遗传病的诊断

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1、第十二章遗传病的诊断遗传病的确诊是开展遗传咨询和防治工作的基础。遗传病诊断方法有普遍性诊断原则，又有遗传学的特殊诊断手段。普遍性诊断原则是与诊断一般疾病相同的方法，即通过对病史、症状、体征、实验室检查和其他诊断技术所获得的资料进行归纳分析，同时排除拟诊疾病，然后确立诊断。但由于遗传病种类繁多，特殊的病因分子基础，以及不同的遗传病存在许多相似的症状和体征，故除一般诊断方法外，尚需辅以遗传学的特殊诊断手段。医学遗传学2真正确诊一种疾病是否为遗传病，往往是比较困难的，除采用一般疾病的诊断方法，还必须辅以遗

2、传学特殊的诊断手段，如系谱分析、染色体检查、生化检查、基因诊断、皮纹分析、产前诊断等。近年来，随着分子生物学的飞速发展，基因诊断具有特异性强、准确性好、效率高等优点，已成为诊断某些疑难遗传病的主要手段。医学遗传学3根据诊断时期的不同，可分为：产前诊断；症状前诊断；现症病人诊断。医学遗传学4病史、症状和体征细胞遗传学检查系谱分析生物化学检查Chapter01遗传病的常规诊断医学遗传学5一、遗传病的临床诊断1.病史除应了解一般病史外，还应着重采集与遗传病家族聚集现象有关的以下项目：①家族史：整个家系患同

3、种疾病的病史，能充分反映患者父系和母系各家族成员发病情况。②婚姻史：结婚的年龄、次数、配偶的健康状况及是否为近亲婚配。③生育史：生育年龄、子女数及其健康状况，有无流产、死产、早产史、畸胎等。医学遗传学62.症状与体征遗传病和某些普通疾病的症状与体征是有共性的，但也有其特有的临床表现，甚至形成特异性症候群。得出对疾病的初步印象，为进一步选择其他检查提供帮助。医学遗传学7智力低下黄疸白内障肝脾肿大智力发育不全毛发黄腐臭味苯丙酮尿征？半乳糖血症？医学遗传学8面似满月生长缓慢哭声象猫叫猫叫综合征？副性征发育

4、不良继发/原发性闭经身体矮小肘外翻45，XO?医学遗传学9二、系谱分析系谱分析是指通过调查先证者家庭成员的发病情况，绘出系谱，以确定疾病遗传方式的一种方法。经过分析有助于判断：①明确是否是遗传病②区分单基因病和多基因病③遗传方式④确定家系中每个成员的基因型⑤预测再发风险医学遗传学10（一）系谱分析时应注意的事项是：⑴系谱的系统性、完整性。一个完整的系谱应有3代以上家庭成员的患病情况、婚姻状况及生育情况；还要注意资料真实性。⑵注意某些遗传病表现为延迟显性，影响分析的准确性。⑶应注意某些外显不全遗传病呈

5、隔代遗传现象。⑷注意新的基因突变误认为隐性遗传。医学遗传学11⑸应注意遗传异质性，是不同疾病误认为同一种疾病。⑹应注意显性和隐性概念的相对性。抗维生素D佝偻病低磷酸血症为遗传标志——XD佝偻病畸形——不符合孟德尔遗传X-线检查骨早期变化——不完全显性遗传医学遗传学12（二）判断遗传系谱的步骤：先判显隐性——判断是伴性遗传还是常染色体遗传——验证遗传方式。1.判断显隐性患者比例较高，连续遗传为显性患者比例较低，隔代遗传为隐性2.判断遗传方式患者男女比例接近为常染色体遗传；男患者>女患者，为伴X隐性遗传

6、；女患者>男患者，为伴X显性遗传。医学遗传学13医学遗传学14示正常男女示患病男女医学遗传学15医学遗传学16三、皮纹分析染色体病病人的皮肤纹理具有值得注意的特征性变化，在遗传病诊断中具有一定的诊断价值，注意正常人也可出现“异常”皮纹，每个人都有特殊的皮肤纹理，在胚胎的第14周就已形成，出生后定形且终生不变，说明皮纹具有重要的遗传基础。正常人也可出现“异常”皮纹，皮纹分析仅可作为某些遗传病诊断的初筛手段。医学遗传学17掌褶纹还常见四种变异类型医学遗传学18常见染色体病患者的皮纹特征病例指纹掌纹拇趾球

7、部纹理5p-斗形纹比例大TFRC高t′双侧或单侧通贯手正常13三体弓形纹较多TFRC低t"2/3通贯手42％腓弓18三体弓形纹比例极高TFRC极低甚至为025％为t"40％第5指1条指褶正常21三体尺侧比例高>60％TFRC低第4或第5指桡箕t′50％通贯手第5指1条指褶胫弓45，X大箕或小斗TFRC高t′异常大的斗或箕形纹47，XXY弓形纹较多正常正常医学遗传学19四、细胞遗传学检查主要适用于染色体异常综合征的诊断。它可以从形态学的角度直接观察染色体数目、结构等是否出现异常。主要包括以下两种检查

8、方法。（一）染色体检查——核型分析（二）性染色质(包括X染色质和Y染色质)的检查（三）染色体荧光原位杂交(FISH)医学遗传学20染色体检查的适应征：⒈有原因不明的智力发育不全，生长发育异常，先天畸形及特殊皮纹；⒉已生育过先天畸形或染色体异常患儿的父母；⒊夫妻一方有染色体异常，如平衡结构重排、嵌合体；⒋原发性闭经和女性不孕症患者；⒌有习惯性流产史的夫妇双方；⒍疑为Down综合症、tuner综合症、killifiter综合症、两性畸形；⒎疑为脆性X染色体综合症的患儿及其