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时间:2018-05-25
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1、医学遗传学遗传病的诊断DiagnosisofGeneticDisease第一节临症诊断和症状前诊断临症诊断(symptomaticdiagnosis)是根据患者的各种临床表现进行检查、确诊和判断遗传方式,是遗传病诊断的主要内容。症状前诊断(presymptomaticdiagnosis)则是对遗传上异常的个体采用各种措施,使他们在出现症状前从遗传上予以确认。一、病史、症状和体征病史症状与体症二、家系分析根据对患者及家族成员发病情况的调查结果绘制系谱,大大有助于区分单基因病和多基因病,以及遗传方式。三、细胞遗传学检查细胞遗传学检查,即染色体检查与核型分析,是
2、应用较早的遗传病诊断手段。随着显带技术,特别是高分辨染色体显带技术的出现和改进,能够更准确地判定和发现更多的染色体畸变,确诊新的微小畸变综合征。四、生化检查生化检查是遗传病诊断中的重要辅助手段,包括临床生化检验和针对遗传病的特殊检查,主要是对由于基因突变所引起的酶和蛋白质定量和定性分析,对单基因病和先天性代谢病进行诊断。五、基因诊断利用分子生物学技术,检测DNA、RNA结构或基因表达水平变化,从而对疾病做出诊断的方法,称为基因诊断。第二节产前诊断和植入前诊断产前诊断(prenataldiagnosis)是以羊膜穿刺术和绒毛取样等技术,对羊水、羊水细胞和绒毛
3、进行遗传学和生化检查分析,对胎儿的染色体和基因进行分析诊断,是预防遗传病患儿出生的有效手段。一、产前诊断的对象①夫妇之一有染色体畸变,特别是平衡易位携带者,或生育过染色体病患儿的夫妇;②35岁以上的孕妇;③夫妇之一有开放性神经管畸形,或生育过这种畸形患儿的孕妇;④夫妇之一有先天性代谢缺陷,或生育过这种患儿的孕妇;⑤X连锁遗传病致病基因携带者孕妇;⑥有习惯性流产史的孕妇;⑦羊水过多的孕妇;⑧夫妇之一有致畸因素接触史的孕妇;⑨有遗传病家族史,又系近亲结婚的孕妇。二、产前诊断的方法产前诊断的常规方法有无创性和有创性两类,无创性方法有B超检查,孕妇血液与尿液检测,
4、CT、X线和核磁共振等;有创性方法有羊膜穿刺、绒毛取样和胎儿镜等。B超是一种相对安全无创的检测方法,是首选的诊断方法,能够详细检查胎儿的外部形态和内部结构,可对多种遗传性疾病进行早期诊断,这些疾病包括,神经管缺陷、脑积水、无脑畸形;唇、腭裂,颈部淋巴管瘤;先天性心脏病;支气管、肺部发育异常,胸腔积液;肢体缺陷;先天性单侧肾缺如、多囊肾;先天性幽门狭窄、先天性巨结肠等。羊膜穿刺技术是产前诊断的基本方法之一,即在B超的监护与引导下,无菌抽取胎儿羊水,对羊水中的胎儿脱落细胞培养,进行染色体、基因和生化分析。例如,羊水中甲胎蛋白浓度过高时,提示胎儿可能有脊柱裂、脊
5、髓脊膜膨出和脑积水等异常。羊膜穿刺操作一般在妊娠15~17周进行,发生感染、流产及其他妇科合并症的风险相对较小(约1%)。羊膜穿刺示意图绒毛取样法在妊娠早期诊断中最为常见,一般于妊娠10~11周进行。该技术也是在B超监护下,用特制的取样器,从孕妇阴道经宫颈进入子宫,沿子宫壁到达取样部位后,吸取绒毛枝。绒毛取样的优点是检查时间早,根据检测结果认为有必要进行选择性流产时,给孕妇带来的损伤和痛苦相对较小。缺点是取样标本容易被污染,胎儿和母体易感染和操作不便等,引起流产的风险是羊膜穿刺法的2倍。绒毛样本可用于诊断染色体病,代谢病,胎儿性别鉴定,生化检测和DNA分析
6、。绒毛取样法示意图脐穿刺是在B超的监护下,用细针经腹壁、子宫壁进入胎儿脐带,并抽取胎儿血液样本进行诊断。本方法适宜妊娠18周进行,常作为因错过绒毛或羊膜穿刺取样最佳时机,或羊水检查失败的补救措施,还可检测胎儿血液系统疾病,先天性免疫缺陷等。胎儿镜检查又称羊膜腔镜或宫腔镜检查。宫腔镜进入羊膜腔后,直接观察胎儿是否有畸形、性别和发育状况如何,可以同时抽取羊水或胎儿血样进行检查,还可进行宫内治疗。因此,理论上这是一种最为理想的方法。但由于操作困难和易引起多种并发症,目前还不能被广泛接受。胎儿镜检查的最佳时间是妊娠18~20周。分析孕妇外周血中的胎儿细胞以及游离的
7、胎儿DNA或RNA利用妊娠期少量胎儿细胞可以通过胎盘进入母体血液中这一现象,采用流式细胞仪分离、磁激活细胞分选、免疫磁珠法、显微操作分选法以及分子细胞遗传学技术等,分离和分析胎儿有核细胞以及血清中游离的胎儿DNA或RNA,从而进行无创性基因诊断。三、植入前诊断PGD技术是指在体外受精的胚胎,发育到4~8细胞期,通过显微操作技术取出单个卵裂球细胞,应用PCR、FISH等技术进行快速的遗传学分析,包括染色体检查、特定基因检测,性别鉴定,正常的胚胎植入母体子宫。第四节分子诊断利用分子生物学技术,检测DNA、RNA结构或基因表达水平变化,从而对疾病做出诊断的方法,
8、称为基因诊断(genediagnosis)。1978年,华裔美国学
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