遗传病诊断防治遗传咨询

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1、第六章遗传病的诊断、防治与遗传咨询基础教研室洪波学习目标1、掌握：遗传病预防的主要环节；遗传咨询的方法和步骤。2、熟悉：遗传病诊断的主要方法和遗传病的临床诊断步骤。3、了解：遗传病治疗的主要手段。近年来，随着医疗卫生事业的快速发展和人们生活水平的不断提高，而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！因而遗传性疾病的诊断、预防和治疗成为我们越来越关心的问题，掌握一些诊断方法和防治措施，可以有效降低遗传病的发病率，缓解遗传病患者的痛苦，减少社会及家庭负担，从而提高人口素质。第一节遗传病的

2、诊断遗传病的诊断是指医生对某病是否为遗传性疾病作出的诊断，是开展遗传咨询和预防工作的前提。1、遗传病诊断按诊断的时期可分为以下三种（1）产前诊断（prenataldiagnosis）：即在婴儿出生前确定其是否患有某种疾病。（2）症状前诊断：在症状出现之前确认其是否患有某种疾病。（3）现症病人诊断：当病人出现一系列的临床症状之后对其进行诊断。由于产前诊断和症状前诊断均可较早地发现遗传病患者或携带者，使医生可以在胚胎早期进行选择性流产以减少患者或携带者的出生率，或是在症状出现之前及早治疗以控制症状出现的频率及严重程度，所以

3、这两种诊断就显得比现症病人的诊断重要的多。真正确诊一种疾病是否为遗传病，往往是比较困难的，除采用一般疾病的诊断方法，还必须辅以遗传学特殊的诊断手段，如系谱分析、染色体检查、生化检查、基因诊断、皮纹分析、产前诊断等。近年来，随着分子生物学的飞速发展，基因诊断具有特异性强、准确性好、效率高等优点，已成为诊断某些疑难遗传病的主要手段。一、遗传病的临床诊断遗传病的临床诊断与普通疾病的诊断步骤基本相同，包括听取病人的主诉、询问病史、查体等。1.病史除应了解一般病史外，还应着重采集与遗传病家族聚集现象有关的以下项目：①家族史：整个

4、家系患同种疾病的病史，能充分反映患者父系和母系各家族成员发病情况。②婚姻史：结婚的年龄、次数、配偶的健康状况及是否为近亲婚配。③生育史：生育年龄、子女数及其健康状况，有无流产、死产、早产史、畸胎等。2.症状与体征症状与体征的出现是病人就诊的主要原因，也是进行遗传病初诊的重要线索。遗传病和某些普通疾病的症状与体征是有共性的，但各种遗传病有其特有的临床表现，甚至形成特异性症候群。例如智力低下伴有眼间距宽、眼裂小、外眼角上斜、口半开、伸舌、流涎等是先天愚型的特征；而性腺发育不全或生殖能力下降、继发性闭经、行为异常则可疑为性染

5、色体病；正常出生的婴儿，发育到3～4个月，如果其尿液、汗液有一种特殊的腐臭味，智力发育落后于同龄小孩，同时伴有毛发变黄、肤白而细腻、虹膜黄色、易激动、肌张力高、貌似猿猴，可疑为苯丙酮尿症。当然，单凭症状和体征要作出准确诊断是相当困难的，但可以得出对疾病的初步印象，为进一步选择其他检查提供帮助。二、系谱分析系谱分析是指通过调查先证者家庭成员的发病情况，绘出系谱，以确定疾病遗传方式的一种方法。经过分析有助于判断某种疾病是否为遗传病；又有助于确定其类型，即是单基因病还是多基因病，或是染色体病；如果是单基因病，还可进一步确定该

6、病的遗传方式（常显、常隐、X显、X隐、Y连锁遗传）。系谱的分析的主要目的为：（1）区别遗传病与非遗传病。患者亲属发病率明显高于一般人群；血缘越近，发病率越高。（2）区别单基因病与多基因病。单基因病为质量性状，而多基因病为数量性状，由多对基因控制。（3）总结出此病的遗传方式，常染色体遗传或性染色体遗传，显性遗传或隐性遗传等。需注意以下几种特殊情况可能导致特殊系谱：①外显不全②延迟显性③新产生的遗传病①要注意系谱的准确性、完整性。一个完整的系谱应有三代以上家庭成员的患病情况、婚姻状况及生育情况；还要注意了解家系往往由患者或

7、代述人因顾虑而提供的虚假资料，影响分析结果的准确性。②遇到“隔代遗传”时，要注意区分是显性遗传病外显不全，还是隐性遗传所致。③当系谱中除先证者外，找不到其他患者，呈散发现象时，须认真分析是常染色体隐性遗传所致，还是新基因突变所致。系谱分析时应注意的事项是：三、细胞遗传学检查主要适用于染色体异常综合征的诊断。它可以从形态学的角度直接观察染色体数目、结构等是否出现异常。主要包括以下两种检查方法。（一）染色体检查或称核型分析（二）性染色质(包括X染色质和Y染色质)的检查有下列情况之一应建议作染色体检查：（1）有明显智力发育不

8、全、生长迟缓或伴有其他先天畸形如唇裂、腭裂或生殖系统畸形者。（2）习惯性流产。要求夫妇双方同时进行染色体检查。（3）原发闭经和女性不育症。（4）无精子症及男性不育症。（5）两性内外生殖器畸形者。（6）家族中已有染色体异常或先天畸形的个体，再次生育时要作染色体检查以进行产前诊断，避免再次出生患儿。（7）35岁以上的高龄孕妇。（8）智