遗传病的诊断

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1、第十八章遗传疾病的诊断一、教学大纲要求1．掌握遗传病常规诊断的主要内容、携带者的检出、产前诊断等方法。2．掌握分子诊断的基本原理和主要方法。3．了解分子诊断技术的应用。二、习题（一）A型选择题1．家系调查的最主要目的是A．了解发病人数B．了解疾病的遗传方式C．了解医治效果D．收集病例E．便于与病人联系2．不能进行染色体检查的材料有A．外周血B．排泄物C．绒毛膜D．肿瘤E．皮肤3．生化检查主要是针对的检查A．病原体B．DNAC．RNAD．微量元素E．蛋白质和酶4．携带者检出的最佳方法是A．基因检查B．生化检查C．体症检查D．影像检查E．家系调查5．羊

2、膜穿刺的最佳时间在孕期周时。A．2B．4C．10D．16E．306．绒毛取样法的缺点是A．取材困难B．需孕期时间长C．流产风险高D．绒毛不能培养E．周期长7．基因诊断与其它诊断比较，最主要的特点在于A．费用低B．周期短C．取材方便D．针对基因结构E．针对病变细胞8．当时，可考虑进行基因连锁检测方法进行基因诊断A．基因片断缺失B．基因片断插入C．基因结构变化未知D．表达异常E．点突变9．核酸杂交的基本原理是A．变性与复性B．DNA复制C．转录D．翻译E．RNA剪切10．PCR特异性主要取决于A．循环次数B．模板量C．DNA聚合酶活性D．引物的特异性E

3、．操作技术11．PCR最主要的优点在于A．周期短B．灵敏度高C．费用低D．准确性高E．操作方便12．通过PCR-RFLP分析，某常染色体隐性遗传病的分子诊断结果如下：父亲（正常）200bp/100bp；母亲（正常）300bp/400bp；儿子（患者）100bp/400bp；现检测到第二胎结果是100bp/300bp，现判断这个胎儿是A．正常B．携带者C．患者D．需性别确定后才能判断E．现无法判断（二）X型选择题1．染色体检查的指征有A．发育障碍B．智力低下C．反复流产D．免疫力低下E．过度肥胖2．可以染色体检查的材料有A．全血B．血清C．活检组织D

4、．羊水E．毛发3．有下列指征者应进行产前诊断A．夫妇之一有致畸因素接触史的B．羊水过多的C．近亲婚配的D．35岁以上高龄的E．夫妇之一有染色体畸变的4．携带者可以通过下列层次水平上进行检查A．临床水平B．细胞水平C．生化水平D．基因水平E．群体水平5．检测基因表达异常时，可考虑的检测材料有A．核基因组DNAB．线粒体DNAC．RNAD．蛋白质和酶E．代谢产物6．可作为分子遗传标记的有A．单拷贝序列B．微卫星DNAC．RFLPD．HLAE．SNP7．核酸杂交结果判断的依据是A．信号位置B．信号强度C．信号数量D．信号种类E．信噪比8．基因芯片技术的优

5、点在于A．大规模B．微量化C．高通量D．自动化E．低费用9．对于单个碱基的突变，可以考虑采用技术检测A．DNA测序B．PCR-ASOC．PCR-SSCPD．PCRE．基因芯片10．．作为遗传标记必须复合下列条件A．DNA片断较短B．能够用抗体检测C．群体中表现多态D．孟德尔式遗传E．不受环境影响11．．苯丙酮尿症的诊断可以考虑进行A．影像诊断B．血清检查C．尿液检查D．染色体检查E．分子诊断12．家系分析应注意的事项有A．资料的可信程度B．资料的完整程度C．家系成员必须包括三代以上D．观察指标必须相同E．家系成员均未经过治疗（三）名词解释1．ped

6、igreeanalysis2．prenataldiagnosis3．moleculardiagnosis4．RFLP（四）问答题1．羊膜穿刺和绒毛膜取样可以进行哪些方面的检查？2．点杂交为什么能够检测出一个碱基的差异？3．简述直接、间接基因诊断的概念，适用范围和特点三、参考答案（一）A型选择题1．B2．B3．E4．A5．D6．C7．D8．C9．A10．D11．B12．B（二）X型选择题1．ABC2．ACD3．ABDE4．ABCD5．CDE6．BCDE7．AB8．ABCD9．ABCE10．CDE11．BCE12．ABD（三）名词解释略。（四）问答题1

7、．取出的细胞可以进行染色体检查、生化检查，分子诊断，羊水可以进行生化检查。2．所使用的探针比较短，即便只有一个碱基差异，也将影响杂交体稳定性，因此杂交信号将出现较大的差异。3．见课件