医学遗传学-遗传病的诊断与防治

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1、遗传病的诊断与防治Diagnosis,TherapyandPreventionofGeneticDisorders课本：P221-251讲义：P74遗传病的诊断、治疗与预防随着医学科学的发展，许多传染性疾病已逐渐得到控制，从而使得遗传病在人类疾病中的比例呈上升趋势。因此，要求临床医生都应具备遗传病诊断和防治必要的基础知识。第一节遗传病的诊断方法上分类常规诊断特殊诊断时间上分类临症诊断症状前诊断出生前诊断植入前诊断遗传病诊断的主要内容：1、病史采集2、症状与体征3、家系分析4、临床实验室诊断一、病史采集个人病史家族病史婚育史为什么遗传病的诊

2、断强调病史的采集？病史采集利于正确诊断先症者25岁出现心绞痛，因年轻被排除冠状动脉疾病；30岁时心脏病发作，再次因年轻被排除心脏病。诊断再次被错过。1243123451234567846525033962IIIIII家族性高胆固醇血症系谱病例1病史采集利于正确诊断先症者是一位白人广告商。如果医生获得他的父亲和叔叔有早发冠状动脉疾病的家族史，他应该被诊断为患有家族性高胆固醇血症，并早期进行治疗。因遗传病史的确定，他的三个孩子被检出都有严重的高胆固醇血症，但得到及时治疗。病例2.乳腺癌123262826病史采集利于正确诊断某女26岁因胸部肿块

3、就诊。医生因她太年轻而没有考虑乳腺癌发生的可能性，建议她半年后复诊。4个月后她发生严重背痛，被诊断为乳腺癌骨转移。如果了解她的家族史，就不会忽略病情了。1232628261：26岁死于乳腺癌转移；2：28岁时行乳腺癌双侧扩大切除。病史采集利于正确预后先症者曾因运动异常被诊断为疑似舞蹈症。家系调查，证实该家系中患者仅有运动异常症状，而无任何智力低下和短寿现象。33323227678766952507675一个良性舞蹈症家系系谱病史采集利于预防通过先症者了解家族病史，并对她的女儿进行了及时检查和手术，防止了结肠癌的发生。6644252319家

4、族性结肠多发息肉家系系谱病史采集利于预防先症者的子女得到及时检查和治疗1243123451234567846525033962IIIIII家族性高胆固醇血症系谱病史采集利于预防安吉丽娜·朱莉二、症状与体征注意遗传病的特殊性征候群例1：染色体病的共同特征智力低下，生长发育迟缓，多发畸形。Downsyndrome例2.marfan’ssyndrome三、家系分析（一）通过调查绘制系谱注意完整性和准确性（二）确定单基因病或多基因病（三）确定单基因病的遗传方式四、临床实验室诊断（一）细胞遗传学（染色体）检查（二）生化检查（三）分子诊断（一）细胞遗

5、传学（染色体）检查方法：染色体核型分析染色体原位杂交荧光原位杂交技术（fluorescenceinsituhybridization），简称FISH1、染色体检查的指征（1）明显的生长发育异常、多发畸形、智力低下；（2）不明原因的流产、死胎、新生儿死亡及畸胎史的夫妇及其亲属；（3）先天性不孕、不育者及其配偶；染色体检查的指征（4）两性畸形者、性征发育不全者（5）家族中有染色体异常或先天畸形者（6）长期接受X线、电离辐射的人员（7）身材高大、性情暴躁的男性等2、染色体检查的材料来源血液（外周血、脐带血）羊水细胞骨髓胸腹水病理组织（二）生化检

6、查根据不同遗传病的缺陷特点，生化检查主要是针对酶和蛋白质的结构、功能活性、反应底物、中间产物、终产物等的质和量的变化的检测。例：通过检测尿中苯丙酮酸或血中苯丙氨酸诊断苯丙酮尿症（三）分子诊断(基因诊断)分子诊断是应用分子生物学方法检测患者的基因结构或表达水平变化的技术。检测材料包括DNA、RNA、蛋白质。DNA检测可查明基因结构变化情况，RNA和蛋白质检测可反映基因的表达水平。例：地中海贫血检测报告血液学检验报告（MCV↓和MCH↓)肽链分析报告ζαβGγAγ其他α地贫基因分析报告1、东南亚缺失型α地贫-12、-α3.7缺失型地贫-23、

7、-α4.2缺失型地贫-24、Hbconstantspring突变MCV≦80fLMCH≦27pg1、分子诊断的基本技术——核酸分子杂交（1）斑点印记杂交（2）原位杂交（3）聚合酶链式反应（4）基因芯片技术2、基因诊断技术的应用遗传病的诊断肿瘤的诊断例1：镰状细胞贫血症的检验识别序列第二节遗传病的治疗遗传病具有与生俱来或早发病、终生性和难以治愈的特点。治疗的目的：矫正畸形、调节机能、改善症状，提高患者的生命质量。一、遗传病的传统治疗方法传统上，对遗传病的治疗通常采取对症治疗的策略，包括：手术治疗药物治疗饮食治疗SurgeryTreatmen

8、t手术治疗marfan’ssyndrome药物治疗和饮食治疗原则药物治疗和饮食治疗主要是针对遗传病的代谢异常而实施的，其治疗原则是：禁其所忌去其所余补其所缺禁其所忌例1：苯丙酮尿症（PKU）体