豪猪状鱼鳞病一家系外显子组测序分析

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1、豪猪状鱼鳞病一家系外显子组测序分析Wholeexomesequencinginafamilywithichthyosishystrix学科门类医学学科、专业皮肤病与性病学研究方向遗传性皮肤病年级2010级研究生姓名丘文苑导师姓名起止日期张锡宝教授二。一三年五月学位论文独创性声明本人呈交的学位论文系在导师指导下所取得的研究成果。除了文中特别加以标注和致谢的地方外，论文中不包含其他人已经发表或撰写的研究成果，也不包含为获得广东医学院或其他教育机构的学位或证书所使用过的材料。作者签名：五交铀日期：加f弓一6--t-)学位论文知识产权声明本人在就读研究生期

2、间所完成的学位论文及其相关成果，知识产权归属学校。本人在毕业离校前会将有关的研究资料和结果全部上交导师，离校后发表或使用学位论文或与该论文直接相关的学术论文或成果时，署名单位仍然为广东医学院。学校可以将学位论文的全部或部分内容编入有关数据库进行检索，可以采用影印、缩印或扫描等复制手段保存、汇编学位论文，可以公布(包括刊登)论文的全部或部分内容。导师享有发表学位论文、申请成果和专利的权利。注：保密的学位论文在解密后适用本声明。作者签名：五良格日期：沁f弓一6一f弓导师签名：言穆霭日期：沁伊印；目录中文摘要⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．．1英

3、文摘要⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．．31前言⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．51．1研究背景⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．51．2研究目的⋯⋯⋯⋯⋯．⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．⋯．⋯．81．3研究内容⋯⋯⋯⋯．．⋯⋯⋯⋯⋯．⋯．⋯⋯⋯⋯．⋯⋯．．82材料与方法⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．93结果⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯184讨论．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．265小结．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．

4、．，．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．29参考文献⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．30综述．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．35综述参考文献⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯39致谢⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．42附录一缩写词中英文对照⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．43附录二技术路线⋯⋯⋯．⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．。．．．⋯．⋯⋯．．．．．44附录三在读硕士期间的科研情况⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．45C

5、ontentsAbstractinChinese．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．。．．．．．．．．．．。。．．．．．。．。．．。．。．．．．．。．．。．。．．．．。．。．。．。．．．．．．．。．。．。。。。。．．．。．。．。。。．。．。。．1AbstractinEnglish．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．31Introduction．．．．．．．⋯．⋯．．．⋯⋯．．

6、⋯．．．．⋯．⋯．⋯．．⋯．⋯．．．．．．．．⋯．⋯⋯．．．．．．⋯⋯．⋯．．⋯．⋯．．．．．⋯．⋯．⋯5i．1Background．．．．⋯．．⋯．．．⋯．．⋯．⋯⋯．．⋯．⋯．．．⋯．．⋯．．．．．．⋯⋯．．．．⋯．．⋯．．⋯⋯．⋯．⋯⋯．⋯⋯．⋯⋯．．．51．2Objective．⋯．⋯⋯．⋯．⋯．．．．⋯．⋯．⋯．．．⋯．⋯⋯．．．⋯．⋯．．⋯．⋯．⋯⋯．⋯．．⋯⋯．⋯．．⋯．⋯⋯⋯．⋯．⋯．．81．3Contents．⋯．⋯⋯．⋯⋯⋯．⋯⋯．⋯．⋯．⋯．⋯．．⋯⋯⋯．⋯．．⋯⋯⋯．⋯⋯．．⋯⋯．⋯．⋯．．⋯．⋯．⋯．⋯．⋯．82Mater

7、ialsandMethods⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯93Results．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．】【84Discussion．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．

8、．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．：2：611；Conclusions．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．