遗传病的监测与预防.ppt

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1、生物必修二遗传与进化——遗传病的监测与预防张家口第一中学高一（28）班生物第（3）组全体下面是一些相关资料：资料（一）：1、我国大约有20%-25%的人患有各种遗传病。每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70-80%是由于遗传因素所致；2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致；3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。资料（二）环境中的致突变污染是导致遗传病发病率上升的主要原因——调查表明，在环境污染严重的环境中生活的人群，遗传病发病率明显升高。资料（三）禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚。每个人都携带5~6个不同的隐性致病基

2、因.随机结婚，夫妇上方所带相同致病基因的机会很少。近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。2.近亲结婚事例:事例一:达尔文和表妹爱玛生育六个子女，三个中途夭折，三个终生不育。事例二:摩尔根和表妹玛丽生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，儿子智障。资料（四）:病名隐性遗传病的发病率表兄妹结婚发病率为非近亲婚配倍数此病患者中表兄妹结婚所占百分比非近亲婚配表兄妹婚配苯丙酮尿症1：145001.22222222228.535白化病1：400002.12513.546全色盲1：730002.888888888917.5

3、53黑蒙性白痴1：3100006.013888888935.570遗传病的分类一·致死性严重遗传病二·迟发性严重遗传病三·不完全外显严重遗传病四·慢性进行性严重遗传病五·不完显性常染色体显性遗传病六·携带严重遗传病致病基因我国遗传病的发病状况统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！　　我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。遗传病的危

4、害危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。由此可见，遗传病的危害是相当之大的！那么我们将如何防止遗传病呢？遗传病的监测与预防遗传咨询医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断分析遗传病的传递方式推算出后代的再发风险率向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。2.产前诊断：是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。基因诊断简介定义：基因诊断又称DNA诊断或分子诊断，通过分子生

5、物学和分子遗传学的技术，直接检测出分子结构水平和表达水平是否异常，从而对疾病做出判断。分类：基因诊断可分为两类，一类是直接检查致病基因本身的异常。它通常使用基因本身或紧邻的DNA序列作为探针，或通过PCR扩增产物，以探查基因无突变、缺失等异常及其性质，这称为直接基因诊断，它适用已知基因异常的疾病；另一类是基因间接诊断。当致病基因虽然已知但其异常尚属未知时，或致病基因本身尚属未知时，也可以通过对受检者及其家系进行连锁分析，以推断前者是否获得了带有致病基因的染色体。连锁分析是基于紧密连锁的基因或遗传标记通常一起传给子代，因而考察相邻DNA是否传递给了子代，可以间接地判断致病基因是否传

6、递给子代。连锁分析多使用基因组中广泛存在的各种DNA多态性位，特别是基因突变部位或紧邻的多态性位点作为标记。RFLP、VNTR、SSCP、AMP－FLP等技术均可用于连锁分析。基因诊断实例：成年型多囊肾病（adultpolycystickidneydisease,APKD）是一种常染色体显性遗传病，发病率高，约1000人中有1名致病基因的携带者，起病较晚，多在30岁以后，主要为肾和肝中出现多发性囊肿，临床表现为腰疼、蛋白尿、血尿、高血压、肾盂肾炎、肾结石等，最终可导致肾功能衰竭和尿毒症。本病基因定位在16p13，与α珠蛋白基因3’端相邻，但致病基因尚未克隆，基因产物的生化性质和疾

7、病发病机理也尚未阐明。因此，只能用连锁分析来进行基因的发病前诊断和产前诊断。由于通过家系分析，已证实APKD的致病基因与α珠蛋白基因3’端附近的一段小卫星DNA序列即3’HVR(3’hypervariableregion)紧密连锁，而后者在人群中具有高度多态性，因此可以通过RFLP连锁分析进行诊断。基因检测的利与弊遗传疾病乃是由于父或母带有错误的基因。基因筛检法可以快速诊断基因密码的错误；基因治疗法则是用基因工程技术来治疗这类疾病。产前基因筛检可以诊断胎儿是否带有遗传疾病，这种筛