遗传病的诊断、治疗和预防

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1、第八章遗传病的诊断、治疗和预防第八章遗传病的诊断、治疗和预防第一节遗传病的诊断第二节遗传病的治疗第三节遗传病的预防第一节遗传病的诊断一、概念及类型二、临床诊断三、系谱分析四、细胞遗传学检查五、生化检查六、基因诊断七、皮纹分析八、产前诊断一、遗传病的诊断概念及类型第一节遗传病的诊断1.遗传病的诊断医生对某病是否为遗传性疾病做出的诊断，是开展遗传咨询和预防工作的前提。2.遗传病诊断的类型（2）按诊断时间分:3种遗传学特殊诊断一般诊断临床诊断（1）按诊断方法分：2种症状前诊断出生前诊断（1）按诊断方法分2种临床诊断二、

2、临床诊断（临症诊断）第一节遗传病的诊断临床诊断从病史——症状——体征入手！1.病史—很重要，要求准确、详尽。①家族史家族成员有无同病者，需耐心。②婚姻史结婚年龄、次数、配偶的健康状况；夫妻双方及父母家系有无近亲婚配。③生育史生育年龄、子女数及健康状况。流产、早产或死产史，有无新生儿死亡。若儿童患者，要了解患儿有无产伤、窒息和母亲人参早期病毒感染、服用药物、接触致畸因子等。二、临床诊断（临症诊断）二、临床诊断（临症诊断）2.症状和体征(1)多数遗传病在婴儿期或儿童期既有特殊症状和体征表现，且持续存在，可与一般病区别

3、。如：白化病、软骨发育不全症、多指、唇裂等。(UPI/BettmannNewsPhotos)软骨发育不全症二、临床诊断（临症诊断）2.症状和体征(2)有些遗传病具有部分共同的症状和体征，但每种遗传病也有特殊的表型。如：同为智力低下，但有伸舌样痴呆面容的是先天愚型；毛发发黄伴有特殊腐臭尿味是苯丙酮尿症;叫声特殊的猫叫综合症。苯丙酮尿症先天愚型猫叫综合征二、临床诊断（临症诊断）2.症状和体征(3)由于遗传的异质性，仅凭症状和体征很难做出准确的判断，还需借助其他手段。遗传的异质性三、系谱分析（一）系谱分析的作用1.有助

4、于区别所患疾病是遗传病还是非遗传病。2.有助于区分是单基因病、多基因病还是染色体病。3.若是单基因病，有助于区别是常染色体还是性连锁；是显性还是隐性的。4.预期再发风险。三、系谱分析（二）系谱分析应注意事项“四要四不要”，获得完整、准确、详细、可靠资料。1.要亲自诊察，不要只听咨询者口述。2.要使系谱中成员足够多（3代以上患者），详细记录，不要遗漏、不完整。3.要注意患者及家属的文化水平、心理状态等，不要材料不真实。4.要考虑遗传度异质性、注意新基因的突变等不典型系谱，不要轻率下结论。三、系谱分析（三）系谱分析的

5、步骤1.绘制系谱，通过分析确定是否属于遗传病。2.若是遗传病，确定遗传类型：单基因病？多基因病？染色体病？3.若单基因病，确定遗传方式；确定家系各成员基因型。4.估计可疑携带者及子女发病风险。5.对家系有风险成员提出合理建议和意见。三、系谱分析三、系谱分析三、系谱分析多指的系谱四、细胞遗传学检查（一）染色体检查（核型分析）是确诊染色体病的主要方法。各种染色体异常综合征、各种异常核型均可准确检出。1.检查方法标本：胎儿皮肤、脐血、绒毛和羊水细胞，外周血、各种组织进行现症患者的检查。细胞培养→染色体制片→核型分析①智

6、力低下、发育迟缓，伴其他先天畸形者；②已生育过先天畸形或染色体异常患儿的父母；③有习惯流产史的夫妇双方；④原发闭经和女性不育症患者；⑤无精子症和男性不育症患者；⑥恶业血液病患者；⑦35岁以上的高龄孕妇；⑧接触各种致畸物质者；（需要估计其造成的危害程度）⑨有两性内外生殖器畸形者（一）染色体检查（核型分析）2.染色体检查适应指正（检查对象）（二）性染色质检查包括：X染色质、Y染色质检查。样本：口腔粘膜细胞、发根鞘细胞、阴道粘膜细胞、羊水脱落细胞、绒毛膜细胞、毛囊细胞。染色：甲基蓝染色液、荧光染料、硫堇染色。用途：性染

7、色体数目畸变的疾病诊断、性连锁遗传病、胎儿性别鉴定。X染色质A、B、C、D、E：分别为含0、1、2、3、4、5个X染色质Y染色质生化检测的材料血液、活体组织（肝、肾、皮肤、甲状腺、肠粘膜）以及培养的成纤维细胞。五、生化检查生化检查用生化手段，定性、定量分析机体中酶和蛋白质及其代谢产物的检测方法。是诊断单基因疾病的首选方法，最常见的是检查酶的缺陷。六、基因诊断1.基因诊断概念利用分子生物学的方法，在DNA和RNA分子水平上对某一基因进行诊断，从而对特定的疾病进行诊断的方法和过程。六、基因诊断2.基因诊断的特点六、

8、基因诊断3.基因诊断的临床意义六、基因诊断4.常用的方法核酸分子杂交聚合酶链式反应（PCR）（1）核酸分子杂交具有一定同源性的两条核酸单链在一定条件下，根据碱基互补的原则形成双链的过程。（1）核酸分子杂交4.常用的方法GACU4.常用的方法（2）聚合酶链式反应（PCR，无细胞克隆）原理：DNA在高温时发生变形而解链，当温度降低后有可以复性形成双链。通过温度变化控制DNA的