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《执业医师儿科复习指导-遗传性疾病》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在工程资料-天天文库。
1、第六单元遗传性疾病第一节21•三体综合征21•三体综合征（乂称先天愚型或Down综合征）属常染色体畸变，是染色体病中最常见的一种。具发牛主耍是由于牛殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时21号染色体发牛不分离，使胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体。母亲年龄愈人，本病的发生率愈高。一、临床表现21■三体征患儿的主要特征为智能低下，体格发育迟缓，特殊而容。1.智能低下：所有患儿均有不同程度的智能低下，随年龄增长而逐渐明显.2.生长发育迟缓：出牛身长和体重均较正常儿低，身材矮小，头围小，骨龄落后于年龄，出牙延迟且常错位。运动发育和性发育延
2、迟。四肢短，手指粗短，小指向内弯曲。肌张力低下，韧带松弛，关节可过度弯曲，腹膨隆，可伴有脐疝。3.特殊面容：眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸口外,流涎多。4.皮肤纹理特征：通贯手，atd角增大；第4、5指挠箕增多；脚拇趾球胫侧弓形纹，第5趾只有一条指褶纹。5.其他：可伴有其他畸形如先天性心脏病等，易患各种感染，白血病的发生率增高。【真题库】21■三体综合征的特点不包括（2002）A眼裂小，眼距宽B张口伸舌，流涎多C皮肤粗糙增厚D常合并先天性畸形E精神运动发育迟缓答案：C二、细胞遗传学诊断按染色体核型分析可将21-三体
3、综合征患儿分为三型。（一）标准型约占患儿总数95%左右，是山于亲代（多数为母亲）生殖细胞在减数分裂时21号染色体不分离所致。患儿体细胞染色体为47条，冇一个额外的21号染色体，核型为47,XX（或XY）,+21o双亲核型大都正常。【真题库】唐氏综合征患儿染色体核型标准空为A.46,XX,-14,+t(14q21q)B.47,XX,+21C.45,XX,-14,-21,+t(14q21q)D.47,XXXE.46,XX,-21,+t(21q21q)答案：B（二）易位型发生在近端着丝粒染色体的相互易位，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色
4、体上。分为二类：%1D/G易位：最常见。D组中以14号染色体为主，其核型为46,XX（或XY）,—14,十t（14q21q）,少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有14/21平衡易位染色体携带者，核型为45,XX（或XY）,-14.-21,+t（14q21q）；%1C/G易位：是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体，核型为46,XY（或XX）,-21,+t（21q21q）,或一个21号易位到一个22号染色体上,即46,XY（或XX),-22,t(21q22q)o【真题库】易位型21-三体综合征最常见的核型是（2
5、003）A46,XY,-13,+t(13q21q)B46,XY,-21,+t(21q21q)C46,XY,-22,+t(21q22q)D46,XY,-14,+t(l4q21q)E46,XY,-15,+t(15q21q)答案：D(2003)【真题库】2岁男孩，因智能低下查染色体核型为46,XY,-14,+t（14q21q）,查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（2004）A45,XX,-14,-21,+t(14q21q)B45,XX,-15,-21,+t(15q22q)C46,XXD46,XX,-14,+t(14q21q)E46,XX,_21,+
6、t(14q21q)答案：A(2004)易位型中55%为散发，45%与亲代遗传冇关。患儿的双亲应作染色体核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则风险率为10%；父方为D/G易位，风险率为4%o绝人多数G/G易位病例为散发，仅5%与遗传有关，双亲之一若为21q22q平衡易位携带者，子代发病风险与D/G易位相似；若母亲为21/21易位携带者，其下一代100%为本病。【真题库】女，2岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46,XX,-21,+t（21q21q）,其母亲核型为45,XX,-21,21,+t（21q21q）,若再生育，其下一代发生
7、木病的风险为A.10%B.25%C.50%D.75%E.100%答案::E（三）嵌合体型此型占2%-4%,市于受精卵在早期分裂过程屮发牛21号染色体不分离所致。患儿体内有两种或两种以上细胞株（以两种为多见），一株正常，另一株为21■三体细胞，临床表现随正常细胞所占百分比而定。常见的嵌合体核型为46,XX（或XY）/47,XX（或XY）,+210三、诊断与鉴别诊断典型病例根据其特殊血容、皮肤纹理特点和智能低下，不难做出诊断，但应作染色体核型分析确诊。嵌合型患儿、新生儿或症状不典型的智能低下患儿更应作染色体核型分析确诊。本病应与先天性叩状腺功能减低症
8、鉴別，后者在出生后可冇嗜睡、哭声嘶哑、喂养困难、皮肤粗糙、腹胀、便秘等症状，舌大而厚，但无本症的特姝面容。可检测血清TSH、T4和染色体
