《绪论医学遗传学》ppt课件

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1、《医学遗传学基础》（第二版）王静颖王懿主编科学出版社面向21世纪全国卫生职业教育系列教改教材供高职（5年）护理、助产、医学检验技术、药学、卫生保健、康复治疗技术、口腔医学技术、医学影像技术等相关医学专业使用《医学遗传学基础》（第二版）编者名单主编：王静颖王懿副主编：张宏伟代凤兰编者：（以姓氏笔画为序）王静颖（山东聊城职业技术学院）王懿（甘肃省酒泉卫生学校）代凤兰（山东聊城职业技术学院）李桂英（四川省卫生学校）宋宝爱（山西省晋中卫校）肖立英（大连铁路卫生学校）张宏伟（山西临汾职业技术学院）赵斌（四川省卫生学校）祝满辉（湖北省咸宁卫生学校）温军鸿（广东省湛江卫生学校）戴国雄（嘉应学院医

2、学院）内容简介本书是“教育部职业教育与成人教育司推荐教材、全国卫生职业院校规划教材”之一。全书共分8章，内容包括遗传的分子基础、遗传的细胞学基础、遗传的基本规律、人类性状的遗传方式与遗传病、遗传病的诊断与防治、遗传咨询与优生，遗传与环境等。本书根据医学相关专业培养高素质技能型专门人才的培养目标和岗位需求，突出了贴近学生、贴近社会、贴近岗位的思路，以模块为基础，以案例为特色。教材内容不仅具有科学性、系统性，更具有实用性和创新性，内容流畅、图文并茂。第１章　　绪论第１节　医学遗传学概述第２节　人类遗传病概述第３节　学习医学遗传学的重要意义学习目标1.说出遗传学、医学遗传学、遗传病的概念

3、2.简述遗传病的特征及其对人类个体健康、家庭和社会的危害3.叙述人类遗传病的分类及其遗传特点4.谈谈学习医学遗传学的意义第1节医学遗传学概述一、医学遗传学的概念医学遗传学(medicalgenetics)是研究人类疾病与遗传的关系的科学，主要任务是研究遗传病的发病机理、传递规律、诊断、治疗和预防，从而对改善人类健康素质作出贡献。二、医学遗传学在现代医学中的作用（一）在临床遗传病研究中的作用人群中有20%～25%的人受遗传病所累遗传病的研究和防治任务十分艰巨（二）在优生研究工作中的作用应用医学遗传学的理论知识和技术来指导人类的生育，可以减少遗传病对人类的危害，提高人口素质，达到优生

4、的目的。（三）在卫生保健研究工作的作用要做好卫生保健方面的工作，必须要掌握一定的医学遗传学基础理论知识。第2节人类遗传病概述一、遗传病的概念及其特征（一）遗传病的概念遗传病(inheriteddisease,geneticdisease)是指生殖细胞或受精卵的遗传物质在数量、结构和功能上发生改变所引起的疾病。比如白化病、并指都是遗传病白化病并指近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！（二）遗传病的特征垂直性先天性家族性终生性延迟性二、遗传病与一些疾病的关系1.先天性疾病(congeni

5、taldisease)先天性疾病是指出生前就已经形成的疾病。遗传病通常具有先天性，但先天性疾病不一定都是遗传病。2.家族性疾病(familialdisease)家族性疾病是指表现出家族聚集现象的疾病遗传病通常具有家族性，但家族性疾病不一定都是遗传病3.后天性疾病（acquireddiseases）指出生后形成的疾病。后天性疾病不一定是遗传病。4.散发性疾病（sporadicdiseases）指一个家系中可能仅有一个病人。散发性疾病不一定不是遗传病。5.先天畸形(congenitalanomaly)指出生时即存在形态或结构上的异常，也称为出生缺陷。先天畸形不一定是遗传病。三、遗传病的

6、分类1.单基因病2.多基因病3.染色体病4.线粒体遗传病5.体细胞遗传病四、遗传病对人类的危害1.发育畸形2.智力低下3.不育流产4.婴儿死亡四、遗传病对人类的危害5.病种激增6.风险增高7.潜在危险五、人类遗传病的发病原因（一）遗传因素与环境因素对遗传病发生的影响1.遗传因素决定疾病的发生发展，与环境因素基本无关。2.由遗传因素决定，但需要环境中一定诱发因素的存在才发病。3.遗传因素和环境因素对发病都有作用，作用的大小视病的种类而有差异。（二）引起遗传病的环境因素1．物理因素2．化学因素3．生物因素学习、研究医学遗传学的重要意义一、为学习医学专业课打基础二、做好优生优育的指导三、

7、强化卫生保健知识四、保护环境、预防遗传病五、培养职业能力填空题1.是指子代与亲代相似的现象。变异是指子代与亲代之间以及子代之间存在差异的现象。遗传使生物能保持的相对稳定，变异使物种得以，遗传与变异现象在生物界普遍存在，是生命活动的最本质特征之一。2.医学遗传学是医学与相结合的一门边缘科学，研究人类疾病与遗传的关系，主要研究遗传病的、诊断、治疗和预防等，对于降低人群中遗传病的发生率，提高人类健康素质具有重要意义。遗传各个体物种进化遗传学发病机理传递规律3.遗传病是指或的