综合实验：遗传病的诊断与咨询

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1、第四篇细胞与医学遗传综合实验第二章遗传病的诊断、分析与咨询实验病例一姓名：李X性别：女出生日期:1976年12刀6日民族：汉地址：江苏省XX县XX乡就诊日期:2008年5月主诉：2005年8月生育一男婴，出生时未觉异常，但吸吮能力较弱；三个月吋发现其尚不能抬头，2岁吋始能独立行走和说话，至今只能说简单词语，认知能力、辨别能力均较其他幼儿差。到当地卫生院就诊后认为该幼儿有严重的智力障碍，但未作进一步检查。目前李X已怀孕16周，急需知道所怀胎儿是否正常。—、诊断：（一）患儿的诊断：1•病史与家族史采集患儿唐X,2005年8月出生，病史见主诉；无家族史。2.症状与体征特殊面容（眼距宽

2、，外眼角上斜，鼻部低平，张口伸舌、流）,双手均为通关手；严重智障；隐睾。根据患儿的症状与体征，初步判断可能为Down综合征，须做染色体检查以确诊。3.染色体检查患儿外周静脉采血2ml,肝索抗凝，制备染色体标本，G显带染色后镜检并以染色体图像分析系统分析结果。（详见实验）检查结果：患儿核型为46,XY,+21诊断：Down综合征李X已生一胎Down综合征患儿，再次生育Down综合征的再发风险升高,建议做产前诊断。（二）李X的产前诊断1.病史两次妊娠史，已生育一Down综合征患儿，木次妊娠为第二次妊娠,目前孕16周，无明显早孕反应，孕前和怀孕后均无患病、服药和接触有害物质。在当地医

3、院做产前检查均正常。2.Down综合征产前筛查Down综合征产前筛查（三联征产前筛查），检查时间为14・20周。检查血清中甲胎蛋白（MSAFP）,血清绒毛膜促性腺激素（HCG）,血清游离雌三醇（E3）检查结果：AFP15ng/mlHCG4.62x103IU/mlE317.7mol/L经计算机软件分析，Down综合征高风险的切割值（cutoff）>1:20,筛查显示李X为Down综合征高风险产妇。三联征产前筛查显示了李X为高风险产妇，但三联征产前筛查存在5%的假阳性率，须做胎儿染色体检查确诊，口前孕周16周适宜做羊水染色体检查（16-20w）3.胎儿染色体检查B超监视厂用注射器经

4、孕妇腹壁、了宫到羊膜腔抽取胎儿羊水20-30ml,将悬液均匀分配到无菌的培养瓶内，封口后置二氧化碳培养箱培养；每隔几天用倒置显微镜观察生长情况，根据需要更换部分培养基；培养15・20天，当细胞铺满瓶壁时，收获细胞进行染色休分析。检查结果：胎儿核型为46,XY,+21产前诊断：胎儿为Down综合征二、遗传咨询与治疗对李X的儿子和胎儿已作明确诊断，该疾病为染色体病（游离型），根据该病的性质、发病原理等特点，给与相应的遗传咨询（一）对策和措施1.告知与解释将诊断结果和产前诊断结果向李X解释，告知其该病的症状、原理、预后等情况，使其对Down综合征有充分的了解。2.建议和措施因胎儿确诊

5、为Down综合征，建议李X采用人工流产。但应由患者及其亲属自行做出决定，咨询医师不应替他们做出决定。李X两次妊娠结果均为Down综合征，如再度妊娠，生育Down综合征的再发风险上升至1-2%（Down综合征的发病率为1/1000-2/1000）o建议如考虑再度怀孕的话，应再次作产前诊断。（―）Down综合征患儿治疗1.生活技能和社会适应力的训练Down综合征患儿可经过训练学会读和写，以及基本的生活技能。也可试用谷氨酸、叶酸、维生素B等，对促进小儿智力发育，捉高智商可能冇一定的作用。2.其它临床症状的治疗Down综合征患儿常伴有先天性心脏病（如房间隔缺损与房室畸形），急性白血病的

6、发病率也比较高，可进行相关的检查，如伴有种类临床症状的，进行相关治疗。先天性心脏病的可采取手术治疗。（三）随访对咨询者进行随访，了解咨询的结果，特别是对李X是否选择人工流产、是否考虑再次受孕，进行随访，以便给与进一步的咨询。病例二姓名：金XX性别：男出生日期:1996年11月20日民族：汉地址：上海市宝山区就诊日期：2008年2月主诉：两年前起有视力减退，且病程发展迅速。到复旦大学附属眼耳鼻喉医院检查，诊断为视神经萎缩。患者有中心视力减退或丧失及视野缺损，但周围视力仍存在。视盘境界清楚，表面毛细血管减少或丧失，视盘颜色浅淡，视网膜血管狭窄。一、诊断（一）家系分析1.病史与家族史

7、采集病史见主诉；询问家族史得知患者家族屮共有8人罹患视神经萎缩。该病有明显家族聚集倾向，因此对患者家族作家系调查，分析其遗传方式。2.家系调查与系谱分析对患者的家族进行家系调杳，并绘制成系谱（图4-2-1）oII代中有两名患病,III女性，72岁，目前已失明。III代中有5名患病，表现为不同程度的视力减退,均为III的子女。图4-2-1金XX系谱图根据该系谱的特点：①男女均有发病；②三代均冇患者出现；③女性患者将疾病传递给后代，而男性患者不能将疾病遗传给后代；④女性不发病，但其后代患病。可见