人类遗传病和遗传病的预防.pptx

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1、人类遗传病单基因遗传病一对等位基因引起的遗传病人类遗传病的分类常染色体显性遗传常染色体隐形遗传伴X染色体显性遗传伴X染色体隐性遗传伴Y染色体遗传多基因遗传病两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病。遗传效应除遗传因素外，较多受环境因素影响，有家族聚集现象。如唇腭裂、无脑儿、原发性高血压等。染色体遗传病如唐氏综合征（21三体综合征）。染色体畸变引起的遗传病。常染色体显性遗传病症状：正常手指、足指以外的指骨赘生常染色体隐性遗传病症状：黑色素缺乏或合成障碍，导致白化症状白化病多指症软骨发育不全症状：软骨内骨化缺陷，四肢短小伴X染色体显性遗传病（又称X连锁显性遗传病）

2、伴X染色体隐性遗传病（又称X连锁隐性遗传病）症状：缺少凝血因子，血液不易凝结症状：无法分辨红色和绿色症状：钙、磷不吸收导致骨骼畸形，且维生素D治疗无效。血友病红绿色盲抗维生素D佝偻病伴Y染色体遗传特点：男传男外耳道多毛遗传系谱的判断“无中生有”隐性遗传病“有中生无”显性遗传病(1)(3)(4)(2)对于致病基因在常染色体上的遗传病，无法区别(1)(3)、(2)(4)，因此在判断时，先假设为伴性遗传，进行分析。伴X染色体隐性遗传的规律红绿色盲的遗传家系伴X染色体隐性遗传的规律XbXb×X-YYX-XbXbYX-Xb亲代配子子代X-Xb×XbY上一代男患女患男患

3、女患：致病基因传给后代，儿子得到，必患病。致病基因来自双亲，有致病基因的父方必患病。伴X染色体显性遗传的规律YXBXBXBYXBXB亲代配子子代上一代XBYX_XBX_XBX_XY__XYXBX_女患女患男患男不确定男患：致病基因必传给女儿，女儿必患病。致病基因必来自母方，母方必患病。女患男患女患单基因遗传病系谱判断口诀：“显男隐女”伴X染色体隐性遗传病：女性患者的父亲和儿子必得病伴X染色体显性遗传病：男性患者的母亲和女儿必得病不满足——必是常染色体显性遗传；满足条件——可能伴X显，可能常显。不满足——必是常染色体隐性遗传；满足条件——可能伴X隐，可能常隐。

4、显性遗传找男性患者；隐性遗传找女性患者训练（一）(A)(B)写出下列遗传系谱中的基因型（相关基因用A、a表示）训练（二）(A)(B)写出下列遗传系谱中的基因型（相关基因用B、b表示）是否“男传男”伴Y染色体遗传致病基因在X染色体或常染色体上出现“无中生有”出现“有中生无”隐性基因控制的遗传病显性基因控制的遗传病有无女性患者该女患的父亲和儿子必须都患病无法区分常隐or伴X隐，需要更多信息常染色体隐性遗传有无男性患者该男患的母亲和女儿必须都患病无法区分常显or伴X显，需要更多信息常染色体显性遗传若完全不存在“无中生有”或“有中生无”，则需要更多信息辅助判断是否有

5、无符合否无有否符合总结：单基因遗传病一般判断流程综合训练快速判断下列遗传系谱中单基因遗传病的类型，并说明理由一种人类稀有遗传病系谱2号不携带致病基因人类遗传病的预防方法一：禁止近亲结婚我国法律规定：“直系血亲和三代以内旁系血亲，禁止结婚”。达尔文的妻子埃玛是她的表姐，他舅舅的女儿。他们结婚后生了10个孩子，6男4女，却没有一个健康。两个大女儿未长大就夭折了，一个女儿和两个儿子终身不育，其余的孩子要么是身体状况很差，要么是智力低下。阅读时间：人类遗传病的预防方法二：遗传咨询病情诊断系谱分析，确定遗传方式再发风险率估计提出预防措施健康男孩小明，喜欢一位生来就无法

6、分辨红色和绿色的女孩——小美，二人想要结婚。可小明父母以他们的孩子也会得病为理由，拒绝接受小美。并表示小明只有和正常人结婚，后代才不会得遗传病。请你根据所学知识，帮助真爱的小明和小美。解决二人的苦恼。思考时间：方法三：避免患儿的出生人类遗传病的预防提倡“适龄生育”，有利于优生基因检测:提取母体血浆中胎儿游离的DNAB超检查：超声波透过羊水观察胎儿情况羊水检查:提取羊水中胎儿脱落的细胞提倡婚前体检