修改的遗传学-绪论

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1、教学大纲要求1.掌握医学遗传学基本概念2.掌握遗传病的概念、特点及分类3.熟悉医学遗传学的分支学科4.熟悉遗传病的研究策略5.5.了解医学遗传学的发展历史（自学）第一章绪论第一节医学遗传学的任务和范畴第二节医学遗传学发展简史(自学)第三节遗传病概述第四节遗传病的研究策略第一章绪论随着医学科学的发展，医学家们都已经认识到医学实践中所遇到的一些问题（例如某些疾病的病因、发病机制、病变过程、预防和诊治等）需要用遗传学的理论和方法才能得以解决。比如为什么有高血压家族史的人更易患高血压病？第一胎生了一个有先天缺陷的婴儿，第二胎也为先天缺陷患儿的（再发）危险有多大，是否可能出生健康的第

2、二胎？唐氏综合征（即Down综合征或先天愚型，一种由于染色体异常而引起的痴呆症）是如何发生的，它在新生儿中出现的机会为什么随母亲年龄的增大而增加？这类疾病能不能得到有效的根治？怎样才能预防这类疾病的发生而达到健康生殖（healthybirth）的目的？……乳腺癌乳腺癌有明显的家族遗传倾向。流行病学调查发现，5％～10％的乳腺癌是家族性的。如有一位近亲患乳腺癌，则患病的危险性增加1.5～3倍；如有两位近亲患乳腺癌，则患病率将增加7倍。发病的年龄越轻，亲属中患乳腺癌的危险越大。胃癌胃癌患者有明显的家族聚集性。调查发现，胃癌患者的一级亲属（即父母和亲兄弟姐妹）得胃癌的危险性比一般

3、人群平均高出3倍。比较著名的如拿破仑家族，他的祖父、父亲以及三个妹妹都因胃癌去世，整个家族包括他本人在内共有6人患了胃癌。大肠癌家族遗传导致的大肠癌占大肠癌发病总人数的10％～15％。亲属中有大肠癌患者的人，患此病的危险性比普通人大3～4倍，如果家族中有两名或以上的近亲（父母或兄弟姐妹）患大肠癌，则为大肠癌的高危人群。哮喘目前多数学者认为，哮喘发病的遗传因素大于环境因素。如果父母都有哮喘，其子女患哮喘的几率可高达60％；如果父母中有一人患有哮喘，子女患哮喘的可能性为20％；如果父母都没有哮喘，子女患哮喘的可能性只有6％左右。此外，如果家庭成员及其亲属患有过敏性疾病如过敏性鼻

4、炎、皮肤过敏或食物、药物过敏等，也会增加后代患哮喘的可能性。抑郁症许多研究都发现抑郁症的发生与遗传因素有较密切的关系，抑郁症患者的亲属中患抑郁症的概率远高于一般人，约为10～30倍，而且血缘关系越近，患病概率越高。据国外报道，抑郁症患者亲属中患抑郁症的概率为：一级亲属（父母、同胞、子女）为14％，二级亲属（伯、叔、姑、姨、舅、祖父母或孙子女、甥侄）为4.8％，三级亲属（堂、表兄妹）为3.6％。第一节医学遗传学的任务和范畴身高、体形和肤色的遗传身高和体形肤色的遗传白色_高加索人种黄色_蒙古人种黑色医学遗传学往往是从医学角度来研究人类疾病与遗传的关系。因此，医学遗传学也可以说

5、是一门由“遗传病”这一纽带把遗传学和医学结合起来的边缘学科。第二节医学遗传学发展简史（自学）Mendel于1865年发表的《植物杂交实验》一文揭示了生物遗传性状的分离和自由组合规律，这是科学意义上的遗传学诞生的标志；Garrod（1901）描述了4个黑尿症家系，首次提出了先天性代谢病的概念，并认为这种疾病的性状属于隐性遗传性状；Farabee（1903）指出短指（趾）为显性遗传性状；Hardy和Weinberg（1908）研究人群中基因频率的变化，提出遗传平衡定律，奠定了群体遗传学的基础；Nilsson（1909）研究数量性状的遗传，用多对基因的加性效应和环境因素的共同作用

6、阐述数量性状的遗传规律；1952年，由于低渗制片技术的建立（徐道觉等）和使用秋水仙碱获得了更多中期细胞分裂像（蒋有兴等）后，才证实人体细胞染色数目为46。标志着细胞遗传学的建立，并相继发现Down综合征为21三体（Lejeune等）、Klinefelter综合征为47，XXY（Jacob和Strong）等。1953年Watson和Crick研究了DNA的分子结构，提出了DNA的双螺旋模型，使人们认识了遗传物质的化学本质；真正使医学遗传学发生革命性变化的是九十年代开始的人类基因组计划。人类基因组计划的研究目标是从整体上阐明人类遗传信息的组成和表达，包括遗传图绘制、物理图构建、

7、测序、转录图绘制和基因鉴定等方面的工作。为人类遗传多样性的研究提供基本数据，揭示上万种人类单基因异常（有临床意义的约计5000种）和上百种严重危害人类健康的多基因病（例如心血管疾病、糖尿病、恶性肿瘤、自身免疫性疾病等）的致病基因或疾病易感基因，建立对各种基因病新的诊治方法，从而推动整个生命科学和医学领域发展。第三节遗传病概述按经典的概念，遗传病或遗传性疾病是其发生需要有一定的遗传基础，通过这种遗传基础，按一定的方式传于后代发育形成的疾病。第三节遗传病概述而在现代医学中，遗传病的概念有所扩大，遗传因素不仅仅是一些疾病