遗传病的诊断与预防绪论

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1、遗传病的诊断与预防陈争中山大学中山医学院医学遗传学教研室为什么要开这门课?医学遗传学：医学遗传学是医学与遗传学相结合的一门边缘科学，是研究人类疾病发生、发展的遗传规律的科学。为遗传病的诊断、预防、治疗提供科学依据和手段临床遗传学：研究临床各种遗传疾病诊断、产前诊断、预防、治疗和遗传咨询的科学人类遗传学：人类遗传学是研究人类正常性状与病理性状的遗传现象及物质基础的科学一、医学遗传学研究的对象二、医学遗传学的发展史三、遗传性疾病的概述四、遗传性疾病的分类及发病率五、医学遗传学在现代医学中的地位六、医学遗

2、传学的研究技术和方法第一章绪论？生物按照自己的方式繁衍后代，子代保持着与亲代同样的形状和生理功能特征，并又按原样传递给后代遗传变异子代与亲代的差异分离律自由组合律连锁与交换律遗传病：生殖细胞或受精卵的遗传物质改变而引起的疾病致癌、致畸、致突变三者之间的区别致癌Carcinogenesis：指那些可以导致肿瘤发生的有害物质，通常有化学、生物、物理各种因素致畸Teratogenesis：指那些可以引起发育过程中胚胎发育畸形的物质和因素，通常也是化学、物理、生物的各种因素致突变Mutagenesis：指可

3、以引起DNA碱基的种类和位置发生变化的物质和因素，通常也是化学、物理、生物的物质和各种因素医学遗传学的相关学科群体遗传学PopulationGenetics免疫遗传学Immunogenetics药物遗传学Pharmacogenetics辐射遗传学RadiationGenetics毒理遗传学Toxic-genetics行为遗传学GeneticsofBehavior发育遗传学DevelopmentGenetics肿瘤遗传学CancerGenetics基因工程GeneticEngineering体细胞遗传

4、学SomaticCellGenetics1865-1900孟德尔的豌豆实验及再发现1902年Garrod对尿黑酸症的研究、1948年发现黄递酶缺乏、1952年证实糖原贮积症的病因的发现等，确立了代谢性疾病的概念1949年镰形细胞性贫血病因的发现确立了分子病的概念医学遗传学发展简史1952~1956年低渗法制片技术的建立，徐道觉发现、蒋有兴等确定人类染色体的数目是46条1959年相继发现21三体：47，XY（XX），+21Klinefelter综合症：47，XXYTurner综合症：45，X1972年

5、显带技术的建立、高分辨技术的发展70年代开始：分子遗传学快速发展现在医学遗传学的热门课题人类基因组计划HumanGenomeProject1985年首先由Dulbecco提出，目的是阐明人类基因组3.2×109bp序列组成，发现人类基因在染色体上的位置。被称为生命科学的“登月计划”基因定位HumanGeneMapping确定人类基因在染色体上的位置遗传病病因及其机制的阐明精神分裂症、糖尿病、动脉粥样硬化、高血压、孤独症等4.肿瘤遗传学Oncogene、TumourSuppressorGene(Ant

6、i-Oncogene)、MetastaticGene.5.基因诊断GeneDiagnosis6.基因治疗GeneTherapy遗传性疾病的概述（一）遗传因素在疾病发生中的作用遗传学家：形态和代谢异常的性状就是疾病临床学家：疾病是特定症状和体征的病态过程生理学家：将疾病看成是内环境稳态的失衡从环境和遗传因素，疾病可以有如下三种情况1.环境因素起主要作用的疾病2.遗传因素起主导作的疾病3.环境因素与遗传因素都非常重要，遗传因素提供了产生疾病的必要的遗传基础；环境因素促使疾病表现出相应的症状和体征遗传因素

7、环境因素唇裂腭裂强直性性柱炎结核病高血压——染色体病——苯丙酮尿症——半乳糖血症——G6PD缺乏症——哮喘、精神分裂症——糖尿病（少年型）——冠心病——消化性溃疡——烈性传染病——维生素E缺乏症——物理、机械、化学因素损伤图1—1遗传因素和环境因素在疾病发生中相互作用遗传性疾病（HereditaryDisease;InheritedDisease;GeneticDisease）是指生殖细胞或者受精卵的遗传物质，即染色体发生畸变或基因突变所引起的疾病，通常具有垂直传递的特征(二)遗传性疾病的概念1.垂

8、直传递2.疾病的原因一定是遗传物质的改变不是任何细胞的遗传物质的改变都可以传给下一代的，只能是生殖细胞和受精卵才能如此这一概念强调了如下三点：注意区分以下几个概念1、遗传性疾病GeneticDisease2、先天性疾病CongenitalDisease3、先天性畸形CongenitalDisease4、家族性疾病FamilialDisease分类发病率(%)基因病单基因病（MonogeneticDisease）2.5常染色体显性遗传病0.9常染色体隐性遗传病1.3性连