遗传病的诊断精品医学ppt课件

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1、DiagnosisofGeneticDisease第17章遗传病的诊断[教学要求]1．遗传病的临床诊断：病史采集；症状和体征；系谱分析。2．细胞遗传学检查：染色体检查，FISH技术；性染色质检查。3．生化检查：代谢产物分析、酶和蛋白质分析。4．基因诊断：基因诊断的定义和特点；基因诊断的方法：限制性片段长度多态性分析、Southern印迹杂交、聚合酶链反应分析（已知点突变的检测、未知点突变的检测、基因缺失的检测、RCR-RFLP）、DNA测序、DNA芯片、荧光原位杂交等的原理、操作和应用。产前诊断(prenataldiagnosis)植入前诊断(preimplantationdiagnos

2、is)症状前诊断(presymptomaticdiagnosis)现症病人诊断(symptomaticdiagnosis)临床诊断实验诊断病史采集症状和体征遗传病系谱分析细胞遗传学检查生化检查基因诊断第一节遗传病的临床诊断1症状和体征2系谱分析3病史采集一、病史采集家族史：有无同种病史；婚姻史：婚龄、婚次、配偶健康情况及是否近亲结婚；生育史：生育年龄、生育子女数目及健康状况，有无流产、死产和早产史。除应了解一般病史外，还应着重采集与遗传病家族聚集现象有关的以下项目：二、症状和体征遗传病有和其它疾病相同的症状和体征，往往又有其本身特异性症侯群，为诊断提供初步线索。如：①智力发育不全伴有特殊

3、腐臭尿液苯丙酮尿症②智力发育不全伴有白内障，肝硬化半乳糖血症③智力低下伴有眼距宽、眼裂小、外眼角上斜先天愚型二、症状和体征白化病并指多指软骨发育不全二、症状和体征除了解现在的症状和体征外，还应注意了解身体发育快慢、智力增进情况、性器官及第二性征发育状态等。皮肤纹理特征的检查也可作为遗传病的辅助诊断指标。三、系谱分析1212341ⅠⅡⅢ记录遗传病家族史最好的方法是绘制系谱。系谱分析的意义①有效记录遗传病家族史②确定遗传病遗传方式③遗传咨询中个体患病风险计算④基因定位中连锁分析系统性、完整性和可靠性不规则显性、延迟显性、从性显性等特殊现象新的基因突变显性与隐性概念的相对性注意问题123123

4、12312ⅠⅡⅢⅣ12345ⅠⅡⅢ1212340424521321212341ⅠⅡⅢ同一遗传病采用的观察指标不同而得出不同的遗传方式，如镰状细胞贫血和镰状细胞症状。四、遗传数据库资源应用OMIM(OnlineMendelianInheritanceinMan)四、遗传数据库资源应用OMIM(OnlineMendelianInheritanceinMan)第二节细胞遗传学检查1性染色质检查2染色体检查取材：视检查对象和目的而有所不同，通常主要取自外周血、皮肤、骨髓、胸、腹水、绒毛、羊水中胎儿脱落细胞和脐血等各种组织。体外细胞培养制片：秋水仙素处理，收获细胞、低渗、固定、滴片等过程，制备染色

5、体标本。显带核型分析一、染色体检查①不明原因的智力发育不全、生长迟缓者；②先天性畸形（包括两性内外生殖畸形）；③性征发育异常及生育异常：原发性闭经和女性不孕症；无精子症和男性不育症；有反复多次早期流产史的妇女及其丈夫；④家族史：家族中有染色体异常或先天畸形的个体。⑤有较长时间、较大剂量射线或致畸致突变物质接触者；⑥恶性肿瘤，尤其是恶性血液病患者。染色体检查（核型分析）指征二、性染色质检查X染色质和Y染色质适应症：两性畸形或性染色体数目异常疾病的诊断，但仍需染色体检查确认。第三节生物化学检查1、代谢产物分析2、酶和蛋白质分析材料主要来源于血液和特定的组织、细胞，如肝细胞、皮肤成纤维细胞、肾

6、、肠粘膜细胞等。产前诊断中常采集绒毛、羊水、脐带血和皮肤。新生儿的筛查最常用的标本是血和尿。苯丙酮尿症,PKUⅠ酶活性检查PAH肝脏血液滤片苯丙氨酸血FeCl3显色反应----绿色苯丙酮酸尿液例：1978年，美国科学院院士美籍华裔科学家YWKan(简悦威)和Dozy应用液相DNA分子杂交成功地进行了镰状细胞贫血症的基因诊断，标志着检验诊断进入基因诊断时代。第四节基因诊断(genediagnosis)20第四节基因诊断(genediagnosis)基因诊断：利用分子生物学技术，从DNA/RNA水平检测分析致病基因的存在、变异和表达状态从而对疾病作出诊断的技术。一、基因诊断定义和特点A、特异

7、性强B、灵敏度高特点C、应用范围广D、早期诊断基因诊断概述人类基因组计划——基因结构后基因组计划——基因功能基因诊断的两个支点：基因诊断的一般流程前提条件：先证者要有明确的临床诊断医学遗传咨询门诊相关临床科室医生诊断签署基因诊断知情同意书抽取外周血2-3ml基因检测咨询临床医生对基因检测结果的理解找到功能性突变：支持临床诊断未找到功能性突变：不否定临床诊断遗传病基因诊断的分类临症诊断——家系先证者或患者症状前诊断——家系高危个体产前