人类的遗传病与预防

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1、人类的遗传病与预防由遗传物质改变引起的人类疾病一、遗传病的类型二、禁止近亲婚配的理论依据同出一源的具有血缘关系的个体之间，携带相同的致病基因（主要指隐性）的概率高。因此，近亲婚配，会导致后代遗传病的发病率较高。三、遗传病的预防让每一个家庭生育出健康的孩子（1）禁止近亲结婚：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚（2）进行遗传咨询（3）避免遗传病患儿的出生：羊水检查、B超检查等（4）适龄生育：女子24-29岁21三体综合症并指猫叫综合症抗维生素D佝偻病患儿软骨发育不全的患儿白化病苯丙酮尿症进行性肌营养不良患儿遗传病系谱图---分析及有关概率的计算一、了解遗传方式据其特点，可将遗

2、传方式分为以下几种：二、确定遗传方式一个遗传系谱排除了Y染色体上遗传的可能性之后，首先应确定是显性遗传还是隐性遗传，然后再确定致病基因是位于常染色体上还是X染色体上。1.确定是显性遗传还是隐性遗传如果患病率高，代代连续，且只要有一组符合双亲都是患者，子代中有正常个体，则必为显性遗传，即：“有中生无为显性”，标志图如：如果患病率低，隔代遗传，且只要有一组符合双亲都不患病，子代中有患病个体，则必为隐性遗传。即：“无中生有为隐性”，标志图如：2.确定致病基因位于常染色体上还是位于X染色体上在显性遗传系谱图中，从系谱图中找是否有“子病母不病，父病女不病”的情况出现，如果有，则该病一

3、定是常染色体显性遗传；如果无，则两种可能性都有：常染色体显性遗传或X染色体显性遗传。在隐性遗传系谱图中，从系谱图中找是否有“母病子不病，女病父不病”的情况出现，如果有，则该病一定是常染色体隐性遗传；如果无，则两种可能性都有：常染色体隐性遗传或X染色体隐性遗传。三、特殊情况下的判断-11.若在系谱图中，无上述典型例子，就只能做不确定判断，只能从可能性大小方向来推测，通常的原则是：世代连续很可能为显性遗传病，世代不连续很可能为隐性遗传病（连续的含义：指直系血亲之间具有连续性，如下图中每代都有患者，但是并不具有连续性）2.患者无性别差异：男女患病的概率大约各占1/2，则该病很可能

4、是常染色体上基因控制的遗传病3.若男女患者比例相差较大，该病很可能是性染色体基因控制的遗传病，它又分为以下三种情况：（1）若患病男性多于女性，则该病很可能是伴X隐性遗传病（2）若患病女性多于男性，则该病很可能是伴X显性遗传病（3）若每个世代表现为：父亲有病，儿子全病，女儿全正常，患者只在男性中出现，则很可能是伴Y染色体遗传病（位于Y染色体上基因控制的遗传病）4.特殊情况：若遗传系谱图中女性患者的子女全患病，则此病很可能是细胞质基因遗传病（线粒体基因）细胞质遗传（母系遗传）伴Y染色体遗传常染色体隐性遗传伴X染色体隐性遗传伴X染色体显性遗传例题以下为遗传系谱图，2号个体无甲病致

5、病基因。对有关说法，正确的是（）A．甲病不可能是X隐性遗传病B．乙病是X显性遗传病C．患乙病的男性多于女性D．1号和2号所生的孩子可能患甲病规律的概率学基础概率的两个基本定律①互斥事件的概率关于不同形式的事件不能同时出现的情况。如果一种事件出现，则其它形式的事件就应排除。其概率为各自概率之和（加法公式）②关于两个或两个以上独立事件一起出现的概率当一个事件的出现和另一个事件的出现是独立时，一个事件的发生并不影响另一个事件，两个或两个以上事件同时出现的概率，是它们各自概率的乘积（乘法公式）例题-1右图为一假设的家族系谱。若Ⅲ1与Ⅲ3婚配，他们的孩子：①患白化病的概率：1/3②不

6、患白化病的概率：2/3③患色盲的概率：1/8④不患色盲的概率：7/8⑤仅患白化病的概率：1/3×7/8＝7/24⑥仅患色盲的概率：1/8×2/3＝1/12⑦同时患两种病的概率：1/3×1/8＝1/24⑧仅患一种疾病的概率：7/24＋1/12＝3/8⑨孩子患病的概率：7/24+1/12+1/24＝10/24⑩不患病的概率：2/3×7/8＝7/12（或1-10/24（患病的概率）=7/12）例题-2如图所示遗传系谱中有甲（基因为D、d）、乙（基因为E、e）两种遗传病，其中一种为红绿色盲症。下列有关叙述中正确的是（）A．甲病为色盲症，乙病基因位于Y染色体上B．Ⅱ7和Ⅱ8生一两病兼

7、发的男孩的概率为1／9C．Ⅱ6的基因型为DdXEXeD．若Ⅲ11和Ⅲ12婚配，则生出病孩的概率高达100％例题-3有两种罕见的家族遗传病，它们的致病基因分别位于常染色体和性染色体上。一种先天代谢病称为黑尿病（A，a），病人的尿在空气中一段时间后，就会变黑。另一种因缺少珐琅质而牙齿为棕色（B，b）。如图为一家族遗传图谱。（1）棕色牙齿是__染色体、__性遗传病（2）写出3号个体可能的基因型：_____；7号个体基因型可能有___种（3）若10(XBXb)号个体和14(XbY)号个体结婚，生育一个棕色牙齿的女儿概率是＿