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时间:2018-10-08
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1、第十八章遗传疾病的诊断一、教学大纲要求1.掌握遗传病常规诊断的主要内容、携带者的检出、产前诊断等方法。2.掌握分子诊断的基本原理和主要方法。3.了解分子诊断技术的应用。二、习题(一)A型选择题1.家系调查的最主要目的是A.了解发病人数B.了解疾病的遗传方式C.了解医治效果D.收集病例E.便于与病人联系2.不能进行染色体检查的材料有A.外周血B.排泄物C.绒毛膜D.肿瘤E.皮肤3.生化检查主要是针对的检查A.病原体B.DNAC.RNAD.微量元素E.蛋白质和酶4.携带者检出的最佳方法是A.基因检查B.生化检查C.体症检查D.影像检查E.家系调查5.羊
2、膜穿刺的最佳时间在孕期周时。A.2B.4C.10D.16E.306.绒毛取样法的缺点是A.取材困难B.需孕期时间长C.流产风险高D.绒毛不能培养E.周期长7.基因诊断与其它诊断比较,最主要的特点在于A.费用低B.周期短C.取材方便D.针对基因结构E.针对病变细胞8.当时,可考虑进行基因连锁检测方法进行基因诊断A.基因片断缺失B.基因片断插入C.基因结构变化未知D.表达异常E.点突变9.核酸杂交的基本原理是A.变性与复性B.DNA复制C.转录D.翻译E.RNA剪切10.PCR特异性主要取决于A.循环次数B.模板量C.DNA聚合酶活性D.引物的特异性E
3、.操作技术11.PCR最主要的优点在于A.周期短B.灵敏度高C.费用低D.准确性高E.操作方便12.通过PCR-RFLP分析,某常染色体隐性遗传病的分子诊断结果如下:父亲(正常)200bp/100bp;母亲(正常)300bp/400bp;儿子(患者)100bp/400bp;现检测到第二胎结果是100bp/300bp,现判断这个胎儿是A.正常B.携带者C.患者D.需性别确定后才能判断E.现无法判断(二)X型选择题1.染色体检查的指征有A.发育障碍B.智力低下C.反复流产D.免疫力低下E.过度肥胖2.可以染色体检查的材料有A.全血B.血清C.活检组织D
4、.羊水E.毛发3.有下列指征者应进行产前诊断A.夫妇之一有致畸因素接触史的B.羊水过多的C.近亲婚配的D.35岁以上高龄的E.夫妇之一有染色体畸变的4.携带者可以通过下列层次水平上进行检查A.临床水平B.细胞水平C.生化水平D.基因水平E.群体水平5.检测基因表达异常时,可考虑的检测材料有A.核基因组DNAB.线粒体DNAC.RNAD.蛋白质和酶E.代谢产物6.可作为分子遗传标记的有A.单拷贝序列B.微卫星DNAC.RFLPD.HLAE.SNP7.核酸杂交结果判断的依据是A.信号位置B.信号强度C.信号数量D.信号种类E.信噪比8.基因芯片技术的优
5、点在于A.大规模B.微量化C.高通量D.自动化E.低费用9.对于单个碱基的突变,可以考虑采用技术检测A.DNA测序B.PCR-ASOC.PCR-SSCPD.PCRE.基因芯片10..作为遗传标记必须复合下列条件A.DNA片断较短B.能够用抗体检测C.群体中表现多态D.孟德尔式遗传E.不受环境影响11..苯丙酮尿症的诊断可以考虑进行A.影像诊断B.血清检查C.尿液检查D.染色体检查E.分子诊断12.家系分析应注意的事项有A.资料的可信程度B.资料的完整程度C.家系成员必须包括三代以上D.观察指标必须相同E.家系成员均未经过治疗(三)名词解释1.ped
6、igreeanalysis2.prenataldiagnosis3.moleculardiagnosis4.RFLP(四)问答题1.羊膜穿刺和绒毛膜取样可以进行哪些方面的检查?2.点杂交为什么能够检测出一个碱基的差异?3.简述直接、间接基因诊断的概念,适用范围和特点三、参考答案(一)A型选择题1.B2.B3.E4.A5.D6.C7.D8.C9.A10.D11.B12.B(二)X型选择题1.ABC2.ACD3.ABDE4.ABCD5.CDE6.BCDE7.AB8.ABCD9.ABCE10.CDE11.BCE12.ABD(三)名词解释略。(四)问答题1
7、.取出的细胞可以进行染色体检查、生化检查,分子诊断,羊水可以进行生化检查。2.所使用的探针比较短,即便只有一个碱基差异,也将影响杂交体稳定性,因此杂交信号将出现较大的差异。3.见课件
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