13遗传病的诊断

《13遗传病的诊断》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在工程资料-天天文库。

1、商璇，PhD,讲师，教学秘书Email：shangSO@fimmu.com办公室电话：61648510手机：13632445978基础页学院I欠学遗传学教研室遗传病(geneticdisease):遗传物质改变所引起的疾病。特指生殖细胞或受精卵的遗传物质在数量、结构和功能上的改变。遗传病的特征遗传性遗传物质的改变垂直遗传终生性DMDDMD家系家系11遗传病诊断的特殊性临床知识和技术临床知识和技术医学遗传学知识医学遗传学知识遗传实验室配合遗传实验室配合产前诊断(prenataldiagnosis)植入前诊断(preimpl

2、antationdiagnosis)症状前诊®T(presymptomaticdiagnosis)现症病人诊断(symptomaticdiagnosis)遗传病临床诊断的分类系谱分析应注意的事项产前诊断基因诊断常规临床诊断系谱分析细胞遗传学检查生物化学检查基因诊断病史采集：家族史、婚姻史、生育史症状和体症分析：面容、五官、皮肤、身高、肝脾等脏器、畸形、性征注意1病史资料的完整性和真实性2症状与发育情况相结合3注意参照遗传病的特有症状同一临床症状，可能是不同的遗传病同一临床症状，可能是不同的遗传病系谱分析有助于区别某些表型

3、相似的遗传病，以及同一遗传病的不同类型，也可鉴别由于遗传界质性造成的遗传方式的混淆。系谱分析可以有效地记录遗传病的家族史，确定遗传病的遗传方式，还能用于遗传咨询中个体患病风险的计算和基因定位中的连锁分析。系统、完整三代以上各个成员的资料死者的死因调查及核查近亲婚配、死胎、流产和新生儿死亡等去伪存真患者及家属提供资料遗传咨询医师核实资料注意新的基因突变孟徳尔式遗传病AD遗传病外显率：不完全外显、延迟显性表现度：不规则显性性别影响：从性显性、限性显性基因多效性AR遗传病遗传异质性非孟德尔式遗传病线粒体遗传病母系遗传晩发、进行

4、性疾病多基因病出生缺陷慢性晚发性疾病家族聚集性遗传印记特殊遗传方式来自双亲的同一基因或染色体区域的表达不是等同的，这些等位基因在传递上符合孟德尔遗传规律，但在表达方面受传递的双亲性别影响。动态突变染色体荧光原位杂交(FISH)性染色质检查——性染色体病染色体检查——核型分析上海：1981〜1987年对284396名新生儿进行PKU筛查，查出PKU患儿15名，高苯丙氨酸血症4名。苯丙酮尿症,PKUI酶活性检查PAH肝脏血液滤片法GuthrietestFeCl3显色反应苯丙酮酸绿色新生儿筛查携带者筛查遗传登记针对一些特定疾病

5、的高风险个体、家庭或潜在风险人群的诊断针对的疾病为一类迟发性遗传性疾病其诊断价值为预测测试者未來健康状态适宜于早期发现有助于预防和治疗的疾病对新生儿进行遗传性代谢病筛查，筛查后可进行症状前诊断，及时治疗，可防止病损的出现。苯丙酮尿症先天性甲状腺功能低下针对AR或XR杂合子个体的诊断基因突变携带者一般为健康个体髙风险夫妇进行产前诊断的基础群体筛杳可采用表型分析技术遗传医学中心为控制遗传病的发生，在遗传咨询的基础上进行遗传登记。保存先证者及家系成员资料与家系成员保持长期联系，充分利用新成就控制遗传病保存随访资料，以利于检杳遗

6、传服务的效果针对特定疾病的高风险家庭的遗传诊断以生殖健康为目的遗传诊断于孕早、中期对胎儿DNA进行遗传检测家系分析在产前诊断中尤其重要性多基因遗传的神经管缺陷有明显形态改变的先天畸形可进行DNA检测的遗传病染色体病特定酶缺陷的遗传性代谢病疾病DNA分析I型神经纤维瘤连锁分析/宜接突变分析强直性肌营养不良直接突变分析囊性纤维化直接突变分析地屮海贫血直接突变分析脆性X综合征直接突变分析A型血友病直接突变分析/连锁分析Huntingtons^蹈症直接突变分析假肥大型肌营养不良症直接突变分析/连锁分析家族性乳癌序列测定/连锁血色

7、素沉着病直接突变分析DNA分析技术进行产前诊断的部分单基因遗传病无创诊断：孕妇外周血分离胎儿细胞植入前诊断（PGD）：与试管婴儿技术相结合由于婴儿的父母拥有乳腺癌家族病史，医生利用胚胎植入前基因诊断（PGD）技术，剔除了含有致癌基因的受精卵，定制了一个不会患乳腺癌的婴儿。英国伦敦大学学院医院9日上午宣布，女婴“状况良好J这是英国政府放宽对人体胚胎筛选方面的限制后，首例防止乳腺癌遗传的“定制婴儿O父亲方面拥有乳腺癌家族遗传病史，他的外祖母、母亲、阿姨和表姐都在20岁左右诊断出了这种致命疾病。由于丈夫是乳腺癌基因携带者，为了

8、使孩子免受遗传性疾病威胁，这对夫妇决定在孩子出生前就为其“免疫"。母亲说我们经历过他的姐姐患癌的过程，我必须尝试（基因筛查），假如我们的女儿遗传了这个基因并且患癌，我没办法跟她说我没有尝试。’‘伦敦人学学院医院医生于是利用胚胎植入前基因诊断技术，帮助这对夫妇孕育了一名消除乳腺癌隐患的“定制婴儿雹医生通过试管受精制造了