandboys．Neurologicalexaminat

7、ion，intelligencequotienttesting，andmagneticresonanceimaging(Meal)findingsareusuallynormal．PatientsofIGEhavesimilarelectroencephalogram(EEG)findings，namelygeneralizedepileptiformabnormalitieswithnoabnormalbackgroundslowing．Ex