医学遗传学绪论课件

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1、01医学遗传学绪论introductiontomedicalGenetics医学遗传学绪论前言医学遗传学的基本概念遗传病概述医学遗传学的发展史及现状学习医学遗传学的意义前言人的健康与疾病涉及到“环境与遗传”由环境因素直接导致的疾病传染性疾病（如禽流感、SARS）、外伤等由遗传因素直接导致的疾病并指Down综合征假肥大性肌营养不良由遗传因素直接导致的疾病假肥大性肌营养不良由环境因素和遗传因素交互作用导致的疾病多基因遗传病:哮喘高血压消化性溃疡脊柱裂一般而言，遗传因素参与引起的疾病称为遗传病（geneticdisease）以遗

2、传病作为研究对象的学科称为医学遗传学（medicalgenetics）医学遗传学的基本概念人类遗传学（humangenetics）人类遗传学（humangenetics）人类遗传学主要从人种和人类发展史的角度来研究人的遗传性状，例如人体形态的测量以及人种的特征，同时广泛地研究形态结构、生理功能上的变异，例如毛发的颜色、耳的形状等。在临床上，这些变异并不干扰或破坏正常的生命活动，其临床意义不大。医学遗传学（medicalgenetics）是用人类遗传学的理论和方法来研究这些“遗传病”从亲代传至子代的特点和规律、起源和发生、病

3、理机制、病变过程及其与临床关系（包括诊断、治疗和预防）的一门综合性学科。临床遗传学（clinicalgenetics）遗传病的诊断——症状、体征和实验室诊断WhatisMedicalGenetics?diagnosisspinalmuscularatrophy,SMATypeITypeIITypeIIISMASMNGene:(5q11.2-13.3)SMN1:90﹪functionSMN2:10﹪function,1CopiesofSMN1onOneChromosome5withaDeletion(Carrier)1Cop

4、yofSMN1onEachChromosome5(NotaCarrier)1CopiesofSMN1onOneChromosome5withaConversion(Carrier)TypeITypeIIITypeIIHomozygousdeletionSMN1deletion/conversionSMN1conversionSMA--DHPLCNormalPatientCarrier临床遗传学（clinicalgenetics）遗传病预防PKU患者PKU专用食品临床遗传学（clinicalgenetics）遗传病治疗:药物

5、治疗手术治疗基因治疗遗传病一、什么是遗传病？遗传病GeneticDisease：是指遗传物质发生突变所引起的疾病，称为遗传病。特点：遗传物质突变；垂直传递；终生性。二、遗传病的特点（一）遗传病的传播方式（二）遗传病的数量分布（三）遗传病的先天性（四）遗传病的家族性（五）遗传病的传染性遗传病的特点（一）遗传病的传播方式（二）遗传病的数量分布（三）遗传病的先天性（四）遗传病的家族性（五）遗传病的传染性遗传病的特点（一）遗传病的传播方式（二）遗传病的数量分布（三）遗传病的先天性（四）遗传病的家族性（五）遗传病的传染性遗传病的特点

6、（一）遗传病的传播方式（二）遗传病的数量分布（三）遗传病的先天性（四）遗传病的家族性（五）遗传病的传染性白化病遗传病的特点（一）遗传病的传播方式（二）遗传病的数量分布（三）遗传病的先天性（四）遗传病的家族性（五）遗传病的传染性遗传病的特点（一）遗传病的传播方式（二）遗传病的数量分布（三）遗传病的先天性（四）遗传病的家族性（五）遗传病的传染性人类朊蛋白疾病（humanpriondiseases）遗传性、传染性疾病如疯牛病、克－雅综合征等三、人类遗传病的分类（一）单基因病（二）多基因病（三）染色体病（四）体细胞遗传病（五）线粒

7、体遗传病人类遗传病的分类（一）单基因病（二）多基因病（三）染色体病（四）体细胞遗传病（五）线粒体遗传病单基因病是疾病的发生是由“单”基因的突变所致。又包括AD、AR、XD、XR单基因病不多见，但由于其遗传性，危害很大遗传病人类遗传病的分类（一）单基因病（二）多基因病（三）染色体病（四）体细胞遗传病（五）线粒体遗传病多基因病是有一定家族史、但没有单基因性状遗传中所见到的系谱特征的一类疾病，如先天性畸形及若干人类常见病（高血压、动脉粥样硬化、糖尿病、哮喘、自身免疫性疾病、老年痴呆、癫痫、精神分裂症、类风湿关节炎、智能发育障碍等

8、）。环境因素在这类疾病的发生中起不同程度的作用。遗传病人类遗传病的分类（一）单基因病（二）多基因病（三）染色体病（四）体细胞遗传病（五）线粒体遗传病染色体病是染色体结构或数目异常引起的一类疾病。从本质上说，这类疾病涉及一个或多个基因结构或数量的变化，因此其对个体的危害往往大于单基因病和多基因病，其中最常