医学遗传学 16、遗传病诊断

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1、第十六章第十六章遗传病的诊断遗传病的诊断遗传病的诊断包括：现症病人诊断症状前诊断可使遗传病早发产前诊断现、早预防、早治疗。遗传病和其它疾病的诊断一样,也有常用的原则和方法，即体征、病史、化验及其它手段，如CT、B超等。但遗传病有自己的特殊性,还有遗传学方面和遗传病方面的特殊诊断手段。第一节第一节病史症状和体症病史症状和体症一、病史：一、病史：着重了解患者和患者父母的：11、家族史：、家族史：22、婚姻史：、婚姻史：33、生育史：、生育史：要着尽管生育重年家了解龄、族性结生疾婚年龄育子女病不一、数

2、及定结婚都是健康次遗数、配情况传病，；偶健有但是无康了解疾流情况产、以死病及是产、的家否早族近亲产和史对遗婚新配。生传儿死亡病的诊等断还是；患儿非常有无重要的产伤、。窒息所以；，妊娠一定要早期准是确了否患解过家系中病毒性疾其他病、是人的发否服病情况。用过致畸药物或接触过理化致畸因子。二、症状和体症二、症状和体症1、除一些相同于其它疾病的体症和症状外，多数遗传病患者表现出特异的症候群。如智力低下、发育缓慢、各种畸形、闭经及生育力下降等。2、大多数遗传病在婴儿期或儿童期就可表现，所以要注意婴幼儿的发

3、育快慢、智力增进情况、肌张力等。3、由于遗传异质性，靠症状和体症做出诊断比较困难，还需其它手段。第二节第二节系谱分析系谱分析系谱分析的作用1、首先有助于区别患者所患的疾病是遗传病还是非遗传病；2、如果是遗传病，有助于区分是单基因病、多基因病还是染色体病；3、如果是单基因病，有助于区分是常染色体病还是性连锁病；是显性的还是隐性的。系谱分析应注意以下几点1、系谱的系统性和完整性2、系谱的准确性3、注意新的突变一、孟德尔式遗传病一、孟德尔式遗传病孟德尔式遗传病为单基因病，这类疾病包括AD病、AR病、X

4、D病、XR病、Y染色体连锁疾病等。系谱分析时要考虑到某些疾病的遗传异质性、外显不完全或延迟显性等可能会造成一些临床假象。先天性耳聋具有遗传异质性；成年型多囊肾、Huntington舞蹈病和老年痴呆症都是延迟显性遗传病；视网膜母细胞瘤是不完全外显遗传病。二、非孟德尔式遗传病二、非孟德尔式遗传病1、线粒体遗传病与核基因组不同，线粒体基因突变所致的遗传病是母系遗传，女性患者的子女都可能患病。线粒体遗传病的特点主要表现为晚发，并呈进行性加重。2、多基因多基因病是一大组较常见的疾病，不严格遵循孟德尔分离规

5、律。在以往被认为是多基因病的一些疾病中，有相当一部分被证明是遗传异质性所致，即受单个主基因控制。第三节第三节细胞遗传学检查细胞遗传学检查一、核型分析一、核型分析染色体检查也叫核型分析，是染色体病诊断最有效的手段。各种染色体异常综合征和各种异常核型都可准确检出。11、检查方法、检查方法检查的材料或标本主要是外周血，还有绒毛和羊水细胞等。在无菌条件下培养细胞，制备染色体标本，进行核型分析。22、染色体、染色体检检查查适适应指征应指征（（检查检查对对象）象）(1)智力低下、发育迟缓或先天畸形；(2)夫

6、妇一方为各种结构异常染色体携带者生育时；(3)家中已生有染色体异常和先天畸形患儿再次生育时；(4)多发性流产夫妇；(5)原发闭经和男女性不育者；(6)高龄孕妇；(7)两性内外生殖器畸形者。二、性染色质检查二、性染色质检查如怀疑两性畸形、性染色体异常，可先检查性染色质。比较染色体检查，性染色质检查具有快速、简单、方便等优点，但确诊还需核型分析。１、１、ＸＸ染色染色质质检查检查主要取材于口腔粘膜，也可取材于阴道粘膜，检查的结果可得知该个体的X染色体数。22、、YY染色质染色质为男性所特有。三、荧光原

7、位杂交技术检查三、荧光原位杂交技术检查荧光原位杂交（FISH）是一种用荧光染料标记的特异性DNA探针与载玻片上的中期染色体或间期染色质杂交的技术。荧光原位杂交很容易检出非整倍体，对单体型和三体型患者的诊断非常有效。对中期染色体进行的荧光原位杂交还可检测出染色体的微小缺失、插入、易位、倒位等结构异常。荧光原位杂交具有亲和力高、分辨率高和无污染的特点。第四节第四节生物化学检查生物化学检查单基因一、代谢产物的检测一、代谢产物的检测病往往表现为蛋白质的异常和缺乏，如果是酶缺乏，还可使代谢产物的量也二、酶

8、二、酶和和蛋白质的分析蛋白质的分析发生变化。生酶蛋白化检查病可用往往于导产前致代诊谢断和紊乱新，生儿使中代谢间产病这是分析基因的表达产物。因为基因突的物筛、查底。物产前、终诊断产物主和要旁路检测产绒毛物的、量羊水发生等变材变引起的单基因病是特定的蛋白质的质和料化。如，新生儿检测尿筛查主中的要苯丙检测酮酸血液、和笨乙尿液酸中和的有苯量的改变，所以测定某种蛋白质是确诊某关乳成酸分，。可基本做上到可对遗传病患苯丙酮尿儿的症早做出发现、诊断。早治些单基因病的主要方法。疗、早采取相应的措施。第五节第五节基