《ch13遗传病的诊断》PPT课件

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1、第13章遗传病的诊断由于遗传病的治疗还没有理想的方法，目前临床遗传的重点是如何诊断遗传病，特别是产前诊断，以达到防止有遗传缺陷的患儿出生。遗传病诊断方法除普遍性诊断原则（即通过对病史、症状、体征并进行必要的辅助性检查外，还必需要有遗传学的特殊诊断手段（家系分析、染色体检查、肤纹分析、携带者的检出等）。遗传病诊断的分类临床上的遗传病诊断主要包括：①产前诊断②症状前诊断③现症患者诊断（prenataldiagnosis）是医务工作者根据已出现症状的患者的各种临床表现进行分析，并进行疾病的诊断和遗传方式的判断，是遗传

2、病临床诊断的主要内容。第一节现症患者诊断一、常规临床诊断1、病史遗传病大多有家族聚集现象,因此病史的采集尤为重要。采集过程中要本着准确和详尽的原则。除询问一般病史外，应着重患者的家族史、婚姻史和生育史。如流产史、死胎、儿童的收养、过继、近亲婚配和非婚生育等情况。对于一些先天性畸形，还需要详细询问怀孕时父母身体健康状况和年龄、孕早期是否有病毒感染史、致畸物接触史以及是否顺产等有关资料。2、症状和体征遗传病有和其它疾病相同的体征和症状，往往又有其本身特异性症侯群，为诊断提供初步线索。如：①智力发育不全伴有特殊腐臭尿

3、液苯丙酮尿症②智力发育不全伴有白内障，肝硬化半乳糖血症③智力低下伴有眼距宽、眼裂小、外眼角上斜先天愚型大部分遗传病都是一般临床症状和该病特有的临床症状混杂，需要临床医生在实践中积累经验，分出主要矛盾、次要矛盾，结合病史、家族史和实验室检查确诊！二　、系谱分析系谱分析是临床医生在诊断遗传病时应掌握的一项基本功。系谱分析的作用①有助于区分单基因病属于哪一种遗传方式，以及患病风险的计算；②有助于区分某些表型相似的遗传病，以及同一遗传病的不同类型，也可鉴别由于遗传异质性而出现的不同遗传方式。系谱的系统性、完整性和可靠性

4、。完整的系谱要包括三代以上各成员的患病资料。有些遗传病家系除先证者外，家庭中找不到其他患者，此时应考虑是否为新的基因突变。对系谱的分析要注意区别：孟德尔遗传病、非孟德尔遗传病、遗传异质性和一些特殊的遗传现象。系谱分析注意事项三、细胞遗传学检查染色体检查亦称核型分析，是确诊染色体病的主要方法。随着显带技术的应用以及高分辩率染色体显带技术的出现和改进，能更准确地判断和发现更多的染色体数目和结构异常综合征，还可以发现新的微畸变综合征。主要取自胎儿的皮肤、脐带血、受精卵卵裂细胞、绒毛和羊水中胎儿脱落细胞从而进行产前的染

5、色体诊断；亦可取患者的外周血和身体的各种组织进行现症病人的检查。①标本来源★②染色体检查的适应证智能低下、生长迟缓或伴有其他先天畸形者；夫妇之一有染色体异常，如平衡易位、嵌合体等；家族中已有染色体异常或先天畸形的个体；多发性流产妇女及其丈夫；原发性闭经和男女不育症者；34岁以上的高龄孕妇（产前诊断）。两性内外生殖器畸形者；身材高大，性情粗暴的男性；恶性血液病患者；长期接受Ｘ线、电离辐射的人员。性染色质检查性染色质（X染色质、Y染色质）检查方法简单，不仅可以①鉴别性别，还可用于②疑为两性畸形或性染色体数目异常的疾

6、病诊断或产前诊断。发根鞘细胞，皮肤或口腔上皮细胞，女性的阴道上皮细胞，也可取自绒毛和羊水的胎儿脱落细胞。标本来源四、生化检查基因突变引起的单基因病往往表现在酶和蛋白质的质和量的改变或缺如。因此，酶和蛋白质的定性定量分析是诊断单基因病或分子代谢病的主要方法。临床上经常应用的生物化学检测方法是检测酶的缺陷和代谢中间产物。产前诊断中常采集绒毛、羊水、脐带血和皮肤。新生儿的筛查最常用的标本是血和尿。测定患者尿中苯丙酮酸、苯乙酸浓度或血清中苯丙氨酸的浓度是否增高，可获知是否缺乏苯丙氨酸羟化酶，从而诊断是否患有苯丙酮尿症。

7、苯丙酮尿症可使患儿神经系统受到不可逆转损害，如能早期发现并在出生后3－6周内开始治疗，可使患儿正常发育。举例五、基因诊断基因诊断是利用DNA重组技术直接从DNA水平检测类遗传性疾病的基因缺陷。概念特点A、针对直接病因诊断；B、目的基因无组织和发育特异性分子杂交PCR及相关技术DNA测序基因芯片技术基因诊断方法分子杂交是根据碱基互补配对的原则，利用标记探针鉴定DNA或ＲＮＡ中特定基因顺序的一种方法。PCR技术是在体外快速扩增特异性DNA片断地技术，使能够达到足够分析的纯度和量。PCR的模板DNA可以来自一个细胞，

8、一根头发、一滴精斑等都可以得到有效的扩增。Southernblot限制性片段长度多态性（restrictionfragmentlengthpolymorphism,RFLP）人群中不同个体基因的核苷酸序列存在差异，称DNA多态性。DNＡ序列上发生变化而出现或丢失某一限制性酶切位点，使酶切产生的片段长度和数量发生变化称为RFLP。镰状细胞贫血(HbS)：第5～7位密码子MstⅡ：CCTN