Rett综合征发病机制研究及治疗进展1.pdf

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1、儿科药学杂志2015年第21卷第3期JournalofPediatricPharmacy2015，Vol.21，No.3·45·过敏性休克，其WBC、CRP和PCT水平均较其他2例患2(7):58-60．儿增高更为显著，反映了输液反应的严重程度。随着病［2］龙威，邓星奇，唐建国，等．血清降钙素原监测在门诊治疗社区获得性肺炎中的作用［J］．中华内科杂志，2009，48(3):情好转，WBC、CRP、PCT水平均在5～8d后恢复正常。216-219．综上所述，WBC、CRP和PCT除了是目前被认为敏［3］徐静，何春林，李琦，等．降钙素原监测在呼吸重症疾病感性、准确性、特异性较高的

2、系统性炎症指标外，在输液中的研究进展［J］．四川医学，2011，32(3):430-432．反应发生后也会明显增高，并且输液反应越严重其水平［4］韩樱．静脉滴注门冬氨酸阿奇霉素致过敏性休克1例［J］．越高，提示WBC、CRP和PCT水平在评估输液反应严重海南医学院学报，2003，9(5):281．程度和预后有一定的应用价值。［5］张丽春，陈瑞雪．输液反应与过敏反应的关系与区别［J］．临床合理用药，2012，5(10B):100-101．参考文献:(编辑:曾敏莉)［1］钟冬梅．C-反应蛋白的新应用［J］．中国实用医学杂志，2007，(收稿日期:2014-05-17修回日期:20

3、14-09-07)doi:10.13407/j．cnki．jpp.1672-108X.2015.03.017·综述·Rett综合征发病机制研究及治疗进展商婷婷综述，李廷玉审校(重庆医科大学附属儿童医院，重庆400014)［中图分类号］R748［文献标识码］A［文章编号］1672-108X(2015)03-0045-05ProgressofPathogenesisandTreatmentofRettSyndromeShangTingting，LiTingyu(Children’sHospitalofChongqingMedicalUniversity，Chongqing4000

4、14，China)Rett综合征又名雷特综合征(Rettsyndrome，RTT)，变，基因突变的类型多样，包括错义、移码、无义突变及与孤独症、不典型孤独症、阿斯伯格综合征、童年瓦解性大片段缺失等。大量的动物实验证明，部分或完全丧失障碍、非特异性广泛性发育障碍一起被称为广泛性发育MECP2功能可能导致RTT不同临床表型，不同的基因障碍。RTT由AndreasRett于1966年首先描述，是一种严突变类型可导致相似的临床表型。近年的研究结果认重影响儿童精神运动发育的疾病，主要累及女性，发病率为，MECP2主要是通过与DNA相互作用介导转录抑制、为1/15000～1/10000。

5、近年的研究也发现了一些男性患与RNA相互作用、激活或抑制基因表达功能及转录后者，但病情相对较轻。主要表现为语言倒退、手的失用及修饰功能等产生作用。刻板动作，伴有严重的精神运动发育迟滞及倒退。随着人类MECP2位于染色体Xq28区，属于X染色体失对RTT的深入研究，其发病机制及诊断标准有了进一步活区。基因全长约76kb，包括5’非编码区(5’UTR)、的完善，目前国内对RTT报道相对较少，以下对RTT的发4个外显子及3’非编码区(3’UTR)。MECP2翻译所产病机制、诊断标准及治疗的研究进展综述如下。生甲基化CpG结合蛋白2，是一种丰富的染色质结合蛋白，属于DNA结合蛋白大家

6、族中一员。体内外实验已1发病机制经证实MECP2是一种转录抑制因子，能选择性地与甲1．1致病基因基化的CpG(甲基胞嘧啶)结合，特别是含单个甲基化的［1］自1999年AmirRE发现甲基化CpG结合蛋白2CpG。MECP2具有两个功能域:一个是由85个氨基酸(MeCP2)突变导致RTT以来，目前认为大多数典型的组成的甲基化CpG结合区(Methy1-CpGbindingdomai，RTT是由X染色体上编码MeCP2的基因MECP2突变MBD)，另一个是由104个氨基酸组成的转录抑制区［2］引起的。有些不典型或者变异型的RTT与其他基因(Transcriptionalrepre

7、ssiondomain，TRD)，在TRD区还有［3］突变有关，比如先天性RTT与FOXG1突变有关，早发一个核定位信号(Nuclearlocalizationsignal，NLS)。［4］惊厥型与CDKL5突变有关。相关研究证实，典型病MECP2蛋白广泛存在，主要表达于神经系统，且例中95%～97%、不典型病例中50%～70%有MECP2突大多出现在成熟神经元中，神经胶质细胞基本不表作者简介:商婷婷(1989．02～)，女，硕士，主要从事儿童营养与生长发育的研究，E-mail:84624582@qq．