第六章 遗传病的诊断、防治与遗传咨询(2013版).pptx

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1、第六章遗传病的诊断、防治与遗传咨询遗传病的诊断1遗传病的防治2遗传咨询3内容第一节遗传病的诊断一、遗传病的临床诊断遗传病的临床诊断与普通疾病的诊断步骤基本相同，包括听取病人的主诉、询问病史、查体等。1.病史除应了解一般病史外，还应着重采集与遗传病家族聚集现象有关的以下项目：①家族史：整个家系患同种疾病的病史，能充分反映患者父系和母系各家族成员发病情况。②婚姻史：结婚的年龄、次数、配偶的健康状况及是否为近亲婚配。③生育史：生育年龄、子女数及其健康状况，有无流产、死产、早产史、畸胎等。2.症状与体征症状与体征的出现是病人就诊的主要原因，也是进行遗传病初诊的重要线索。遗传病和某

2、些普通疾病的症状与体征是有共性的，但各种遗传病有其特有的临床表现，甚至形成特异性症候群。例如智力低下伴有眼间距宽、眼裂小、外眼角上斜、口半开、伸舌、流涎等是先天愚型的特征；第一节遗传病的诊断二、系谱分析系谱分析是指通过调查先证者家庭成员的发病情况，绘出系谱，以确定疾病遗传方式的一种方法。经过分析有助于判断某种疾病是否为遗传病；又有助于确定其类型，即是单基因病还是多基因病，或是染色体病；如果是单基因病，还可进一步确定该病的遗传方式（常显、常隐、X显、X隐、Y连锁遗传）。三、细胞遗传学检查主要适用于染色体异常综合征的诊断。它可以从形态学的角度直接观察染色体数目、结构等是否出现

3、异常。主要包括以下两种检查方法。（一）染色体检查或称核型分析（二）性染色质(包括X染色质和Y染色质)的检查第一节遗传病的诊断四、生化检查生化检查是以生化手段定性、定量地分析酶、蛋白质及其代谢产物，是临床上诊断单基因病的首选方法。其中最常见的是检查酶的缺陷。因为基因控制着酶、蛋白质的合成，从而控制着机体的一系列代谢反应，所以基因突变所致的单基因病必然导致酶、蛋白质异常，其参与的代谢过程中的中间产物、底物、终产物也会发生质和量的变化。五、基因诊断基因诊断是指利用DNA重组技术在分子水平上对人类遗传病的基因缺陷进行检测以诊断遗传病的一种方法，又称DNA分析法。第一节遗传病的诊断

4、六、皮纹分析（一）皮肤纹理(简称皮纹)1.皮肤纹理(简称皮纹)概念皮纹是由皮肤表面凸起的嵴纹和两条嵴纹之间的凹陷而形成的沟纹组成，这些凹凸的纹理在人体皮肤上某些特定部位构成各种特定的纹理图形。皮纹主要包括指纹、掌纹、足底纹和褶纹。第一节遗传病的诊断第一节遗传病的诊断常见染色体病患者的皮纹特征病例指纹掌纹拇趾球部纹理5p-斗形纹比例大TFRC高t′双侧或单侧通贯手正常13三体弓形纹较多TFRC低t"2/3通贯手42％腓弓18三体弓形纹比例极高TFRC极低甚至为025％为t"40％第5指1条指褶正常21三体尺侧比例高>60％TFRC低第4或第5指桡箕t′50％通贯手第5指1

5、条指褶胫弓45，X大箕或小斗TFRC高t′异常大的斗或箕形纹47，XXY弓形纹较多正常正常第一节遗传病的诊断七、产前诊断产前诊断又称为宫内诊断。是在遗传咨询的基础上，对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形做出准确的诊断，从而有效地预防具有严重遗传病及先天畸形患儿的出生。第二节遗传病的防治一、遗传病预防的主要环节传病的预防主要是利用遗传学原理和技术，防止遗传病患儿的出生。遗传病预防的主要环节如下：（一）遗传病的群体普查与登记（二）携带者的检出（三）婚姻指导及生育指导（四）新生儿筛查和症状出现前预防（五）环境保护（六）积极开展遗传咨询和产前诊断第二节遗传病的防治二、

6、遗传病治疗的主要方法目前对于遗传病的治疗，通常只是改善或矫正患者的临床症状，尚无完全根治的方法。随着分子生物学、医学遗传学的发展，越来越多的遗传病的发病机制得以阐明，从而能在遗传病发病之前就采取有效措施，以减轻或消除某些遗传病的临床症状。遗传病的治疗一般分为以下四类：（一）手术治疗（二）药物治疗（三）饮食治疗（四）基因治疗第三节遗传咨询一、遗传咨询的概念遗传咨询或称遗传商谈，是由咨询医生（医生或从事医学遗传学的工作人员）应用遗传学和临床医学的基本原理，与咨询者（遗传病患者或其家属）就其家庭中所发生的遗传病进行商谈的过程。其内容包括所患疾病是否为遗传病、该遗传病的发病原因、

7、遗传方式、诊断、治疗、预后、再发风险率估计及咨询医生给咨询者提出的建议和指导等。二、遗传咨询的内容1.遗传学方面的内容某种疾病是否为遗传病、遗传方式、再发风险率。2.医学的内容诊断、治疗、预防等。遗传咨询的核心内容是计算再发风险率，进行婚姻和生育指导。这是遗传咨询有别于一般医疗门诊的主要特点。第三节遗传咨询二、遗传咨询的对象1.具有遗传性疾病或先天畸形的个体或其家系成员。2.确定为遗传病致病基因或染色体平衡易位携带者的个体。3.有过致畸因素接触史的个体。4.35岁以上的高龄孕妇。5.不明原因的习惯性流产、死产、新生儿死亡的夫妇