医学遗传学——绪论ppt课件

《医学遗传学——绪论ppt课件》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在教育资源-天天文库。

1、MedicalGenetics医学遗传学Introduction绪论遗传的概念至少可以追朔到古希腊Hippocrates时代（希波克拉底（古希腊医生，西方医学的奠基人，约公元前460～377），那时人们就已经认识到某些疾病可以在家庭中传递。大约1500年以前，犹太教法典就有“易出血者”免除割礼的规定，这证明了当时人们已经认识了血友病的遗传规律healing（康复）血友病（XR）患者表现为凝血受阻，常常在有伤口时，出血不止血凝机制包括一系列蛋白水解酶活化过程的级联反应。涉及十个左右凝血因子。其中凝血因子Ⅷ和Ⅸ位于Ⅹ染色体上。血友病正是因为这两个因子之一的基因发生突变，所以血友病是X-

2、连锁隐性遗传病XR一、遗传学是研究生物遗传与变异现象的本质和规律的科学。1、遗传（heredity）指生物繁殖过程中，子代与亲代相似的现象。遗传意义：世代延续、物种稳定卷舌(AD)与平舌(AR)美人尖：额头发际线是一个尖(AD)拇指竖起时第一节向背面弯曲＞60℃(AR)数量性状在群体中呈正态分布，即大部分个体属于中间类型，极端变异的个体极少身高、体重、肤色、血压、近视、智力2、变异(variation)指生物在世代间延续的过程中，子代与亲代、子代个体间的差异。变异意义：进化发展医学遗传学是遗传学知识在医学领域中的应用，是研究人类的疾病与遗传关系的一门学科二、医学遗传学研究对象：人类

3、研究内容：疾病与遗传的关系研究目的：健康生殖（healthybirth）Page1第一节医学遗传学的任务和范畴因遗传因素而罹患的疾病称遗传病(inheriteddiseaseorgeneticdisorder)。遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功能发生改变，也可以是体细胞内遗传物质的改变医学遗传学（medicalgenetics）：侧重于遗传病的病因学、病理学研究。它研究的是人类遗传病的发生机理、传递规律及其与临床的关系，其目的是降低人群中遗传病的发生率，提高人类的健康素质遗传医学（geneticsmedical）：侧重于为遗传病患者提供临床服务。包括遗传病的预防、诊

4、断、治疗、筛查、咨询、随访等，以减少遗传病患者的痛苦，使其享受幸福人生carePage2第二节医学遗传学发展简史19世纪奥地利的孟德尔（GregorMendel）（1822～1884）以著名的豌豆杂交试验揭示了遗传性状的分离律（lawofsegregation）和自由组合律（lawofindependentassortment）标志了遗传学诞生1857年，孟德尔在他的修道院后院开始了长达8年的豌豆杂交实验。1866年孟德尔根据豌豆杂交实验的结果，发表了著名的论文《植物杂交试验》，阐述了他所发现的显性、隐性遗传现象和遗传学规律分离规律和自由组合规律GregorJohannMendel

5、（1822～1884）遗传学的奠基人医学遗传学的早期认识IAIBiA型AB型A型B型AB型B型O型A型B型IAIBi1890年瑞典学者Landsteiner发现了ABO血型系统1924年Bernstein证明ABO血型受一组复等位基因控制，这是孟德尔定律在医学应用上的一个例证OiiABⅠAⅠBBⅠBⅠBⅠBiAⅠAⅠAⅠAi表现型（血型）基因型人类ABO血型决定于ⅠA、ⅠB、i三个复等位基因ⅠA对i是显性，ⅠB对i是显性，ⅠA和ⅠB是共显性。三个复等位基因在人群中可以组合6种基因型4种表现型根据ABO血型特点，可以从双亲已知的血型中估计子女可能的血型O×OiiiiOiiAB×ABⅠ

6、AⅠBⅠAⅠBAABBⅠAⅠA2ⅠAⅠBⅠBⅠB患者的指（趾）骨短小或缺失致使指（趾）骨变短1903年美国Farabee指出短指(趾)症是典型的完全显性遗传方式1903年报道的一个美国家族的短指症系谱是人类常染色体完全显性遗传的第一例证ⅠⅡⅢⅣⅤAD1953年4月25日，克里克和沃森合作在英国《自然》杂志上发表了一篇名为《核酸的分子结构—ＤＮＡ的一种可能结构》短文，是“遗传学的研究进入了分子时代的一个标志”。1962年获得诺贝尔医学和生理学奖1953年Watson和Crick揭示DNA双螺旋结构，标志分子遗传学开始1991年人类基因组计划（humangenomeproject，HG

7、P）启动，HGP旨在测定人类染色体（单倍体）中的31.647亿个碱基对组成，共有3万个基因，绘制人类基因组图谱并辨识其载有的基因序列。HGP是继曼哈顿原子计划和阿波罗登月计划后，生物医学领域的又一场解读生命之书的遗传学革命中国的HGP在国家自然科学基金委员会支持下于1994年启动。1998年中国南方基因组中心成立；1999年北方基因组中心和中国科学院基因组中心成立。1999年9月中国正式加入国际HGP并承担1％的测序工作并于2000年4月完成了人类第3号染色体上的30