遗传病的防治精品医学ppt课件

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1、遗传病的防治南宁市妇幼保健院遗传科陆洪波优生生育一个健康、聪明的孩子，是天下父母的愿望，是关系到每个家庭幸福与国家民族兴旺发达的大事。优生与遗传种瓜得瓜，种豆得豆。从人类繁衍后代起，人门就注意到父母总是按照自己的模样生儿育女，子女总是保持与父母类似的形态结构、生理功能特征，并按原样传递给子女，这样每代都“复制”出与自己相同的后一代，并一代一代传下去，直到万世流芳，仍保持与他们远祖基本上相同的的模样，这种现象叫遗传。它是由遗传物质DNA的复制、传递、并按一定的规律繁殖。优生与遗传在人生的长河中难免受体内外不利环境因素影响，使DNA发生变化，导致染色体畸变或基因突变而致病。并且每个外表

2、正常的人，都带有5-8种隐性遗传因子。因此应懂得人的性状世代相传与遗传病的关系，即遗传与变异的道理，以防止遗传病患儿的出生。遗传病的概念遗传病是指生殖细胞（精子或卵子）或受精卵的遗传物质（染色体或DNA）发生突变所引起的疾病。遗传病的四个特点遗传病是垂直传播，由上一代传至下一代，有明显的家族史特征，具有终身性的特点。只限于生殖细胞和受精卵遗传物质变化，而体细胞突变是不能遗传的。同卵双生比异卵双生同时患同一种遗传病的几率大得多。亲缘关系越近，发病率越高。遗传病的分类染色体病单基因病多基因病线粒体基因病体细胞遗传病染色体病因先天性染色体数目异常或结构畸变而发生的疾病，称为染色体病，或染

3、色体综合症。已发现人类的染色体病约10000多种。智能低下和发育迟缓几乎是所有染色体病患者的共同特征（其中除平衡易位携带者和少数性染色体异常者外）。染色体病常染色体病：数目变化：如21三体、18三体、13三体综合征等。结构畸变：如缺失、重复、倒位、易位、插入等。（如5P-综合征又称猫叫综合症）。性染色体病：数目变化：如Turner综合征（45XO）、Klinefelter综合征(47XXY）等。结构畸变：脆性X综合征、大Y等。21三体45XO47XYY平衡易位5P-综合征环形染色体单基因病由染色体上单一基因的一个或两个等位基因突变所致。(以确认的人类单基因遗传病已达10000多种。

4、）常染色体显性基因病：如马凡综合征等。常染色体隐性基因病：如地中海贫血等。性染色体显性基因病：抗维生素D佝偻病等。性染色体隐性基因病：血友病、进行性肌营养不良症（DMD）、白化病等。多基因病由多个基因与环境因素共同作用产生疾病。多基因病：如精神分裂症、唇裂、腭裂、无脑儿、先天性心脏病、先天性巨结肠、先天性畸形足等。（多基因病在群体中发生率估计为18%，认为至少150种以上。）线粒体基因病由线粒体基因突变，直接损害细胞内的氧化磷酸化作用，从而破坏细胞正常代谢，导致一系列线粒体遗传病。已发现线粒体突变基因所致的功能缺陷与100多种疾病有关。临床表现呈多样性，以神经系统症状较为典型，如癫

5、痫发作、共济失调、帕金森病、血管性头痛、健忘等等。体细胞遗传病由不同基因的突变的累加效应所致。体细胞遗传病：如肿瘤等。（在普通人群中，有1/4以上的人在不同的年龄被诊断患有肿瘤。）遗传病的危害性我国每年新生儿近2000万，先天性出生缺陷占4-6‰，约有100万残疾儿，其中70-80%与遗传因素有关。自然流产约占全部妊娠的7%，其中约有50-60%是由于染色体畸变所造成的。在智力低下者中，80%不同程度地都与遗传因素有关。人群中有10%的人受某种单基因遗传病所累；有14-20%的人受某种多基因遗传病所累；1%的人患某种染色体病。遗传病的预防孕前一级预防遗传病的普查和登记遗传咨询近亲不

6、能结婚，尽量避免大龄生育婚检、孕前体检及保健咨询补充微量营养素预防接种与妊娠避免接触有毒有害物质遗传病的预防孕期二级预防孕期避免接触有害环境物质加强围产保健，避免母亲疾病对胎儿的影响35岁以下孕妇做产前筛查35岁以上孕妇及产前筛查高危孕妇做胎儿染色体病的产前诊断超声波诊断很重要遗传病的预防新生儿期三级预防新生儿生长发育健康体检采足跟血新生儿先天性代谢性疾病筛查（先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、G-6PD缺乏）新生儿听力筛查遗传咨询遗传咨询的过程包括：明确诊断确定遗传方式再发风险的估计对患者及其家属提出对策和方法什么是近亲结婚？近亲是指3-4代以内有着共同的祖先；近亲结婚是指两个

7、血缘关系很近的人结婚，即直系血亲或旁系三代以内血亲，如表兄妹、堂兄妹、舅舅和侄女、姑姑和侄儿之间的结婚。近亲结婚的危害性血缘关系近的人体内带有祖先相同有害的基因的机会高，近亲结婚后代获得成对有害基因的概率比非近亲结婚的概率大得多，产生隐性遗传病的风险高，血缘关系越近，后代发生遗传病的风险越高。如地贫、聋哑、苯丙酮尿症等。出生缺陷的环境影响因素化学致畸因素物理致畸因素生物致畸因素药物致畸因素烟酒致畸因素妊娠合并疾病营养因素化学致畸因素目前已知有600种以上的化学物质可以