Farber病一例并文献复习.pdf

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1、・５４・中华儿科杂志２０１７年１月第５５卷第１期ＣｈｉｎＪＰｅｄｉａｔｒ，Ｊａｎｕａｒｙ２０１７，Ｖｏｌ．５５，Ｎｏ．１・临床研究与实践・Ｆａｒｂｅｒ病一例并文献复习包新华田加美季涛云常杏芝【摘要】目的总结一例Ｆａｒｂｅｒ病的临床特征、诊断、治疗及预后并进行文献复习。方法对２０１５年１０月在北京大学第一医院确诊的１例Ｆａｒｂｅｒ病患儿的临床表现、神经电生理、头颅影像学、病理、治疗及转归等临床资料进行总结，同时应用ＰＣＲ与一代测序对ＡＳＡＨ１基因进行突变分析，应用Ｐｕｂｍｅｄ数据库以“Ｆａｒｂｅｒ′ｓｄｉｓｅａｓｅ”为关

2、键词进行检索（２００１年１月１日至２０１６年１月１日），人类基因突变数据库（ＨＧＭＤ）以“ＡＳＡＨ１Ｆａｒｂｅｒ′ｓｄｉｓｅａｓｅ”为关键词进行检索（１９９６至２０１５年），中国知网数据库以“ｆａｒｂｅｒ氏病”为主题词进行检索（１９５１至２０１６年）。结果患儿女，２岁２月龄，因“发现关节肿胀１７个月，智力、运动发育倒退１１个月，间断抽搐发作２个月”入院。临床特征为痛性关节挛缩畸形、皮下结节及中枢神经系统退行性病变，以关节症状首发。脑电图见背景节律减慢及痫样放电。视觉诱发电位显著异常。颅脑磁共振成像（ＭＲＩ）示进行性脑萎

3、缩与脑白质发育不良。皮下结节组织病理：大量结缔组织增生伴玻璃样变，较多胆固醇结晶样改变，可见泡沫细胞的浸润。ＡＳＡＨ１基因存在复合杂合突变，其中ｃ．３０４＿３０５ｉｎｓＡ（ｐ．Ｔ１０２Ｎｆｓ１４）和ｃ．３１４Ｔ＞Ｃ（ｐ．Ｌ１０５Ｐ）为新发现突变，前者遗传自母亲，后者遗传自父亲。给予抗癫痫及对症治疗，效果不佳。检索符合条件的中文文献１篇，英文文献３５篇，共计２６例，其中男１１例、女１５例；１岁以内起病者７７％（２０／２６）；４６％（１２／２６）来自印度，其中１０例印度患儿临床资料不详，余在世界范围内散发。分析有详细资料的

4、１６例患儿，其中父母近亲结婚者４例；以关节病变、皮下结节及声音嘶哑为主要临床特征者８例，以肝脾受累为主要表现者４例；合并中枢神经系统受累５例；骨质破坏１例；进行病理检查者７例，病理提示大量脂质沉积可见泡沫细胞及法伯小体。ＨＧＭＤ数据库检索基因突变共计３３个，突变位置主要集中在６～１０号外显子上共计４５％（１５／３３）。结论Ｆａｒｂｅｒ病为一种由溶酶体神经酰胺酶缺乏导致的罕见的常染色体隐性遗传性疾病，预后差，肉芽肿组织病理检查对本病的早期诊断有重要的提示作用。【关键词】法伯脂肪肉芽肿病；神经酰胺酶类；基因，ＡＳＡＨ１*A

5、casereportofchildhoodFarber′sdiseaseandliteraturereviewBaoXinhua，TianJiamei，*JiTaoyun，ChangXingzhi．DepartmentofPediatrics，PekingUniversityFirstHospital，Beijing100034，ChinaCorrespondingauthor：BaoXinhua，Email：zwhang＠pku．edu．cn【Abstract】ObjectiveＴｏｅｘｐｌｏｒｅｔｈｅｃｌｉｎｉｃａ

6、ｌｆｅａｔｕｒｅｓ，ｄｉａｇｎｏｓｉｓ，ｔｒｅａｔｍｅｎｔａｎｄｔｈｅｐｒｏｇｎｏｓｉｓｏｆＦａｒｂｅｒｄｉｓｅａｓｅｂｙｃａｓｅｒｅｐｏｒｔａｎｄｌｉｔｅｒａｔｕｒｅｒｅｖｉｅｗ．MethodＴｈｅｃｌｉｎｉｃａｌｉｎｆｏｒｍａｔｉｏｎｏｆａｃａｓｅｗｉｔｈｆａｒｂｅｒ′ｓｄｉｓｅａｓｅｄｉａｇｎｏｓｅｄｉｎＯｃｔｏｂｅｒ２０１５ａｔＰｅｋｉｎｇＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙＦｉｒｓｔＨｏｓｐｉｔａｌｗａｓｃｏｌｌｅｃｔｅｄａｎｄａｎａｌｙｚｅｄ，ｉｎｃｌｕｄｉｎｇｃｌｉｎｉｃａｌｍａｎｉｆｅｓｔａｔｉｏｎ，ｅｌｅｃｔｒｏｐｈ

7、ｙｓｉｏｌｏｇｙ，ｍａｇｎｅｔｉｃｒｅｓｏｎａｎｃｅｉｍａｇｉｎｇ，ｐａｔｈｏｌｏｇｙ，ｔｒｅａｔｍｅｎｔｓａｎｄｐｒｏｇｎｏｓｉｓ．ＡＳＡＨ１ｇｅｎｅｍｕｔａｔｉｏｎａｌａｎａｌｙｓｉｓｗａｓｃｏｎｄｕｃｔｅｄｉｎｔｈｅｐａｔｉｅｎｔａｎｄｈｅｒｐａｒｅｎｔｓ．Ｂｙｕｓｉｎｇ“Ｆａｒｂｅｒ′ｓｄｉｓｅａｓｅ，ＡＳＡＨ１”ａｓｋｅｙｗｏｒｄｓ，ｌｉｔｅｒａｔｕｒｅｗａｓｓｅａｒｃｈｅｄｆｒｏｍＰｕｂｍｅｄ，ＣＨＫＤａｎｄＨＧＭＤｄａｔａｂａｓｅｆｒｏｍＪａｎｕａｒｙ１９５１ｔｏＪａｎｕａｒｙ２０１６．ResultＴｈｅ

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