人类遗传病和遗传病的预防.ppt

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1、人类遗传病及其预防复习课高一（2）班了解遗传病的发病规律减少遗传病患儿的出生遗传病？遗传病是由于遗传物质发生变化而引起的疾病。人类有哪些常见的遗传病？人类大约有9000种遗传病！一、遗传病的类型多基因遗传病1500多种染色体遗传病500多种70001、染色体遗传病提倡适龄生育（最适生育年龄24-29岁）2、多基因遗传病白化病发病率约1/10000左右遗传率：指遗传因素在疾病发生中所起作用的程度。3、单基因遗传病的种类和特征常染色体显性遗传病外耳道多毛症白化病抗维生素D佝偻病伴X显性遗传病常染色体隐性遗传病伴X隐性遗传病伴Y遗传病软骨发育不全、多指症红绿色盲、血友

2、病常染色体显性遗传病外耳道多毛症白化病抗维生素D佝偻病伴X显性遗传病常染色体隐性遗传病伴X隐性遗传病伴Y遗传病软骨发育不全、多指症红绿色盲，血友病3、单基因遗传病的种类和特征男女患病比例相近，一般代代相传男女患病比例相近,隔代遗传患者女性多于男性，一般代代相传患者男性多于女性，隔代遗传，交叉遗传患者均为男性1、遗传咨询④提出建议①检查、了解病史，作出遗传诊断②分析遗传病的传递方式③推断后代发病几率遗传病的预防某一患病女孩家族遗传病史调查如下：其父母、祖父母、外祖父母均正常。根据这一调查情况，请画一张这一女生的家族遗传病图谱。正常女性正常男性患病女性患病男性634

3、？1257判断该遗传病的遗传方式。（基因用A,a表示）双亲全部正常，子女出现患病。双亲全部患病，子女出现正常。隐性基因控制疾病显性基因控制疾病步骤1：确定显（隐）性致病基因比较以下遗传病家谱图的差异表示正常男女表示患病男女（即无中生有）（即有中生无）步骤2：判定致病基因的分布（位于常染色体或X染色体）①如有女患者，则致病基因不可能位于Y染色体上。②基因位于常染色体上，基因型表示为：如AA、Aa、aa；基因位于性染色体上，基因型表示为：如XAXA、XAXa、XaXa、XAY、XaY。注意：6341257X连锁隐性遗传病特点之一：女性患者的父亲和儿子肯定是患者。__

4、__染色体隐性遗传病常______染色体____性基因遗传病X连锁显性遗传病特点之一：正常女性的父亲和儿子肯定正常。常显练习1、图为某种遗传病的家族系谱，该病受一对基因控制，设显性基因为A，隐性基因为a，请分析回答：（1）该遗传病的致病基因位于_________染色体上，是_________性遗传。（2）Ⅰ2和Ⅱ4的基因型依次为_________和_________。（3）Ⅱ4和Ⅱ5再生一个患病男孩的几率是_________。（4）若Ⅲ1和Ⅲ2近亲婚配，则生出病孩几率是_________。常显aaAa3/82/31、遗传咨询遗传病的预防2、禁止近亲结婚达尔文达尔

5、文与他的表妹爱玛结婚。生育6个孩子中竟有3人中途夭亡，其余3人又终身不育。达尔文到了晚年，在研究植物的生物进化过程时发现，异花授粉的个体比自花授粉的个体，结出的果实又大又多，而且自花授粉的个体非常容易被大自然淘汰。这时，达尔文才恍然大悟：大自然讨厌近亲婚姻。1、遗传咨询遗传病的预防2、禁止近亲结婚3、避免遗传病患儿的出生产前诊断总结单基因遗传病的遗传特征。遗传病的预防。遗传方式的判断方法。遗传咨询的内容和步骤为---④提出建议①检查、了解病史，作出遗传诊断②分析遗传病的传递方式③推断后代发病几率一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子与正常女子结婚，为预防

6、生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）A不要生育B妊娠期多吃含钙食品C只生男孩D只生女孩C2、图为某家族的一种遗传系谱，请根据对图的分析回答问题：（1）该病属于____性遗传病，致病基因位于____染色体。（2）Ⅲ4可能的基因型是_________，她是杂合体的几率为_________。（3）如果Ⅲ2和Ⅲ4婚配，出现病孩的几率为_________。隐常AA、Aa2/31/9练习：求后代患病的概率：例：下面是一个遗传病的系谱（设该病受一对基因控制，A是显性，a是隐性）61012457389ⅠⅡⅢ(1)该病是__性遗传病,致病基因在__染色体。(2)Ⅱ

7、5和Ⅲ9的基因型分别是____和_____。（3）Ⅲ10可能的基因型是___________，她是杂合子的几率是_____。（4）如果Ⅲ10与有该病的男性结婚，则不宜生育，因为出生病孩的几率为_____。隐常AaaaAA或Aa2/31/3软骨发育不全常染色体显性遗传病（A-a）多指症特征：男女患病比例相近，一般代代相传基因型正常人:患者:AA/Aaaa(E-e)男女患病比例相近隔代遗传(ee)(Ee)(Ee)(EE/Ee)抗维生素D佝偻病系谱（X连锁显性遗传）X连锁显性遗传病：女性患者多于男性，一般代代相传。血友病（X连锁隐性遗传）X连锁隐性遗传病：患者男性多于

8、女性，隔代遗传，交叉遗传