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1、染色体异常检查摘要简介染色体是脱氧核糖核酸(DNA)以及核蛋口在细胞分裂时的呈现形式。正常人的体细胞染色休数目为46条，并有一定的形态和结构。染色体在形态结构或数量上的界常被成为染色体界常，由染色体界常引起的疾病为染色体病。现已发现的染色体病有100余种，染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形、以及癌肿等。染色体异常的发生率并不少见，在一般新生儿群体中就可达0.5%-0.7%.检查项目1.Down综合征血清学检查叮见血清素降低，门细胞中碱性磷酸酶増髙,红细胞二磷酸葡萄糖壇高，过氧化物歧化酶增高50%,但与患者发育异常及智
2、力低下无关。2.约1/3的Down综合征患儿母亲在妊娠4〜6个丿」时血清甲胎蛋白含量增高，血清绒毛膜促性腺激素含量增高、雌厂醇含量降低,可提示胎儿Down综合征。检查结果阳性孕妇应行羊膜囊穿刺，检测患者羊水细胞或染色体。孕妇行羊膜囊穿刺可发现羊水细胞染色体异常，可以早期筛查Down综合征患儿及其他染色体发育不全。染色体检查可用荧光原位杂交技术(fluorescentinsituhybridizationtechnique)检测患者羊水细胞或染色体，如Down综合征可发现21号染色体为三倍体。染色体异常表现与诊断Down综合征(Down's
3、syndrome)也称21三体综合征(trisome21syndrome)和先天愚型等。这是人类最常见的染色体疾病，新主儿发病率为1/700〜1/600,是精神发育迟滞最常见的原因,占严重智力发育障碍病例的10%。Seguin(1846)首先报告本病的临床表现，I血昭doneDown(1866)对本病作了全面的描述，英国学者后來将本病称为Down综合征，Lejcunc等(1959)证明本病由21号染色体三信体引起，并捉倡用21三体综合征的名称，在1970年川佛会议上得到承认。除Down综合征Z外，其他染色体发育不全包括Patau综合征、1
4、8三体综合征、猫叫(Criduchat)综合征、脆性X染色体综合征、环状染色体综合征xKlinefelter综合征、Turner综合征、Colpocephaly综合征＞Williams综合征、Prader-Willi和Angelman综合征、Rett综合征等。1.Down综合征(Down'ssyndrome)的临床特征如卜(l)Down综合征患儿出生时即有某些病理特征，随年龄增长症状变得明显。颅而部表现为圆头，低鼻梁，上颌骨发育不全可致面部扁平，嘴呈微张状，舌体肥大有深裂，常伸出口外，故称伸舌样痴呆。内眦赘皮常遮盖部分内眦，患者睑裂可轻微
5、向上、向外倾斜，形成蒙古样面容。耳朵位置低,呈卵圆形，耳垂小,可见虹膜灰-白色斑点,即布鲁什菲尔德点(Brushficld,sspots),肉门明显，闭合晚。(2)患儿出生时较正常新生儿的平均身长略短，随年龄增氏差异愈发明显，成年患者身高很少超过正常10岁儿童。手呈短粗状，手掌宽，只有一条横纹，表现为水平掌褶纹(通贯于)及具他特征性皮纹改变,如小指短而内屈，呈单一褶纹(即第五指为两节)。肌张力减低,多数患儿3〜4岁仍不会走路。婴幼儿Mom反应迟饨或引不岀,进食困难。患儿智力及精神发育明显异常，智商1Q为20〜70,平均40〜50,多在Ga
6、ussian曲线以下，90%的患儿5岁时才会说话。大多数表现沉静、温顺、易让人接近，寿命可达40岁。(3)有些患者可见门内障、先天性心脏病或心脏病继发脑栓塞和脑脓肿,胃肠道异常如I•二指肠狭窄等,寰枢关节不稳定,剧烈运动可导致脊髓斥•迫,屮幼粒细胞和淋巴细胞自血病的发生率高于常人。患者40多岁时儿乎普遍发生Alzheimer病，出现注意力不集中、寡言少语、视空间定向力并、记忆力及判断力下降和癒痫发作等。2.其他染色体发育不全的临床特征(1)13三体综合征：13三体综合征(trisomy13syndrome)也称Patau综合征,活婴发病率
7、为1/2000,女性多于男性，患儿母亲平均生育年龄为31岁。患儿表现为小头、前额凸出、小眼、虹膜缺损、角膜浑浊、嗅觉缺失、耳位低、唇腭裂、毛细血管瘤、多指(趾)畸形、手指弯曲、足跟后凸、右位心、班力缺陷、肌张力过高及严重精神发育迟滞等,患儿多死于儿童早期。(2)18三体综合征：18三体综合征(trisomy18syndrome)的活婴发病率为1/4000,女性多见，患者母亲平均生育年龄为34岁。患儿表现为生长迟缓、上睑下垂、眼睑畸形、耳位低、小嘴、小下频、皮肤斑点、示指超过中指并握紧拳头、并指(趾)畸形、摇篮底足(rocker-botto
8、mfeet)＞足趾大而短、室间隔缺损、脐疝或腹股沟疝、胸骨短、小骨盆和肌张力增高，偶有癫痫发作、严重精神发育迟滞等，常死于婴儿早期。(3)猫叫综合征：猫叫综合征(Criduchatsyndro
