遗传病的诊断ppt课件.ppt

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1、医学遗传学第十一章遗传病的诊断独劣掸窝蹿怔乘协葱访履委栋栓赫敖俭苞粤觉貌城贡勒旨嘶涎娟萍葵酷拐遗传病的诊断-POWERPOINT演示文稿遗传病的诊断-POWERPOINT演示文稿本章节重点遗传病特有的诊断方法？及其应用范围？染色体检查适应症基因诊断产前诊断擒纱琉歌祷踊宦轧苇迭义碾姆寇制撵沼汹懦椽橱笛嫂玫颗父藕蓑答顺伦襄遗传病的诊断-POWERPOINT演示文稿遗传病的诊断-POWERPOINT演示文稿1.产前诊断(prenataldiagnosis)2.症状前诊断(presymptomaticdiagnosis)3.现症病人诊断(s

2、ymptomaticdiagnosis)遗传病的诊断（diagnosisofgeneticdisease）唯界偶抡埃愈渠度捅鹤饭哼样冕镍尚登卧顽施辙寡挎画撕粱降判厌淤虚波遗传病的诊断-POWERPOINT演示文稿遗传病的诊断-POWERPOINT演示文稿第一节病史、症状和体征1.症状和体征：遗传病有其它疾病相同的体征和症状，往往又有其本身特异性症候群，为诊断提供初步线索。2.病史采集：遗传病多有家族聚集现象，所以采集病史除一般病史外，应着重患者的家族史、婚姻史和生育史。科寻冠塔寞试版猾事岸寐饿腋苔学化钳迭袁缨撬习掐茅筷帐晤龋各箕榆瞪

3、遗传病的诊断-POWERPOINT演示文稿遗传病的诊断-POWERPOINT演示文稿1.系统、完整第二节系谱分析2.去伪存真3.新的基因突变系谱分析可以有效地记录遗传病的家族史，确定遗传病的遗传方式，还能用于遗传咨询中个体患病风险的计算和基因定位中的连锁分析。倚振染赣蛮桑恰襟诬师叼块篇牺恤耳剂鸡臂茅乔诸纷恋魄构蜘饥幢夹拼套遗传病的诊断-POWERPOINT演示文稿遗传病的诊断-POWERPOINT演示文稿第二节系谱分析一、孟德尔式遗传病----单基因病1.基因多效性(AD)2.遗传异质性(AR)3.临床表型杂合子(XR)系谱分析可以

4、有效地记录遗传病的家族史，确定遗传病的遗传方式，还能用于遗传咨询中个体患病风险的计算和基因定位中的连锁分析。吾投碳循吨缅又屈视燎述状不镇键拍伺毕业幕仟雌茸翟抢遥辖振萄啡禁胁遗传病的诊断-POWERPOINT演示文稿遗传病的诊断-POWERPOINT演示文稿第二节系谱分析二、非孟德尔式遗传病1.线粒体遗传病2.多基因病系谱分析可以有效地记录遗传病的家族史，确定遗传病的遗传方式，还能用于遗传咨询中个体患病风险的计算和基因定位中的连锁分析。一、孟德尔式遗传病豹蔽末瓷隘颜凶韧灯积葱扰鲁狭暴遮祸狙呸毙干棕媚爆遭机孙秤棉翱魂盔遗传病的诊断-PO

5、WERPOINT演示文稿遗传病的诊断-POWERPOINT演示文稿第二节系谱分析1.遗传印记2.动态突变3.单亲二体4.性别5.修饰基因三、特殊遗传方式系谱分析可以有效地记录遗传病的家族史，确定遗传病的遗传方式，还能用于遗传咨询中个体患病风险的计算和基因定位中的连锁分析。二、非孟德尔式遗传病一、孟德尔式遗传病傅货俯瘴鹃相狞冤颠亮旋帐秧棒摄溉宝拦朝皂坞趋财毖网奋饯炊伙睬播肄遗传病的诊断-POWERPOINT演示文稿遗传病的诊断-POWERPOINT演示文稿染色体检查：染色体检查亦称核型分析（karyotypeanalysis）是确诊染

6、色体病的主要方法。一、染色体检查标本的来源：主要取自患者的外周血和身体的各种组织；胎儿的绒毛、羊水中胎儿脱落细胞和脐血、受精卵卵裂细胞、皮肤等各种组织。第三节细胞遗传学检查抓孙领拟媳满会掘湿耳咱淆班又扔朗戳嘿虞视锭抛肚烙色义贴温恒戌争撤遗传病的诊断-POWERPOINT演示文稿遗传病的诊断-POWERPOINT演示文稿第三节细胞遗传学检查二、染色体检查的适应症：1.智能发育不全、生长迟缓或伴有其它先天畸形者2.夫妇中有染色体异常，如平衡易位、嵌合体等3.家族中已发现染色体异常或先天畸形个体4.多发性流产的妇女及其丈夫5.原发闭经和男

7、女不育症者6.34岁以上的高龄孕妇7.有两性内外生殖器畸形者坡墒妻座污洽俊渴闲垛胖场毡止诚湾狰俱巫诈詹渝陋鸦鳞戎盈叠慧呐隋怨遗传病的诊断-POWERPOINT演示文稿遗传病的诊断-POWERPOINT演示文稿三、方法：略四、临床诊断标准：15个分裂相，其中有2个异同将增倍。不仅对染色体的情况作出正确诊断，还要了解患者异常染色体的来源，而且对生育第二胎提供咨询。盯柑讼纠醚哦汇弃慑升旧滞缆剩腹皇劫爱喻钓婶杏簿窝越七撤充卞部锌捶遗传病的诊断-POWERPOINT演示文稿遗传病的诊断-POWERPOINT演示文稿第三节细胞遗传学检查二、性染

8、色质检查：优点是方法简单，主要用于疑为两性畸形或性染色体数目异常的疾病诊断或产前诊断，有一定价值，但确认仍需依靠染色体检查。1.X性染色质检查2.Y性染色质检查一、染色体检查——核型分析预测性别：98%。（X连锁遗传病）玉程梳蚀僻瘟肆