资源描述：
《Angelman综合征发病机制、分型及治疗进展》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在行业资料-天天文库。
1、·668·临床儿科杂志第33卷第7期2015年7月JClinPediatrVol.33No.7Jul.2015doi:10.3969j.issn.1000-3606.2015.07.016·文献综述·Angelman综合征发病机制、分型及治疗进展刘依竞肖 农综述重庆医科大学附属儿童医院康复科 儿童发育疾病研究部共建教育部重点实验室 儿科学重庆市重点实验室 重庆市儿童发育重大疾病诊治与预防国际科技合作基地(重庆400014)摘要： Angelman综合征(AS)是以严重发育迟缓、智力低下、语言障碍、共济失调、癫痫发作、愉快表情为特征的神经遗传性疾病。成年AS患者生活质量低下，对家庭及社会造成
2、极大负担。目前已知AS有4种基因型，不同基因型患者的临床表现存在差异。文章综述近年对AS发病机制、基因缺陷分型、治疗的研究进展。关键词： 天使综合征； 泛素蛋白酶基因； 治疗Progressinpathogenesis,classification,andtreatmentofAngelmansyndromeReviewer:LIUYijing,XIAONong(DepartmentofChildrenRehabilitation,Children’sHospitalofChongqingMedicalUniversity,KeyLaboratoryofDevelopmentalDisea
3、sesinChildhoodMinistryofEducation,KeyLaboratoryofPediatricsinChongqing,ChongqingInternationalScienceandTechnologyCooperationCenterforChildDevelopmentandDisorders,Chongqing400014,China)Abstract:Angelmansyndrome(AS)isaneurodevelopmentaldisordercharacterizedbyseveredevelopmentaldelay,intellectualdisa
4、bility,speechimpairment,gaitataxia,epilepticseizures,andexuberantbehaviorwithhappydemeanor.Thema-jorityofpatientshavepoorqualityoflifeandcausegreatburdentofamilyandsociety.ItisknownthatASiscausedbyfourgen-otypeswhichhavedifferentclinicalmanifestations.Inthisarticle,therecentadvancesinpathogenesis,
5、therelationshipbetweengenotypeandsymptoms,andthetreatmentstrategiesofASwillbereviewed.Keywords:Angelmansyndrome;ubiquitinproteinligaseE3A;therapy[6,7]Angelman综合征(Angelmansyndrome，AS)又称天为脑瘫、线粒体疾病、Lennox-Gastaut综合征等。使综合征，是以15q11~13染色体区域基因异常引起的成年AS患者多不具备独立工作能力，部分有脊柱侧以严重发育迟缓、智力低下、语言障碍、共济失调、突、肢体协调障碍等并发
6、症，给家庭及社会造成极[1][8]癫痫发作、愉快表情为特征的神经遗传性疾病。自大负担。[2]1965年英国首次报道以来，各国相继报道。北欧、AS患者15q11~13染色体区域的泛素蛋白酶[3,4]美洲新生儿患病率约为1/50000~1/24000。我国多(ubiquitinproteinligaseE3A，UBE3A)基因缺陷分为4[9,10]为散发报道，近年来尚无相关流行病学调查报告。型。随着近年来基因诊断技术的提高，人们对AS[5]尽管Williams等在2006年提出了AS诊断标准(表发病机制、基因分型的认识不断深入，发现不同基1)，但由于患儿早期临床表现及生化、影像学、脑因型患者之
7、间临床表现、再发风险差异较大，因此[11-13]电图检查缺乏特异性，导致AS诊断困难，易被误诊有必要对AS患者行基因检查分型，希望通过表1AS临床特征 共同特征(100%)常见表现(80%)相关症状(20%~80%)严重发育迟缓头围增长落后，随访至2岁仍表现枕部扁平；喜吐舌；吸吮或吞咽障碍；婴平衡障碍：常表现为共济失调以及四肢震颤 为小头畸形，多见于缺失型患者儿期喂养困难；巨大下颌；牙间隙宽；频运动障碍：步态不稳，程度
