差异的统计遗传学分析方法及其应用

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1、扬州大学硕士学位论文等位基因功能差异的统计遗传学分析方法及其应用姓名：阚海华申请学位级别：硕士专业：作物遗传育种指导教师：徐辰武20090501扬州大学硕士学位论文等位基因功能差异的统计遗传学分析方法及其应用摘要基因组序列变异是各种生物进化和适应环境的必然结果。‘不论等位基因变异发生在基因的编码区还是非编码区都有可能导致基因功能的改变，并最终影响生物体的表现型。作物的许多重要表现型均为数量性状，数量性状的典型特征是受多个基因控制，而每一基因在品种间又可能存在多种序列的差异，伺时数量性状还易受环境影响。因此，

2、如何将基因组上的序列变异与数量性状表现型之间建立关联，即寻找哪些座位上的序列变异与数量性状有关，以及同一座位上不同序列变异的功能差异，仍是一个十分困难并有待进一步研究解决的问题。从统计学的角度来看，如果把目标性状表现型看作依变量，基因组上很多座位的序列变异看作自变量，则需要在成千上万个自变数中筛选出一些对表型有显著效应的自变数，因此，该问题可以看作是一个超饱和模型变数选择的问题。虽然超饱和模型变数选择方法已有很多，但Xu新近提出一种不依赖MCMC抽样的E．bayes方法，不仅运算速度快，而且比起其他超饱和模

3、型变数选择方法效果更优。本研究的目的即是首次将E．bayes方法引入等位基因的功能差异分析，并进一步探讨其适应条件，以便为利用种质资源挖掘优异基因提供技术支撑。在此基础上，进一步将之应用于实例数据分析。研究内容如下：I．模拟研究。通过构建同时包括50个主效和50(50．1)／2=1225个上位性效应在内的超饱和遗传模型，采用E．bayes方法进行模拟研究。随机设置4个主效应和4个互作效应。供试因素有3个：(1)品种数目，设置4个水平分别为A1=30，A2=50，A3=70和A4=100，每一品种考察株数设置

4、为20。(2)平均多态信息含量(PIC)，设置5个水平，分别为BI=0．1638，B2=0．2638，B3=0．3318，B4=0．3648和B5=0．3750。(3)候选基因的总贡献率设3个水平，分别为C1=30％，C2=50％和C3=70％。全试验共60个处理组合，每一处理重复模拟100次。考察指标包括：候选基因的统计功效和效应估计值的准确度与精确度。结果发现：(1)随着供试品种数目、PIC和候选基因总贡献率的增大，候选基因的统计功效星逐步上升趋势。(2)当候选基因阚海华等位基因功能差异的统计遗传学分析

5、方法及其应用的总贡献率较低时(如30％)，品种数目通常要超过100，其候选基因的统计功效才有可能超过80％。而当总贡献率较高时(如70％)，即使PIC值较低，较少的品种数目也可使候选基因的统计功效超过80％。(3)对于A483C2处理，E．bayes方法对候选基因的统计功效高达98％，仅1个效应较小的互作效应功效较低，并且被检测到的效应准确度和精确度都较高。而用关联分析、Stepwise、LASSO和PENAL四种方法进行分析时，关联分析只能分析主效，且主效应的统计功效也较E-bayes方法低。而用Step

6、wise和LASSO方法，虽然设定的八个效应均能被检测到，功效也较高，但与E．bayes方法相比，效应的准确度与精确度均较低，且假阳性率也较高。PENAL方法虽然运算速度较快，但只检测到4个效应较大的候选基因，且功效较低，效应估计值的准确度和精确度也较差。Ⅱ．实例分析。利用118个水稻品种涉及淀粉合成的18个基因的43个分子标记基因型以及稻米糊化温度观测值，运用E．bayes分析方法，共检测到4个标记与稻米糊化温度显著关联，其中Pul．1和SSⅡ3．3既有主效应，又有互作效应；而AGPIar-I和SSII3

7、．2则仅以互作效应存在。各个遗传效应有正有负，量值上最大和最小相差接近1倍。关键词：等位基因变异；数量性状；超饱和模型；变数选择；E．bayes扬州大学硕士学位论文．4．StatisticalGenetics—BasedApproachtoAllelicFunctionalDifferencesandItsApplicationAbstractNucleotidesequencevariationisaninevitableresultofbiologicalevolutionandtheadaptatio

8、ntotheenvironment．AllelievariationcallpotentiallyalterproteinfunctionifitOCCUl"Si11thecodingregion．Alternatively，regulatoryallelicvariantsCanaffeotthelevelofgeneexpression．BothtypesofalMicvariationmayproducef