关于人类遗传病类型和遗传病的预防及几种常见遗传病的诊断与治疗的概述.doc

《关于人类遗传病类型和遗传病的预防及几种常见遗传病的诊断与治疗的概述.doc》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在工程资料-天天文库。

1、关于人类遗传病类型和遗传病的预防及几种常见遗传病的诊断与治疗的概述关于人类遗传病类型和遗传病的预防及几种常见遗传病的诊断与治疗摘要：遗传性疾病是指人类遗传物质发生异常，而导致胎儿出生时或出生后，机体结构和功能发生异常的疾病。［1］根据其遗传方式的不同可分为三类：单基因遗传，多基因遗传和染色体病。它严重威胁着人类的健康与人口质量，给人类带来了许多的困扰。［2］迄今，对遗传病的治疗，虽然可通过对症治疗纠正某些临床症状或防I上发病，但是，对大部分遗传病仍不能改变细胞屮的致病基因，达到根治的目的。［3］少数即使能治疗，也因费用昂贵，难以普及，预防为主是我国卫生T作的根木方针。通

2、过对遗传病的研究，可以有效的预防和治疗遗传病，为人类带来福利。关键词：人类遗传病类型预防诊断治疗1.遗传病类型1.1单基因遗传病［4］单基因遗传病是指受一対基因作用引起的遗传病染色体是基因的载体，根据致病基因所处的染色体的性质，把单基因遗传病分为常染色患病呈连续性，月.男女患病体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、性染色体显性遗传病和性染色体隐性遗传病。1.1.1常染色体显性遗传病［5］特点：患病者的双亲至少一人几率相等。具体是双亲患病子女全患病或患病为3/4,正常为1/4,双亲一人患病子女全患病或患病与正常各为1/2,双亲正常子女全正常。如多指症,及Huntingtons

3、舞蹈症。⑹1.1.2常染色体隐性遗传病特点：代与代Z间多为不连续性，且男女患病儿率相等。具体是双亲患病子女全患病。双亲一人患病子女全正常或患病与正常各为1/2双亲正常子女全正常或正常为3/4,患病为1/4。如白化病。1.1.3X性染色体显性遗传病特点：患病者的双亲至少一人患病呈连续性，且患病者女性多于男性。具体是：双亲患病子女全患病或女性全患病，男性患病与正常备1/2,为父崽病子女女性全患1・2多基因遗传病，男性全正常母患病子女全患病或男女患病与正常各为1/2,双亲正常子女全正常。如低血钙佝偻病。1.1.4X性染色体隐性遗传病特点:代与代这间多为不连续性，且患病者男性多

4、于女性。具体是双亲患病子女全患病父患病子女全正常或男女患病与正常各为1/2,母患病子女女性全正常男性全患病双亲正常子女全正常或女性全正常，男性患病与正常各为1/2。如红绿色盲。1.1.5Y性染色体遗传病特点：患病考的父亲必患病呈连续性，且患病者均为男性。具体是父患病子女男性全患病，女性全正常，双亲正常子女全正常。如外耳道多毛病。在多基因遗传病中，参与性子女全患病或患病为3/4,正常为1/4,双亲一人崽病子女全患病或患病与正常各为1/2,双亲正常子女全正常。如多指症,及Huntington^s舞蹈症。⑹1.1.2常染色体隐性遗传病特点：代与代之间多为不连续性，月•男女患病

5、几率相等。具体是双亲患病子女全患病。双亲一人患病子女全正常或患病与正常各为1/2双亲正常子女全正常或正常为3/4,患病为1/4。如白化病。1.1.3X性染色体显性遗传病特点：患病者的双亲至少一人患病呈连续性，且患病者女性多于男性。具体是：双亲患病子女全患病或女性全患病，男性患病与正常备1/2,为父患病子女女性全患1・2多基因遗传病，男性全正常母患病子女全患病或男女患病与正常各为1/2,双亲正常子女全正常。如低血钙佝偻病。1.1.4X性染色体隐性遗传病特点:代与代这间多为不连续性，且患病者男性多于女性。具体是双亲患病子女全患病父患病子女全正常或男女患病与正常各为1/2,母

6、患病子女女性全正常男性全患病双亲正常子女全正常或女性全正常，男性患病与正常各为1/2。如红绿色盲。1.1.5Y性染色体遗传病特点：患病者的父亲必患病呈连续性，且患病者均为男性。具体是父患病子女男性全患病，女性全正常，双亲正常子女全正常。如外耳道多毛病。在多基因遗传病屮，参与性染色体异常导致的染色体病，严重影响人类的健康生活。据统计，每120-150个新生儿中就有一个染色体异常。21三体在新生儿中的发生率最高,其次是性染色体异常，约为1/900-1/1000o[9]2.预防措施1.1八种遗传病提前预防[10]2.1.1肺癌肺癌患者中至少有10%的人具有遗传性，而母亲患有帅

7、癌，遗传给子女的机会要比父亲高出2〜3倍。忠告：有规律地锻炼，戒烟酒，吃低脂肪、富含纤维的食物。考虑从30岁起每年都要进行胸部透视。2.1.2心脏病2.1.5妊娠时有困难如果你母亲在65岁Z前心脏病曾发作过，那么将来你患心脏病的可能性就会增加。忠告：保持苗条的身材，经常锻炼，戒烟，减少高脂肪食品的摄入。35岁前后经常测量血压和服固醉含量。2.1.3肥胖女性的体璽和母亲体巫、体形的关系较Z父亲更为紧密，肥胖者的体巫遗传因素占25%〜40%。忠告：控制脂肪和甜食的摄入，经常运动。2.1.4型成人糖尿病此病通常40岁以后发生。研究表明，有20%