遗传学2010-1-绪论

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1、分子遗传学黄辰西安交通大学医学院遗传学与分子生物学系环境与疾病相关基因教育部重点实验室生物医学基础研究中心hchen@mail.xjtu.edu.cnWhat’sthis?红山文化遗址猪龙PIGDRAGONTHESITEOFHONGSHANCULTURE红山文化殷墟文化商朝龙西周龙春秋龙战国龙汉朝龙南朝龙唐朝龙宋朝龙不像爹来不像妈，这个孩子谁的娃?黑李逵”能生“白雪公主”吗?父母都是A型，生仔可以是O型吗?小时候是矮鼻梁，长大后有可能成为高鼻梁吗？爸爸是黑眼睛，妈妈是蓝眼睛，宝宝的眼睛是什么颜色的？近、远视眼会遗传吗？少秃顶遗传吗？爸爸长得矮，宝宝也会矮吗？体型与遗传有关系吗

2、？混血儿的肤色会像谁？网络遗传问题第一章绪论——遗传与疾病遗传、遗传学与医学遗传学遗传病遗传病研究方法一、遗传概念遗传（heredity）是指子代与亲代相似的现象。遗传学（genetics）是研究生物体遗传和变异规律的科学。遗传、遗传学与医学遗传学医学遗传学（medicalgenetics)是研究遗传病的传递规律、发病机理、诊断、治疗以及预防的一门综合性学科。遗传、遗传学与医学遗传学二、医学遗传学的发展简史1.泛生论（pangenesis）：HippocratesnaxagorasAristotle遗传、遗传学与医学遗传学2.形式遗传学时期：1865Galton优生学1865

3、Mendel遗传定律1902Garrod先天代谢病1900Landsteiner免疫遗传学1908Hardy-Weinberg群体遗传学1909Morgan连锁互换律遗传、遗传学与医学遗传学3.实验遗传学时期：1949Pauling分子病1952徐道觉1956蒋孝友细胞遗传学1953WatsonandCrick分子遗传学1990人类基因组计划（HGP）遗传、遗传学与医学遗传学三、医学遗传学的分支1.cytogenetics2.biochemicalgenetics3.moleculargenetics4.populationgenetics5.Immunogenetics6.

4、cancergenetics7.Pharmacogenetics8.developmentalgenetics9.somaticcellgenetics10.genetictoxicology11.behaviorgenetics12.radiationgenetics13.genomics一、遗传病（Geneticdisease）概念遗传病:生殖细胞或受精卵遗传物质发生改变而引起的疾病。特征：1.垂直传递2.多表现为家族性（familialdisease）3.多表现为先天性（congenitaldisease）4.终生性遗传病二、遗传病的分类遗传病基因病染色体病单基因病多基

5、因病线粒体病常染色体显性遗传（AD）常染色体隐性遗传（AR）X-连锁的显性遗传（XD）X-连锁的隐性遗传（XR）Y-连锁遗传遗传病三、遗传病与环境因素的关系单纯遗传因素遗传因素为主，环境因素诱导遗传因素与环境因素共同作用环境因素遗传病遗传病遗传病研究方法一、群体筛查二、家系调查三、系谱分析四、双生子法五、种族差异六、染色体分析七、伴随遗传八、动物模型九、分子生物学技术