《医学遗传学绪论》PPT课件

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1、医学遗传学MedicalGenetics王亚平，等E-mail:wangyap@nju.edu.cn教学内容一、教材:7－8年制临床医学专业二、理论教学：13个章节三、实验教学：实验教学1.绪论：遗传学与医学（王亚平）DNA结构与功能（王亚平）3.细胞遗传学及染色体病（朱海燕）4.单基因遗传及单基因病（王亚平）5.肿瘤遗传学（王亚平）6.表观遗传学（王亚平）7.多基因遗传及多基因病（李宽钰）8.群体遗传学（李宽钰）9.生化遗传学（李宽钰）10.药物遗传学及药物基因组学概论（李宽钰）11.线粒体遗传及线粒体病（李宽钰）12.人类基因组学（李宽

2、钰）13.临床遗传学（王亚平）对遗传规律及基因本质的认识遗传的基本原理竟是异乎寻常地简单，这加强了我们的希望，即自然是完全可以认识的。托马斯·亨特·摩尔根遗传？遗传学？民谣：“种瓜得瓜，种豆得豆。”“龙生龙、凤生凤、老鼠生的会打洞。”——反映了性状遗传实践：杂交，培育良种马＋驴骡——获得目的性状贾思勰（北魏时期）《齐民要术》：凡谷：成熟有早晚，苗秆有高下，收实有多少，质性有强弱，米性有美恶，粒实有息耗；地势有良薄，山泽有异宜。顺天时，量地利，则用力少而成功多。任性返道，劳而无获。南橘北枳希腊字根gen→变成和成长为某种东西。遗传学：探讨

3、遗传因子的传递,遗传因子在个体发育表现的机制。Genetics:“研究出生和祖先关系的科学”。遗传学：是研究遗传信息的组织、表达和传递的科学,也是揭示生命本质和遗传规律的科学遗传：遗传信息从亲代传递到子代的过程,在高等生物经过生殖细胞来完成的。性状：是指一个个体上可观察到的任何特征。生化特征细胞类型解剖结构器官的功能精神特征基因与环境是临床医学与遗传学相互渗透形成的学科；是研究人类疾病（遗传性疾病）的遗传方式、发病原因、发病机制，以及遗传病的预防、诊断和治疗的科学。医学遗传学(MedicalGenetics)遗传病由于生殖细胞或受

4、精卵里的遗传物质在数量、结构和功能上发生改变，使由此发育成的个体出现异常表型（罹患疾病）。区分于：（1）先天性疾病：婴儿出生时即显示疾病，可是遗传性疾病，亦可因为胎儿于母体内受感染或药物等因素影响；（2）非遗传性家族性疾病：共同环境因素引起。遗传性疾病（Inheriteddisease）：因遗传因素而罹患的疾病。先天性疾病（Congenitaldisease）：胎儿出生时即表现的疾病。家族性疾病（Familydisease）：家族聚集发生的疾病。遗传性疾病往往表现为家族性倾向，世代均有患者。遗传性疾病的分类染色体病(chromosomedi

5、sorder)：染色体数目和结构异常导致的疾病。单基因病（singlegenedisorser）：单个拷贝的突变（显性遗传）；2个拷贝均发生了突变（隐性遗传）多基因病（polygenicdisorder），也可称为复杂遗传病（complexdisorder）：某些基因起“主要作用”，但多数具“微效作用”。4.线粒体遗传病（mitochondrialgeneticdisorders）：线粒体基因组改变导致的疾病，呈细胞质遗传。5.体细胞遗传病（somaticcellgeneticdisorder）：只在特定的体细胞中发生，癌症是体细胞遗传病的

6、一个范例。6.表观遗传病(epigeneticdisorder):由表观遗传修饰异常而导致的疾病。提示“遗传病因”存在：有相关疾病家族史，患者又存在特征性表型和染色体异常；。在排除环境因素的前提下，亲属中有一定比例的患病者。在非血缘成员（如，配偶）中不出现患者。患者有特征性的发病年龄和病程。单卵双生的同病率高于二卵双生。医学遗传学简史约1500年前：犹太教法典中对“免割礼”的规定：血友病概念。18世纪中期：Maupertuis对多指症和白化病作了家系调查，指出父母双方对其子女的作用相等。遗传学和医学的持续渗透促进了医学遗传学的发展1900年

7、孟德尔定律重新发现。1903年，Farabee指出，短指（趾）综合征符合孟德尔显性遗传。ArehibaldGarrod，生化遗传学的开拓者（inbornerrorsofmetabolism,1908）:尿黑酸尿症家系WillamBateson孟德尔定律解释1949，Pauling在镰形细胞贫血症发现异常血红蛋白分子HbS，电泳性质不同的Hb，提出“分子病”（moleculardisease）；1954，Ingram发现Hb第6位氨基酸由缬氨酸谷氨酸。证明了突变与结构和功能的关系。1950年代中期以后医学细胞遗传学的高速发展：徐道觉和蒋有

8、兴（华裔学者的贡献）1959年，21三体、性染色体疾病的阐述;1960年，“费城染色体”的发现等。1970年代后，限制性内切酶的发现及基因操作技术的建立分子医学的发展1980年