人类遗传病和遗传病的预防.ppt

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1、钗头凤红酥手，黄縢酒，满城春色宫墙柳。东风恶，欢情薄。一怀愁绪，几年离索。错，错，错！春如旧，人空瘦，泪痕红浥鲛绡透。桃花落，闲池阁。山盟虽在，锦书难托。莫，莫，莫！陆游人类遗传病的预防交大附中李佳敏2013.04哪些措施可以预防遗传病的发生？甲状腺素肾上腺素黑色素BH4苯丙氨酸PAHPAHBH4酪氨酸多巴胺等神经递质×××症状：①发育迟缓、脑损伤、智障，②头发黄、皮肤白，③全身和尿液有特殊鼠臭味，④常有湿疹。“苯丙酮尿症”小档案患者缺少“苯丙氨酸羟化酶（PAH）”或“辅酶BH4”，致使下列转化途径受

2、阻：苯丙酮酸苯乙酸苯乳酸对羟基苯乙酸引发脑损伤遗传咨询的基本步骤：病情诊断确定遗传方式再发风险率估计提出预防措施系谱分析遗传咨询又称“遗传学指导”。是指专业医生通过询问、检查、收集家族史来解答遗传患者及其亲属提出的有关问题，分析遗传病的发病原因、遗传方式、预防措施及预后和再发风险率，提出是否适合结婚或生育的建议。案例假如你是一位遗传咨询师；现有一位35岁妇女，妊娠8周，前来咨询。她告诉你其妹是苯丙酮尿症患者。想询问一下，未来她的孩子会不会得这种疾病？作为遗传咨询师，首先你认为她是否有必要进行遗传咨询？

3、作为遗传咨询师，你接下来该怎么做？你还需要向她了解什么？让我们动手尝试画出这个家庭的遗传系谱图吧！小提示：“苯丙酮尿症”在我国的发病率是1/10000。你能算出孩子患病的概率吗？羊水检查膜绒毛取样分析性别确定重组DNA研究产前诊断B超检查直系血亲旁系血亲ⅤⅠⅢⅡⅣ12123334445656783412215612禁止近亲结婚婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。讨论：陆游和唐婉1、不生育后代可否近亲婚配？2、患有遗传病的人能否结婚？让我们了解一下婚检项目吧！病史咨询身体检查必检项目：其他

4、检查项目：双方是否有血缘关系双方家族有无遗传病史双方有无遗传病或传染病倡导婚前体检讨论：2003年，我国取消了强制婚检。你觉得婚检有没有必要？婚姻法规定结婚年龄：男22周岁女20周岁女子最适生育年龄：24～29岁提倡适龄生育你们是否清楚地知道你们的法定结婚年龄？提倡适龄生育禁止近亲结婚产前诊断遗传咨询倡导婚前体检遗传病的预防措施：有关概念1.基因频率基因频率是指某种基因占全部等位基因的比率。当某性状由一对等位基因A和a决定时，则A%+a%=1。假设A%=p，a%=q,则p+q=1。2.基因型频率基因型

5、频率是指群体中某一个个体的任何一个基因型所占的百分比。AA%+Aa%+aa%=1(p+q)2=p2+2pq+q2=1AA%=p*p=p2,aa%=q*q=q2,Aa%=2pq